Réunion de concertation pluridisciplinaire
Les anomalies du développement (AD) couvrent le champ très vaste des syndromes dysmorphiques ou malformatifs rares, associés ou non à une déficience intellectuelle (DI). Environ 1/30 des nouveaux nés présentent des malformations congénitales et 1/30 une DI. Au total, entre 3 et 5% des naissances sont touchées par une AD, regroupant des pathologies très hétérogènes :
- 5500 syndromes dysmorphiques malformatifs dont >3000 pathologies monogéniques ou dues à des microdélétions et microduplications chromosomiques ;
- 1500 formes de DI monogéniques, ou Trouble du Spectre Autistique (TSA) non syndromiques.
Le diagnostic est souvent difficile et requiert l’expertise clinique et biologique d’équipes entraînées. La prise en charge est multidisciplinaire. Une coordination de l’expertise pluridisciplinaire est indispensable entre les professionnels médicaux et non médicaux dans la PEC des patients.
Avantages des RCP
- Coordination des professionnels améliorée par l’échange d’expérience ;
- Meilleure PEC des patients ;
- Augmentation des connaissances médicales.
La filière seconde les centres dans cette démarche et a réalisé :
- un état des lieux de l’organisation nationale ;
- un guide de mise en place ;
- un règlement intérieur pré-rempli à adapter par chacun des centres.