PNDS, cartes d'urgence et protocoles

Les acteurs clinico-biologiques de la filière AnDDI-Rares participent activement à l'effort national pour la rédaction des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), l'harmonisation et la formalisation de leurs pratiques diagnostiques, la rédaction de protocoles de bonnes pratiques biologiques ainsi que la création et la distribution de cartes d'urgence.

Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)

Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. 

Comme le prévoit le deuxième plan national maladies rares 2011-2014, ils sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares à l’aide d’une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS).

Les PNDS ne font pas l’objet d’une validation par la HAS, qui ne participe pas à leur élaboration. En revanche, la HAS se réserve le droit de procéder à un audit de la qualité méthodologique de quelques PNDS.

Les PNDS comportent une partie « synthèse destinée au médecin traitant ». 

Les bonnes pratiques en génétique

Les protocoles de bonnes pratiques biologiques

Des séminaires dédiés aux enjeux éthiques du séquençage haut débit dans la pratique de soins en génétique ont lieu tous les 2 ans à Dijon, afin d’aider à élaborer des recommandations de bonnes pratiques dédiées au séquençage haut débit. Pour plus de détails

Les cartes d’urgence 

 

 

Les filières de santé Maladies Rares, sous l’impulsion du Ministère de la Santé, proposent de remettre aux patients atteints d’une maladie rare une carte d’urgence spécialement conçue pour la maladie rare ou le syndrome dont ils sont porteurs. Synthétique et facilement consultable, la carte d’urgence précise les points de vigilance spécifiques lors d’une situation requérant les services des urgences.

 

Enquête

Les Filières de Santé Maladies Rares ont cherché à évaluer la diffusion et l’utilisation des cartes d’urgence. Pour cela, trois questionnaires ont été réalisés :

  • Un pour les CRMR et CCMR, pour estimer leur niveau d’information sur les cartes urgences et comment la délivrance des cartes se déroule-t-elle ; 
  • Un pour les patients pour recueillir leurs avis et leur utilisation des cartes ; 
  • Un pour les urgentistes pour estimer leur niveau de connaissance des maladies rares, des filières de santé et plus spécifiquement, des cartes urgences.
Voir les résultats de l'enquête

Les focus handicap

Une collaboration entre les filières de santé maladies rares et Orphanet a permis de produire des textes focus handicap. Ces textes ont pour but d’aider les professionnels du champ médical, social, éducatif à évaluer les besoins des personnes atteintes de cette maladie afin qu’elles puissent bénéficier des aides humaines, techniques et des accompagnements adaptés.

AnDDI-Rares a participé à la production de contenus pour des focus handicap sur les syndromes suivants : 

  • Phelan Mc Dermid (Dr Anne-Claude TABET, Dr Anna MARUANI, Association française du Syndrome de Phelan-McDermid) – 2019
  • Cornelia de Lange (Dr Alice GOLDENBERG, Dr Armand BOTTANI, Association française du Syndrome de Cornelia de Lange) – 2019
  • Kabuki (Pr David GENEVIEVE, Association du syndrome Kabuki) – 2018
  • Rubinstein-Taybi (Dr Sophie NAUDION, Dr Julien VAN GILS, Sonia FRAISSE, Emmanuelle TAUPIAC, Eva TOUSSAINT, Pr Didier LACOMBE, Association française du syndrome de Rubinstein-Taybi L’Olivier) – 2018

Liste de ressources

  • Innover

    La plupart des membres de la filière AnDDI-Rares font partie d'équipes de recherche labellisées par le HCERES et impliqués dans les anomalies du développement avec des thématiques complémentaires. Ils ont développé des collaborations nationales et internationales.

  • Le coin des associations

    Les actions de la filière AnDDI-Rares ont pour objectifs d'être centrées sur le patient et ses proches touchés par des anomalies du développement avec ou sans syndrome malformatif et déficit intellectuel associé. Ainsi, l'accompagnement du soin, de la recherche et…

  • La forte implication des associations de la filière

    Les actions de la filière AnDDI-Rares ont pour objectifs d'être centrées sur le patient et ses proches touchés par des anomalies du développement avec ou sans syndrome malformatif et déficit intellectuel associé. Ainsi, l'accompagnement du soin, de la recherche et…