Soigner et prendre en charge

AnDDI-Rares : un réseau d’expertise diagnostique et de prise en charge multidisciplinaire

• Une offre de diagnostic structurée, harmonisée et à la pointe des nouvelles technologies

En fédérant un réseau de diagnostic clinico-biologique pour l’ensemble du territoire Français ;
En rédigeant des guides de bonnes pratiques, de procédures diagnostiques communes et de protocoles de bonnes pratiques biologiques ;
En optimisant le diagnostic génétique par le biais du séquençage de nouvelle génération (NGS).

• La coordination de l’expertise multidisciplinaire
  L’Outre-mer
  
• Une harmonisation de la prise en charge des patients à l’échelon national

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Optimisation du développement du séquençage nouvelle génération (NGS)

La filière AnDDI-Rares s’est fixée comme mission de combler le retard pris par la France dans la mise en place du NGS diagnostique, grâce à l’équipement récent de nombreuses plateformes de NGS (moyen et/ou haut débit) dans le cadre du PMR2, puis avec sa forte implication dans le PFMG 2025 et la mise en place des 2 premières plateformes de séquençage à très haut débit (Auragen et SeqOIA). Une interface clinico-biologique étroite est indispensable à l’application en diagnostic du NGS, dont l’interprétation des données doit s’appuyer sur une évaluation clinique rigoureuse.

Pour développer la continuité soins-recherche (« médecine translationnelle »), la filière AnDDI-Rares :

• Participe de façon active au réseau NGS de l’ANPGM de manière à bénéficier et à transmettre les connaissances, les solutions techniques et informatiques ;
• Structure la réflexion pour un déploiement rationnel du NGS ciblé par groupes de pathologies homogènes et du séquençage d’exome. Dans ce cadre, elle engage également des études médico-économiques pour l’optimisation du diagnostic moléculaire des anomalies du développement ;
• Engage une recherche éthique tournée vers les besoins des patients et des médecins dans un domaine sensible, qu’est l’étude diagnostique du génome ;
• Collige des observations/situations particulières ou atypiques qui pourraient avoir un intérêt pour la filière santé pour accroitre les connaissances et améliorer les pratiques.

Accès au NGS diagnostique

Avec le déploiement du PFMG2025 et la mise en place d’Auragen et SeqOIA, plateformes de séquençage à très haut débit, l’ensemble des centres de la filière ont désormais accès au séquençage du génome dans le cadre du soin*.

*: Selon les pré-indication sélectionnées (liste évolutive au cours du temps).

Coordination de l’expertise multidisciplinaire

Les anomalies du développement, maladies du champ de la filière AnDDI-Rares, sont des pathologies souvent rares ou très rares dont leur connaissance demeure fondamentale pour permettre une prise en charge médico-socio-éducative adaptée et optimale, comprenant les essais thérapeutiques.

Conscients de ces données, les CLAD se sont organisés très rapidement en réseau régional et national, permettant aux membres de communiquer par le biais de réunions physiques ou visioconférences interrégionales. Chaque CLAD anime également un réseau de soins local, des RCP locales et/ou régionales. Ce maillage, mis en place avant le PFMG 2025, s’est renforcé et la filière a œuvré afin que chaque centre puisse intégrer l’organisation déjà en place dans le circuit requis par le PFMG 2025.

Différentes actions sont ainsi menées au sein de la filière :

• Participation des membres de la filière aux différents groupes de travail et réunions nationales de différentes fédérations et sociétés savantes (FeCLAD, FFGH, AFCG, ACLF, Achro-Puce, ANPGM, SOFFOET, …) dans le champ de la filière mais également de toutes les autres spécialités médicales et chirurgicales ;
• Organisation d’un parcours de soins facilité avec des consultations et hôpitaux de jours/soins thérapeutiques multidisciplinaires coordonnés par les CLAD impliquant des mêmes spécialistes médicaux et paramédicaux et permettant de structurer des « groupes d’experts » multidisciplinaires avec des PNDS communs ;
• Renforcement des synergies pour le passage enfants-adultes, permettant la mutualisation d’informations, de formations, d’expertises et de recherche, afin de trouver des solutions aux problématiques communes ;
• Mise en place de passerelles étroites avec les CRMR d’autres filières permettant de répondre aux besoins du patient dans sa globalité et d’homogénéiser le discours pour le patient ;
• Organisation de réunions régionales dédiées faisant interagir les professionnels hospitaliers, libéraux ou de structure, les MDPH, les associations de malades, afin de poursuivre dans la coordination régionale et nationale.

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Harmonisation des prises en charge

Les CRMR et les CCMR d’AnDDI-Rares ont des liens étroits avec le secteur médico-socio-éducatif.

Certains CLAD ont établi des conventions avec les MDPH et de nombreuses structures de prises en charge de leur région, et organisent des réunions communes. Des centres ressources ou réseaux de soins de proximité ont vu le jour dans certaines régions (Plateforme Régionale d’Information et d’Orientation sur les maladies Rares (PRIOR) en Pays de Loire, Maladies Rares Occitanie). De nombreuses consultations délocalisées en région sont également réalisées, et récemment soutenues dans certaines régions dans le cadre des SROS. Fort de ces expériences, la filière AnDDI-Rares souhaite mettre en commun les expériences et connaissances de chacun et harmoniser les pratiques au niveau national, dans la prise en charge des patients atteints d’anomalies du développement. Différentes actions sont menées dans ce sens. La filière encourage également la création de réseaux de soins régionaux ou départementaux auprès des ARS et des autres instances.