Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
365 résultats pour votre recherche
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23 janvier 2024
#316 – Patients avec variant hémizygote du gène HCFC1
Bonjour,
Le gène HCFC1 est impliqué dans une forme de déficience intellectuelle, avec ou sans acidémie méthylmalonique (AMM) de type cblX et épilepsie.
Nous avons identifié un variant hémizygote de signification incertaine dans ce gène chez un patient atteint de DI sans AMM ni épilepsie, présent chez deux patients italiens présentant un phénotype similaire. Les mères conductrices des patients présentent un biais complet d’inactivation de l’X.
Notre objectif est de compléter la description des phénotypes associés aux variants de HCFC1, de préciser l’éventuelle corrélation génotype-phénotype et d’évaluer l’intérêt de l’étude de l’inactivation de l’X chez les mères conductrices dans la reclassification des variants.
Nous souhaiterions colliger les cas de patients porteurs de variants HCFC1, de classe 3 à 5, qu’il y ait ou non un déficit métabolique.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Sarah Cluzel, Salima El Chehadeh, Amélie Piton
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23 janvier 2024
#315 – Patients avec des variants biallèliques dans le gène CSMD2
Bonjour,
Nous travaillons à la description des conséquences de variants du gène CSMD2. Nous avons identifié une douzaine de patients avec des mutations biallèliques faux-sens dans des cohortes de déficience intellectuelle.
Clara Pailler-Pradeau, doctorante dans le labo, a généré des poissons zèbres délétés pour l’orthologue de CSMD2 par crispr-cas. Ces mutants présentent une microcéphalie, une réduction de la taille du cervelet, un accroissement significatif de défauts dans les branches neuronales périphériques et une vitesse de natation réduite.
Nous recherchons d’autres patients porteurs de mutations dans ce gène afin de décrire au mieux le phénotype associé.
Avec nos remerciements
Alexandre Reymond
Clara Pailler-Pradeau -
10 janvier 2024
AnDDI-Collaboration #314
Chères et chers Collègues,
Des variants hétérozygotes du gène PAK1 (effet de gain de fonction) ont été identifiés chez une dizaine de patients atteints de troubles neurodéveloppementaux (macrocéphalie, ataxie, épilepsie et déficits intellectuels) (PMID : 37820543).
Nous suivons dans le service de génétique de Lyon (Dr William Dufour) une patiente atteinte de cette pathologie. En collaboration avec une équipe de recherche à l’Institut du Cerveau-Paris (Dr Lamia Bouslama), nous souhaiterions constituer une cohorte de patients français afin de mieux décrire le tableau clinique et proposer des projets de recherche collaboratifs dans ce domaine.
Si vous avez des patients correspondant à cette description, n’hésitez pas à nous contacter.
En vous remerciant,
William Dufour
Lionel Heiser
Lamia Bouslama -
10 janvier 2024
AnDDI-Collaboration #313
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients atteints d’un TND et porteurs d’un variant hétérozygote de novo pour le gène GTF2I.
Merci de me contacter rapidement si vous aviez un éventuel candidat.
Très cordialement,
Bertrand Isidor
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18 décembre 2023
AnDDI-Collaboration #312
Bonjour,
Une partie des essais cliniques destinés à démontrer la valeur d’Emcitate dans le traitement des patients souffrant d’un déficit en MCT8, également connu sous le nom de syndrome d’Allan-Herndon-Dudley, a été achevée. Dans l’essai Triac I, le médicament a produit des résultats significatifs sur les taux sériques d’hormones thyroïdiennes T3 et sur certains paramètres cliniques secondaires, tels que le poids, la fréquence cardiaque et les arythmies. Une demande d’autorisation de mise sur le marché (AMM) pour Emcitate a été soumise à l’Agence européenne des médicaments (EMA).
Néanmoins, le médicament a été administré à des patients déjà très gravement handicapés, et nous savons que les traitements doivent être administrés le plus tôt possible dans les maladies neurodéveloppementales pour une meilleure efficacité. L’essai Triac II est actuellement en cours, afin d’étudier l’efficacité sur le développement neurologique lorsque le traitement est administré avant l’âge de 30 mois, les données exploratoires de l’essai Triac I ayant suggéré de tels effets lorsque le traitement est administré suffisamment tôt.
Comme toujours dans le domaine du neurodéveloppement, il serait cependant pertinent de pouvoir proposer l’administration du traitement encore plus tôt, à savoir dès la naissance, ce qui pourrait se faire dans le cadre d’une procédure compassionnelle avec le laboratoire.
Si vous avez connaissance de familles pour lesquelles des convictions personnelles ou religieuses conduiraient les parents à choisir de ne pas avoir recours à une interruption de grossesse face à un risque d’avoir un petit garçon atteint, merci de me contacter.Laurence
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01 décembre 2023
AnDDI-Collaboration #311
Chers confrères,
Nous avons récemment fait un diagnostic de syndrome de Peters plus (B3GLCT) chez une patiente avec une porte d’entrée DI syndromique sans dysgénésie du segment antérieur. Nous souhaitons savoir si vous avez vu des patients avec un diagnostic de syndrome de Peters Plus avec une présentation oculaire atypique.
Merci
Olivier Patat et Bertrand Chesneau
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13 novembre 2023
AnDDI-Collaboration #310
Bonjour,
Les gènes DPYSL (CRMP1, DPYSL2, DPYSL3, DPYSL4, DPYSL5) jouent un rôle crucial dans la neurogenèse en régulant la croissance dendritique. Des variants faux dans le gène DPYSL5 provoquent un trouble du neurodéveloppement associé à des malformations cérébrales, notamment une agénésie du corps calleux et des anomalies de la fosse postérieure (PMID: 33894126). Des preuves de plus en plus nombreuses suggèrent que des variants dans d’autres gènes de la famille DPYSL pourraient être associés à des troubles similaires.
Nous compilons une série de patients présentant des variants dans ces 5 gènes afin de délimiter les phénotypes et les génotypes associés à cette famille de gènes. La plupart des variants identifiés jusqu’à présent sont des variants faux sens de novo. Il convient de noter qu’à l’exception de DPYSL5, ces gènes ne sont pas associés à une maladie humaine dans OMIM et sont susceptibles d’être filtrés lors de l’analyse bioinformatique initiale.Gènes d’intérêts :
– CRMP1 (#602462)
– DPYSL2 (#602463)
– DPYSL3 (#601168)
– DPYSL4 (#608407)
– DPYSL5 (#608383)En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Médéric Jeanne
Solène Remize -
06 novembre 2023
AnDDI-Collaboration #309
Bonjour,
Le BPAN (Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration, NBIA 5) est une forme rare de neurodégénérescence avec accumulation intracérébrale de fer (NBIA). C’est la seule NBIA liée à l’X, elle est secondaire à des variants pathogènes dans le gène WDR45 impliqué dans l’autophagie cellulaire.
Ce sous-type de NBIA se démarque par son évolution biphasique très caractéristique : développementale dans l’enfance, marquée par un retard du développement, un trouble du spectre de l’autisme et une épilepsie, suivie d’une aggravation progressive avec un syndrome extrapyramidal survenant à l’adolescence/âge adulte. L’accumulation intracérébrale de fer n’est pas retrouvée dans la phase précoce de la maladie, et surviendrait autour de l’adolescence.
Le BPAN atteint principalement les filles mais quelques patients masculins sont décrits dans la littérature. L’histoire naturelle du BPAN chez les garçons est donc encore très méconnue.
En collaboration avec l’équipe de neurogénétique du CHU de Bordeaux (Pr Goizet et Dr Angelini), je mène un travail de thèse de médecine co-dirigé par le Pr Goizet et le Dr Pasquier au sujet des formes masculines de BPAN.
Nous avons pour le moment recueilli des données cliniques, d’IRM cérébrales, d’EEG et génétiques concernant 5 patients masculins en France.
Nous faisons un appel à collaboration pour constituer une cohorte de BPAN masculins en France, afin de préciser le spectre phénotypique et génotypique de cette maladie chez les garçons.En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Hakim Bouazzaoui
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31 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #308
Patients avec des phénomènes paroxystiques non épileptiques et un variants dans FGF13
Chers collègues,
Les explorations génétiques d’un patient sans déficience intellectuelle ni épilepsie mais avec des manifestations paroxystiques complexes (phase dyskinétique puis hypotonique puis dystonique) réalisées sur Lille et Paris ont conduit à l’identification d’un variant faux-sens dans le gène FGF13 survenu de novo. Les très rares patients avec un variant considéré comme pathogène dans FGF13 n’ont pas ce phénotype.
Nous recherchons d’autres patients avec des phénomènes paroxystiques non épileptiques et un variant dans FGF13. -
23 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #307
Bonjour,
Suite à la présentation au 3e jeudi d’octobre, nous recherchons des patients porteurs de variations bi-alléliques faux-sens dans le gène UNC80.
Des variants perte de fonction de ce gène (tronquants majoritairement et quelques faux-sens) sont décrits chez des patients avec un phénotype neuro-développemental sévère (déficience intellectuelle sèvre/profonde, hypotonie néonatale, langage pauvre ou absent, important retard à la marche/marche non acquise, épilepsie, dyskinésie, retard de croissance post-natal, dysmorphie faciale).Le séquençage du génome (via AURAGEN) réalisé chez notre patient âgé de 29 mois a retrouvé deux variants faux-sens (hérités de chacun des parents), considérés de signification incertaine sur la base de critères clinico-biologiques. Notre patient présente en effet un phénotype qui semble beaucoup moins sévère que les patients de la littérature (marche acquise vers 2 ans, quelques mots, pas de dyskinésie, pas de retard de croissance post-natal, dysmorphie faciale différente de celle des patients de la littérature).
Si vous avez des patients avec notamment un phénotype plus mild, n’hésitez pas à nous contacter pour partager votre expérience.
En vous remerciant.
Benjamin Durand
Aurélie Gouronc