Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
341 résultats pour votre recherche
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07 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #289
Phénotype lié aux variants hétérozygotes GSK3B
Bonjour,
Nous venons d’identifier un variant LoF de GSK3B dans 1 famille dont les patients présentent un TND syndromique et nous cherchons d’autres patients porteurs de variants de ce gène.
Merci
Sandrine Marlin
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05 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #288
Description du phénotype associé aux variants de RPL26
Bonjour,
Les variants hétérozygotes de RPL26 sont responsables d’une forme rare d’anémie de Blackfan-Diamond (OMIM#614900) décrite jusqu’à présent chez une seule patiente dans la littérature. Cette patiente présentait un syndrome polymalformatif (fente palatine, anomalies des oreilles, agénésie rénale unilatérale, anomalies du rayon radial) associé à une anémie et une neutropénie.
Nous avons identifié une nouvelle famille où le variant RPL26 ségrège avec des anomalies du rayon radial syndromique. Des études fonctionnelles sont en cours.
Afin de mieux décrire le phénotype associé, nous recherchons d’autres observations de patients porteurs de variants de RPL26.Merci pour votre collaboration,
Florence Petit et Clémence Vanlerbergheflorence.petit@chu-lille.fr ; clemence.vanlerberghe@chu-lille.fr
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21 juin 2023
AnDDI-Collaboration #286
Cas foetaux de Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS) associé à des variations RLIM
Bonjour,
Suite à l’observation d’une famille suivie par le Pr Sylvie ODENT au CHU de Rennes, nous voudrions lancer un appel à collaboration en vue de constituer une cohorte de cas foetaux de Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS) associé à des variations dans RLIM, récessif lié à l’X.
Je reste à disposition pour plus de renseignement.
En vous remerciant,
Silvestre Cuinat
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20 juin 2023
Appel à collaboration #289
Variants hétérozygotes composites dans le gène HTT
Bonjour,
Nous avons récemment identifié deux variants hétérozygotes composites dans le gène HTT chez une enfant présentant une hypotonie néonatale majeure, un retard développemental avec absence de langage, des troubles alimentaires avec une mauvaise prise pondérale (-2.5DS), une taille à -2.5DS, des troubles du sommeil, un corps calleux fin et un retard de myélinisation.
Dans la littérature, le syndrome de Lopes-Maciel-Rodan a été décrit en association à des variants dans ce gène sur un mécanisme récessif, mais seuls 5 patients sont rapportés dans trois articles différents et la clinique semble assez peu spécifique.
Nous sommes donc à la recherche d’autres patients porteurs de variants dans ce gène afin de comparer les phénotypes.Nous vous remercions par avance pour votre collaboration.
Cordialement
Margaux Biehler
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20 juin 2023
AnDDI-Collaboration #287
Dans le cadre d’un projet global s’intéressant aux maladies rares et à l’épigénétique, je suis à la recherche d’ADN de patients porteurs de variants pathologiques sur le gène CHD3.
Merci de votre aide et collaboration.Maud de Dieuleveult, Institut Imagine
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20 juin 2023
TMEM53
Les variants pathogènes du gène TMEM53 sont responsable d’une dyslasie osseuse caractérisée par une ostéocondensation de la base du crane et de la voûte cranienne associée à une dysplasie spondylo-métaphysaire.
A ce jour, seulement 4 patients sont rapportés dans la littérature.
Nous souhaitons rapporté une cohorte afin de mieux décrire de phénotype clinique et radiologique de cette pathologie. -
08 juin 2023
AnDDI-Collaboration #285
Patients porteurs d’un variant ADGRL1
Bonjour,
Nous avons récemment publié une étude impliquant le gène ADGRL1 dans un nouveau syndrome de troubles du neurodéveloppement. Nous cherchons maintenant à préciser le spectre phénotypique associé aux altérations de ce gène.
Si vous suivez un patient porteur d’un variant d’ADGRL1 et que vous souhaitez collaborer à cette nouvelle étude, vous pouvez nous contacter.
Merci par avance,
Benoit Mazel (Interne de génétique CHU Dijon)
Antonio Vitobello -
05 juin 2023
AnDDI-Collaboration #283
Patients avec variants SETD1A
Bonjour,
Avec l’équipe de Dijon, nous souhaitons mieux définir les caractéristiques des personnes avec variant SETD1A, que ce soit sur le plan clinique, psychiatrique et neuropsychologique ainsi que décrire une signature épigénétique.
Nous serions ravis de collecter les données clinique et un échantillon d’ADN. Nous avons un avis favorable de l’IRB de Montpellier (IRB-MTP_2023_05_202201291).
Si vous souhaitez participer, vous pouvez me contacter.
David Geneviève
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05 juin 2023
AnDDI-Collaboration #284
Patients avec variants germinaux de MTOR (Smith-Kingsmore)
Bonjour,
Avec l’équipe de Dijon, nous souhaitons mieux définir les caractéristiques des personnes avec variants germinaux de MTOR, que ce soit sur le plan clinique, psychiatrique et neuropsychologique ainsi que décrire une signature épigénétique.
Nous serions ravis de collecter les données clinique et un échantillon d’ADN. L’avis de l’IRB de Montpellier est en cours.
Si vous souhaitez participer, vous pouvez me contacter.
David Geneviève
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10 mai 2023
AnDDI-Collaboration #280
Variants gains de fonction dans le gène SARM1
Chers Collègues,
Le gène SARM1 est impliqué dans la neuro-dégénérescence axonale. Des variants hétérozygotes a effet gain de fonction semblent impliqués dans des pathologies de type sclérose latérale amyotrophique ou apparenté.
Nous avons identifié par séquençage du génome en trio, un variant rare de novo et à effet gain de fonction, chez un jeune patient porteur de troubles moteurs peu spécifiques et d’une rétinopathie pigmentaire. L’étude fonctionnelle du variant est bien étayée, et le variant affecte un domaine protéique spécifique.
Nous cherchons d’autres patients qui seraient porteurs de variations similaire dans le gène SARM1, et qui présenteraient des troubles moteurs ou maladie du motoneurone ou du nerfs périphérique, avec ou sans atteinte rétinienne.
En vous remerciant pour votre aide.
Francis Ramond