PNDS, cartes d'urgence et protocoles

La filière contribue à l’élaboration de référentiels nationaux pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et la coordination des soins dans les maladies rares. Vous trouverez ici les principaux protocoles, recommandations et outils utiles aux professionnels et aux patients.

Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)

Qu’est-ce qu’un PNDS ?

Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) sont des référentiels de bonnes pratiques pour la prise en charge des maladies rares. Ils précisent les modalités de diagnostic, de suivi et de traitement recommandées pour chaque pathologie.

Ils sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares à l’aide d’une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS). Les PNDS ne font pas l’objet d’une validation par la HAS, qui ne participe pas à leur élaboration. En revanche, la HAS se réserve le droit de procéder à un audit de la qualité méthodologique de quelques PNDS. Les PNDS comportent une partie « synthèse destinée au médecin traitant ». 

Les cartes d’urgence 

 

 

Les filières de santé Maladies Rares, sous l’impulsion du Ministère de la Santé, proposent de remettre aux patients atteints d’une maladie rare une carte d’urgence spécialement conçue pour la maladie rare ou le syndrome dont ils sont porteurs. Synthétique et facilement consultable, la carte d’urgence précise les points de vigilance spécifiques lors d’une situation requérant les services des urgences.

 

  • Elle a pour objectif l’amélioration de la coordination des services de santé et l’optimisation de la prise en charge des patients atteints de maladies rares en cas d’urgence. Personnelle et soumise au secret médical, elle contient des informations sur le patient destinées aux professionnels de santé.

    À qui sont destinées les cartes d’urgence ?

    Les cartes d’urgence sont destinées aux personnes atteintes de maladies rares exigeant de prendre en compte les spécificités de la maladie et des troubles pouvant être associés. Ce sont des cartes personnelles de soins et d’information. Elles sont la propriété du malade.

    Qui les rédige ?

    Les cartes sont élaborées par un groupe de travail composé de professionnels des centres de référence et de représentants d’associations de patients.

     

    Qui les délivre ?

    Les cartes sont remises au patient ou à son aidant par un médecin spécialisé des centres maladies rares, par le médecin qui assure son suivi médical ou par l’association correspondante. Attention : dans ce dernier cas la carte doit ensuite être renseignée par le médecin qui assure la prise en charge et le suivi du patient.

    Quelles informations ?

    Les cartes d’urgence indiquent, en situation d’urgence, les symptômes à prendre en compte dans l’évaluation de l’état du malade. Elles synthétisent les gestes et actes à éviter ou recommandés. Elles donnent également le nom des personnes à prévenir en priorité.

    Volet 1 : Nom de la pathologie, identité du malade
    Volets 2 et 3 : Recommandations de prise en charge, et informations sur la personne
    Volet 4 : Contacts prioritaires

    Le patient doit garder la carte sur lui.
    En cas de modifications majeures des informations renseignées, pensez à demander une nouvelle carte auprès de votre centre et/ou de l’association correspondante ou à la filière.

  • Les cartes d’urgence sont disponibles dans les centres AnDDI-Rares et/ou auprès de l’association correspondante ou de la filière AnDDI-Rares.

    Je consulte les cartes d’urgence.

    D’autres cartes d’urgence sont en cours de réalisation.

     

     

Enquête

Les Filières de Santé Maladies Rares ont cherché à évaluer la diffusion et l’utilisation des cartes d’urgence. Pour cela, trois questionnaires ont été réalisés :

  • Un pour les CRMR et CCMR, pour estimer leur niveau d’information sur les cartes urgences et comment la délivrance des cartes se déroule-t-elle ; 
  • Un pour les patients pour recueillir leurs avis et leur utilisation des cartes ; 
  • Un pour les urgentistes pour estimer leur niveau de connaissance des maladies rares, des filières de santé et plus spécifiquement, des cartes urgences.
Voir les résultats de l'enquête

Recommandations et guides en génétique

Les focus handicap

Une collaboration entre les filières de santé maladies rares et Orphanet a permis de produire des textes focus handicap. Ces textes ont pour but d’aider les professionnels du champ médical, social, éducatif à évaluer les besoins des personnes atteintes de cette maladie afin qu’elles puissent bénéficier des aides humaines, techniques et des accompagnements adaptés.

AnDDI-Rares a participé à la production de contenus pour des focus handicap sur les syndromes suivants : 

  • Phelan Mc Dermid (Dr Anne-Claude TABET, Dr Anna MARUANI, Association française du Syndrome de Phelan-McDermid) – 2019
  • Cornelia de Lange (Dr Alice GOLDENBERG, Dr Armand BOTTANI, Association française du Syndrome de Cornelia de Lange) – 2019
  • Kabuki (Pr David GENEVIEVE, Association du syndrome Kabuki) – 2018
  • Rubinstein-Taybi (Dr Sophie NAUDION, Dr Julien VAN GILS, Sonia FRAISSE, Emmanuelle TAUPIAC, Eva TOUSSAINT, Pr Didier LACOMBE, Association française du syndrome de Rubinstein-Taybi L’Olivier) – 2018

Liste de ressources

  • Innover

    La plupart des membres de la filière AnDDI-Rares font partie d'équipes de recherche labellisées par le HCERES et impliqués dans les anomalies du développement avec des thématiques complémentaires. Ils ont développé des collaborations nationales et internationales.

  • Le coin des associations

    Les actions de la filière AnDDI-Rares ont pour objectifs d'être centrées sur le patient et ses proches touchés par des anomalies du développement avec ou sans syndrome malformatif et déficit intellectuel associé. Ainsi, l'accompagnement du soin, de la recherche et…

  • La forte implication des associations de la filière

    Les actions de la filière AnDDI-Rares ont pour objectifs d'être centrées sur le patient et ses proches touchés par des anomalies du développement avec ou sans syndrome malformatif et déficit intellectuel associé. Ainsi, l'accompagnement du soin, de la recherche et…