Actualités

22 résultats pour votre recherche

  • 29 janvier 2024

    AnDDI-News #25 (Janvier 2024)

    La filière AnDDI-Rares vous propose, via sa newsletter, un résumé de ses activités des 3 derniers mois
  • 26 octobre 2023

    AnDDI-News #24 (octobre 2023)

    La filière AnDDI-Rares vous propose, via sa newsletter, un résumé de ses activités des 3 derniers mois
  • 12 octobre 2023

    1ère journée scientifique française sur le syndrome de Tatton-Brown-Rahman – 29/03/2024

    Depuis 2021, la filière AnDDI-Rares organise des rencontres Familles, cliniciens, chercheurs. A l’initiative du Dr. Amélie Piton (CRMR Strasbourg), ces rencontres permettent d’informer les familles sur les connaissances cliniques et biologiques, comme les avancées de la recherche sur un gène…
  • 21 septembre 2023

    e-Rendez-vous des associations de la filière : 05/12/ 2023

    Les actions de la filière ont pour objectifs d'être centrées sur le patient et ses proches touchés par des anomalies du développement avec ou sans syndrome malformatif et déficit intellectuel associé. Une implication de toutes les parties prenantes est fondamentale…
  • 19 septembre 2023

    Un livret pour expliquer le séquençage génomique

    Créé par les 23 filières de santé maladies rares, le livret « Le séquençage du génome, qu’est-ce que c’est et à quoi ça sert pour les maladies rares ? » viennent de sortir. A destination des patients et de leur…
  • 18 septembre 2023

    WEBINAIRES – Vie affective et sexuelle des personnes vivant avec une maladie rare associée à un trouble du développement intellectuel.

    Les filières de santé AnDDI-Rares et DéfiScience ainsi que leurs associations partenaires* sont heureuses de vous inviter à une série de webinaires consacrés à la Vie affective et sexuelle des personnes vivant avec une maladie rare associée à un trouble du…
  • 11 septembre 2023

    DIU Maladies Rares : Comprendre les particularités de la conception et de la conduite d’un essai thérapeutique

    Ce DIU permet de former les experts des centres de référence et de compétence, les pharmaciens et autres professionnels aux spécificités des essais thérapeutiques inhérentes aux maladies rares et ultra-rares, dans le but de pouvoir participer, concevoir et conduire un…
  • 11 septembre 2023

    Une vidéo explicative sur le déroulement d’une consultation en génétique

    Vous avez un rendez-vous pour une consultation en génétique ?
  • 7 septembre 2023

    AnDDI-Focus #5 : 26/10/2023

    Le webinaire à destination des pédiatres, filière médico-sociale et sanitaire, étudiants en médecine, spécialités paramédicales, accompagnant des personnes en situation de maladie rare.
  • 26 juillet 2023

    Prochaine assemblée générale : 16/11/2023 

    L'assemblée générale réunit l'ensemble des personnes physiques membres de la filière.
  • 21 juillet 2023

    RARE 2023 – Les rencontres des maladies rares

    Le Congrès des Rencontres RARE se tiendra les 3 et 4 Octobre 2023 en présentiel au Centre International de Conférences Sorbonne Université (CICSU) à Paris (5ème).
  • 20 juillet 2023

    AnDDI-News #23 (juillet 2023)

    La filière AnDDI-Rares vous propose, via sa newsletter, un résumé de ses activités des 3 derniers mois
  • 13 juillet 2023

    DIU de Pathologie fœtale et placentaire

    La France est le seul pays qui dispense un enseignement spécifiquement dédié à la pathologie fœtale et placentaire, d’abord sous la forme d’un Diplôme d’Université de Fœtopathologie devenu depuis 1996, Diplôme Inter Universitaire (DIU) de Pathologie fœtale et placentaire, et…
  • 4 juillet 2023

    DIPLÔME INTERUNIVERSITAIRE Dysmorphologie Anomalies du développement et syndromes polymalformatifs

    Approche pratique des syndromes malformatifs humains, vus sous l'angle de la clinique, de la génétique, de la biologie du développement, de l'étiopathogénie, des stratégies de diagnostic et de prévention, et de la bonne pratique de prise en charge.
  • Rencontres familles cliniciens chercheurs autour du gène DDX3X

    Les rencontres familles cliniciens chercheurs ont pour objectifs de réunir les familles concernées et les experts du gène correspondant pour des échanges sur le syndrome, la mutation, la fonction du gène, l’état de la recherche et le parcours de soins.…