Maladies ultra rares et sans diagnostic

Maladie ultra rare

Vous, ou l’un de vos proches, êtes touché.e par une maladie génétique ultra rare avec anomalie du développement ? Vous voulez échanger avec d’autres personnes concernées, être écouté.e, avoir plus d’informations ? Des solutions vous sont proposées : 

Les progrès considérables dans les tests génétiques, en particulier avec l’arrivée des techniques de séquençage haut débit, entraînent de nombreux diagnostics de maladies ultra rares. Les gènes en rapport avec ces pathologies, jusque-là non décrites, sont connus depuis très peu de temps. Par conséquent, un tout petit nombre de personnes malades est diagnostiqué à travers le monde pour une maladie donnée.

Face à une maladie ultra rare, des solutions :

• Exprimer vos questions, vos difficultés, vos besoins, à votre médecin ; 
• Prendre contact avec l’Association Sans Diagnostic et Unique ; 
• Échanger avec d’autres personnes concernées par le même diagnostic (création d’un forum dédié sur simple demande) ; 
• Avoir le temps de parler de votre situation à un professionnel ; 
• Vous tenir informé(e) en restant connecté(e) aux réseaux. 

Ces solutions visent à rompre l’isolement, à proposer des temps d’écoute, à renforcer l’information et à contribuer à une meilleure reconnaissance. Elles sont proposées par :

Maladies Rares Info Services : le service d’information et de soutien sur les maladies rares : pour être soutenu(e), poser ses questions sur les maladies rares ou partager son expérience sur le Forum maladies rares. Sur le site web et au 0 800 40 40 43 (appel non surtaxé, inclus dans les forfaits).

Sans diagnostic 

Cette méconnaissance est à l’origine d’une errance diagnostique et un retard dans la prise en charge parfois préjudiciable. Les technologies de séquençage haut débit ouvrent maintenant beaucoup d’espoir pour essayer d’identifier le gène responsable d’une maladie rare, et cette période d’errance diagnostique est souvent mal accompagnée.

Le rôle des centres de référence et compétence est essentiel. Identifier la cause génétique d’une maladie rare est une étape primordiale pour la mise en place d’un suivi médical et para médical, la prévention des complications, l’élaboration de stratégies thérapeutiques personnalisées, et le conseil génétique.   

Les avancées scientifiques avec notamment le développement du séquençage au débit de l’exome et du génome ont permis un diagnostic chez de nombreux patients. 

Les actions en faveur des personnes sans diagnostic ou avec un diagnostic ultra rare

Le Plan National Maladies Rares 3 maintient la volonté de favoriser l’accès au diagnostic des patients en portant l’ambition suivante : « Les seuls malades sans diagnostic précis au plus tard un an après la première consultation d’un spécialiste se limitent à ceux pour lesquels l’état de l’art scientifique et technique ne permet pas d’aboutir à un diagnostic précis ».

L’organisation des soins continue à poser des problèmes spécifiques d’accès au diagnostic avec une errance encore beaucoup trop élevée (1,5 an : délai pour poser un diagnostic et plus de 5 ans pour ¼ des personnes atteintes, PNMR 3), qui nécessite de poursuivre les efforts de structuration et de coordination.

La Filière AnDDI-Rares accompagne environ 50% de personnes sans diagnostic.

En 2018, lors de sa relabellisation par la DGOS, la Filière s’est réorganisée et a constitué une commission transversale « Sans Diagnostic » pour l’amélioration de l’accompagnement des personnes sans diagnostic.

Ce groupe de travail réunit des médecins, des chargées de missions et des représentants associatifs. Les membres se réunissent tous les 2 mois par téléphone et 1 fois par an en présentiel. De nombreuses actions ont déjà été portées :

• Soutien à l’organisation de la journée nationale de l’association sans diagnostic et unique (ASDU) en 2019.
• Réalisation d’une infographie sur l’errance et l’impasse diagnostiques afin de mieux comprendre les différentes étapes pouvant mener vers le diagnostic, tout en résumant également les possibilités d’accompagnement et les sentiments générés pour les patients et leur famille.
• Elaboration d’une foire aux questions à partir des interrogations formulées par les familles lors de la journée nationale 2017 de l’ASDU. Cette FAQ a été déclinée en un livret d’information pour les familles.
• Soutien à l’organisation de rencontres régionales « Accompagnement des personnes sans diagnostic ». Ces réunions associent des acteurs médicaux, paramédicaux, médicaux-sociaux et associatifs. Elles permettent de sensibiliser aux enjeux de l’accompagnement des personnes sans diagnostic, de répondre aux questions des familles, d’identifier des structures ressources et d’envisager des modalités de coopération.
• Rédaction d’un Guide sur les particularités du protocole de rendu des résultats d’un diagnostic ultra-rare afin de répondre au mieux aux attentes des familles. Ce document complète le guide de consultation de médecine génomique réalisé par la filière et permet de préparer la consultation pour adapter l’annonce.
  
• Participation aux réflexions sur la mise en œuvre d’un entrepôt de données sur l’errance et l’impasse diagnostiques (action 1.7 du PNMR3). Cette action permettra d’optimiser l’abondement de l’observatoire du diagnostic, de standardiser au niveau national une collecte de données homogènes pour les patients sans diagnostic et de faciliter l’inclusion de patients dans les programmes français de recherche.
• Réalisation d’une étude exploratoire sur le parcours médico-social des familles d’enfants atteints d’une maladie rare du développement sans diagnostic afin d’identifier le rôle que peut jouer l’absence de diagnostic sur l’accès et le recours à la reconnaissance sociale du handicap (Etude menée par l’équipe de recherche en économie de la santé du LEDi, Université de Bourgogne). Consulter la synthèse des résultats.
•  Organisation de rencontres Familles/Cliniciens/Chercheurs : chaque réunion est dédiée à une maladie ultra-rare et réunit les familles concernées et les experts du gène correspondant pour des échanges sur le syndrome, la mutation, la fonction du gène, l’état de la recherche et le parcours de soins.

Pendant longtemps, il n’existait pas en France d’associations pour les personnes en attente d’un diagnostic génétique, présentant une anomalie de développement associée ou non à une déficience intellectuelle, alors que de telles initiatives existaient depuis plusieurs années dans de nombreux pays européens ou ailleurs, comme l’association SWAN « Syndroms Without A Name » (traduit : syndrome sans nom). Pour plus d’information sur SWAN: Etats-UnisAngleterre, Australie.

L’association sans diagnostic et unique (ASDU) a ainsi été créé début 2016 par un groupe de parents, celle-ci paraissant essentielle pour leur parcours. Cette association a pour objectif :

• d’informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales, de façon à améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, faciliter le diagnostic et faire connaître et reconnaître les anomalies du développement et syndromes malformatifs sans diagnostic,
• de stimuler les pouvoirs publics pour un accès facilité aux nouvelles technologies de séquençage haut débit encore trop peu disponible en France
• d’apporter une aide technique et morale aux familles confrontées aux anomalies du développement et syndromes malformatifs sans diagnostic,
• de contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins relatifs aux anomalies du développement et syndromes malformatifs sans diagnostic.

L’un des projets prioritaire de l’ASDU est de récolter des témoignages de familles confrontées à l’errance médicale pour démontrer aux pouvoirs publics l’importance d’un diagnostic et donc de la prise en charge financière du séquençage haut débit avec la reconnaissance de celui-ci dans le parcours de soin. La filière AnDDI-Rares souhaite accompagner l’ASDU dans cet objectif.

Contacter Magalie Padre,  Fondatrice et Présidente de l’ASDU

Permanence téléphonique tous les jours entre 12h et 14h au 07 84 66 93 33.

Partenariat « Tous pour les sans diagnostic »

Ce partenariat unique et inédit répond à une vraie problématique. Les personnes sans diagnostic vivent les situations les plus dramatiques, dues à une triple peine : ils souffrent de la maladie, ne peuvent mettre un nom sur celle-ci, ni s’entraider (dans une association, une communauté en ligne…) en raison justement de l’absence de ce nom.

Cette initiative vise à proposer des solutions dans le domaine des anomalies du développement d’origine génétique. Elle a aussi pour but de mettre en réseau l’ensemble des ressources des trois acteurs et de leur donner de la visibilité. En effet, les personnes sans diagnostic sont souvent touchées par des pathologies rares, voire très rares, et doivent savoir que des possibilités existent pour être aidées. Ces ressources sont complémentaires car proposées par des acteurs différents et de manière coordonnée : des centres de référence maladies rares, le service national d’information et de soutien sur les maladies rares et l’association.

Cette initiative doit aussi contribuer à faire bouger les choses, faire savoir que les personnes sans diagnostic ne sont pas seules, que des solutions existent. Elles permettent de rompre l’isolement, de proposer des temps d’écoute, de renforcer l’information et d’apporter des conseils sur l’orientation médicale.

Des forums dédiés aux personnes sans diagnostic et proposés par ces trois partenaires viennent ainsi d’être lancés sur le site de maladies rares info services.

Deux plaquettes de communication (« Sans diagnostic? » et « Maladie ultra-rare?« ) ainsi qu’un film sont mis à votre disposition.