Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
351 résultats pour votre recherche
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17 octobre 2024
#352 – Cohorte foetus Mowatt-Wilson (ZEB2)
Bonjour à tous,
Le phénotype post-natal du syndrome de Mowatt-Wilson (ZEB2) est bien connu. En revanche, seuls quelques cases report fœtaux avec description anténatale ont été rapportés dans la littérature. Suite à un appel à collaboration via la Soffoet, nous avons colligé plusieurs cas fœtaux.
Afin d’affiner la description phénotypique prénatale du syndrome de Mowatt-Wilson, nous sommes intéressées par les fœtus porteurs de variant pathogène ou probablement pathogène dans ZEB2 avec autopsie si possible et les données détaillées anténatales de vos patients.
N’hésitez pas à nous contacter pour davantage de renseignements.
Nous vous remercions par avance de votre collaboration.
Cordialement.
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16 octobre 2024
#351 – Anomalies du développement oculaire dans SMARCA4 et autres gènes du complexe BAF
Chers collègues,
Nous avons récemment identifié chez trois patients avec une anomalie du développement oculaire (spectre microphtalmie, anophtalmie, colobome) des variants perte de fonction dans le gène SMARCA4. Ils présentaient de façon inconstante des troubles du neurodéveloppement et/ou des malformations du système nerveux central.
Dans la littérature, les variants faux sens dans SMARCA4 sont associés au syndrome de Coffin-Siris 4 qui ne comprend pas d’anomalies du développement de l’œil dans son spectre classique. De plus, des variants de perte de fonction dans ce gène ont été associés au syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes. Aucun des trois patients n’avait d’antécédents de tumeurs rhabdoïdes ou un phénotype évocateur de CSS. Bien que des anomalies du développement oculaire aient été occasionnellement rapportées chez des patients présentant des variants pathogènes dans SMARCA4, aucune association claire n’a été établie à ce jour.
De même, des anomalies du développement oculaire ont occasionnellement été retrouvées chez des patients avec des variants dans d’autres gènes codant pour des sous-unités du complexe BAF dont SMARCA4 fait partie. A titre d’exemple, nous avons été récemment contactés par une clinicienne suivant un patient avec un colobome et une délétion 22q11.2 distale type III (contenant SMARCB1).
Nous cherchons donc à constituer une cohorte de patients présentant des anomalies du développement oculaire en lien avec un variant dans SMARCA4 ou un autre gène du complexe BAF (SMARCB1, SMARCE1, ARID1A, ARID1B…).
N’hésitez pas à nous contacter pour de plus amples renseignements,
Nous vous remercions par avance de votre collaboration.
Bien cordialement,
Bertrand Chesneau et Nicolas Chassaing (CHU Toulouse)
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10 octobre 2024
#350 – Variants de novo du gène RNU2-2P chez des patients présentant un trouble du neurodéveloppement avec épilepsie
Chers collègues,
Nous recherchons des patients présentant des variants de novo de RNU2-2P (hg38 ; chr11 : 62841623..62841761), codant pour un petit ARN nucléaire impliqué dans l’épissage.
Le trouble est caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard du développement neurologique, un comportement autistique, une microcéphalie, une hypotonie, une épilepsie et une hyperventilation (doi : https://doi.org/10.1101/2024.09.03.24312863).
Tous les cas présentent un phénotype de crise sévère et complexe. Les variants de ce gène ne peuvent être identifiées qu’à partir des données génomiques.
Nous sommes intéressés par des données cliniques détaillées, notamment des rapports d’IRM cérébrale et d’EEG.
Merci d’avance pour votre collaboration.
Caroline Nava, Gaëtan Lesca, Julien Thévenon, Christel Depienne
caroline.nava@aphp.fr; gaetan.lesca@chu-lyon.fr; JThevenon@chu-grenoble.fr; christel.depienne@uk-essen.de
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10 octobre 2024
#349 – DI syndromique par perte de fonction de UBL7
Bonjour,
Nous avons identifié en exome deux variants tronquants en trans de UBL7 chez un frère et une sœur présentant un retard moteur sévère (marche entre 2 et 3 ans en pes planus valgus) puis une DI légère avec TDAH et quelques éléments morphologiques (OPN larges, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors et hypotonie du visage).
Pas de GeneMatch depuis plus de 2 ans sans désespérer de trouver d’autres patients.
Merci d’avance pour votre collaboration.
Jeanne Amiel et Giulia Barcia
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04 septembre 2024
#348 – Constitution d’une cohorte RNU4-2 dans GenIDA
Chers collègues,
Une nouvelle forme génétique fréquente de maladie neurodéveloppementale vient d’être publiée impliquant un gène codant pour un petit ARN, RNU4-2 (Chen et al. preprint rapportant l’identification de 119 patients, essentiellement de UK et USA, avec une première caractérisation génétique et clinique). La communauté génétique français (Filières Maladies Rares AnDDi-rares et Défiscience, Réseau Diagnostic Déficience Intellectuelle) s’est rapidement mobilisée et une centaine de cas ont été identifiés et sont en cours de validation avant annonce diagnostique aux familles concernées.
Un appel à collaboration (#326 – Variants du gène RNU4-2 (codant pour l’ARN nucléaire U4)) pour une étude plus approfondie d’une cohorte française a été lancé dans le cadre des filières AnDDI-Rares et Défiscience par nos collègues Christel Depienne (Université de Duisburg-Essen, Allemagne), Caroline Nava (APHP), Julien Thévenon (Université de Grenoble), appel également diffusé par le réseau Diagnostic Déficience Intellectuel (A. Piton, N. Chatron, B.Cogne).
https://defiscience.fr/toutes-les-actualites/appel-a-collbaoration-variants-du-gene-rnu4-2/
En accord avec les susnommés, nous avons proposé que se joigne en complémentarité notre projet GenIDA de recherche internationale participative sur les formes de déficience intellectuelle, d’autisme et d’épilepsie d’origine génétique, qui collecte des informations de santé auprès des familles, et organise leur analyse statistique et diffusion des résultats, afin d’en apprendre plus sur la maladie qui les concerne.
Pour cela, nous sollicitons les familles concernées qui répondent à un questionnaire structuré portant sur les diverses manifestations (médicales, cognitives et comportementales, comorbidités, etc.) de la maladie chez la personne atteinte, et leur évolution à différents âges. Le questionnaire clinique comprend 46 questions déroulantes accessibles en ligne dans différentes langues (il n’est pas nécessaire de répondre à toutes les questions en une seule connexion).
*Les données anonymisées sont stockées sur des serveurs HADS (Hébergeur Agrée de Données de Santé) basés en France, et le protocole de recherche du projet a été approuvé par le comité de bioéthique de l’INSERM.
Les participants enregistrés et actifs sur GenIDA (familles de patients ou professionnels) peuvent avoir accès aux données anonymisées collectées et analysées en ligne pour leur cohorte d’intérêt. Le caractère international et l’exhaustivité du questionnaire peuvent faire émerger de nouvelles informations d’intérêt médical permettant une meilleure prise en charge des personnes atteintes. Nous vous remercions à l’avance d’informer les parents des patients que vous suivez et de les encourager à participer à l’étude GenIDA, pour ce gène RNU4-2 (ou pour tout autre gène ; nous avons à l’heure actuelle >30 cohortes spécifiques de gènes comportant 10 patients ou plus, et plus de 100 patients documentés par leur famille pour les cohortes les plus développées).
N’hésitez plus, aidez-nous à en apprendre davantage sur le syndrome RNU4_2 en participant à notre étude : https://genida.unistra.fr
Pour plus d’informations, veuillez cliquer ici : Le projet GenIDA – RNU4-2
Pr Jean-Louis MANDEL – Pauline Burger : burgerp@igbmc.fr
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21 août 2024
#347 – Description du syndrome de Wiedemann-Steiner chez l’adulte – KMT2A
Chèr(e)s collègues,
Nous souhaitons décrire le syndrome de Wiedemann-Steiner chez l’adulte et étudier notamment leur trajectoire neuro-développementale, leur insertion socio-professionnelle, les co-morbidités spécifiques à l’âge adulte et une éventuelle corrélation génotype phénotype.
Dans cet objectif, nous colligeons les données cliniques et biologiques des patients de plus de 15 ans porteurs de variant pathogène ou probablement pathogène dans KMT2A. Nous nous intéressons particulièrement aux résultats de leur éventuel bilan neuropsychologique et à leurs co-morbidités.
N’hésitez pas à nous contacter pour de plus amples renseignements,
Nous vous remercions par avance de votre collaboration.
Bien cordialement,
Uriel Bensabath, Solveig Heide (La Pitié Salpêtrière)
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21 août 2024
#346 – Actualisation du phénotype du syndrome de DeSanto-Shinawi – WAC
Bonjour,
Nous sommes à la recherche de patients porteurs de variants pathogènes du gène WAC (OMIM #616708), associés au syndrome de DeSanto-Shinawi, pour collecter des données cliniques, paracliniques et bilans psychométriques.
Notre objectif est de mieux préciser le phénotype et de publier une série de patients.
Si vous connaissez des patients concernés, vous pouvez nous contacter par mail (mgdelormeguinand@chu-clermontferrand.fr et fcherik@chu-clermontferrand.fr).
Merci d’avance pour votre collaboration,
Marie-Gabrielle Delorme Guinand et Florian Cherik
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20 août 2024
#345 – Patients KIF20A avec atteinte cardiaque
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients ou fœtus atteints de cardiopathies par mutation du gène KIF20A responsable de cardiomyopathie restrictive (1 seul article dans la littérature de 2018 décrivant une fratrie de 2 avec tableau d’anasarque sur atteinte cardiaque).
Nous suivons un couple ayant mené une première grossesse marquée par un rétrécissement aortique puis l’apparition d’un anasarque conduisant à une MFIU à 30 SA avec sur le plan moléculaire 2 variations dans le gène KIF20A sur l’exome. Le couple débute une nouvelle grossesse actuellement à 14SA avec un fœtus qui s’avère porteur des 2 mutations avec une forte incertitude sur le pronostic cardiaque.
Le centre de Limoges a également une famille avec 2 enfants d’une même fratrie décédés de tableau assez similaire porteurs de 2 variants du gène KIF20A.
Si vous avez des patients dans vos centres, n’hésitez pas à nous contacter.
Merci à vous.
Florence Demurger
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19 juillet 2024
#344 – Forme sévère malformative du syndrome de Christianson – SLC9A6
Bonjour,
Nous sommes à la recherche de patients atteints d’une forme sévère malformative de syndrome de Christianson (gène SLC9A6).
Nous avons en effet récemment identifié un variant faux-sens hétérozygote dans le gène SLC9A6 ségrégant chez plusieurs individus masculins d’une même famille présentant une pathologie sévère associant:– Anomalies ophtalmologiques avec atteinte du segment antérieur (sclérocornée, dysgénésie mésodermique de Rieger), du cristallin (cataracte, lenticône postérieur) et de la rétine (colobome) .
– Anomalies du SNC notamment de la fosse postérieure avec atteinte du cervelet (agénésie vermienne) et kystes de la fosse postérieure mais aussi hypoplasie des faisceaux pyramidaux, trouble de migration (hétérotopies neuronales), agénésie du corps calleux, pachygyrie olivaire.
– Certains cas de cette même famille ont présenté des anomalies des organes génitaux internes (gonade testiculaire avec présence de dérivé wolffien tubulaire)
– Dysmorphie faciale avec séquence de Pierre Robin.Ces signes ne sont pas typiquement rapportés dans la littérature dans ce syndrome. Dans notre famille, ils ont été majoritairement décrits lors des autopsies fœtales.
Afin de conforter le rôle de cette variation dans le phénotype des individus de cette famille et donc potentiellement d’élargir le spectre phénotypique de cette maladie, nous souhaiterions collecter d’autres patients.
N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients présentant un phénotype similaire et que vous êtes intéressés. Cette cohorte, en fonction des cas rapportés, pourra faire l’objet d’une publication.
En vous remerciant pour votre collaboration,
Chloé QUELIN,
Paul ROLLIER,
Hajar IHLAL -
12 juillet 2024
#343 – Phénotype fœtal des dysplasies frontonasales
Cher(e)s collègues,
Nous souhaiterions décrire le phénotype fœtal des dysplasies frontonasales (DFN), afin de mieux caractériser ces pathologies rares et hétérogènes sur le plan clinique et génétique.
Dans cet objectif, nous colligeons les observations anténatales de DFN et de toutes les sous-entités de DFN connues : syndrome craniofrontonasal (EFNB1), dysostose frontonasale acromélique (ZSWIM6), DFN liées aux gènes ALX1, ALX3, ALX4, syndrome de Pai, syndrome oculo-auriculo-frontonasal etc…, que des explorations moléculaires aient été réalisées ou non, et quelle que soit l’issue de la grossesse.
N’hésitez pas à nous contacter pour de plus amples renseignements.
Nous vous remercions par avance de votre collaboration.
Bien cordialement,
Daphné Lehalle (Paris, Trousseau-Pitié Salpêtrière), Salima El Chehadeh (Strasbourg), Emmanuelle Pannier-Metzger (Paris, Port Royal)