Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
347 résultats pour votre recherche
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04 septembre 2024
#348 – Constitution d’une cohorte RNU4-2 dans GenIDA
Chers collègues,
Une nouvelle forme génétique fréquente de maladie neurodéveloppementale vient d’être publiée impliquant un gène codant pour un petit ARN, RNU4-2 (Chen et al. preprint rapportant l’identification de 119 patients, essentiellement de UK et USA, avec une première caractérisation génétique et clinique). La communauté génétique français (Filières Maladies Rares AnDDi-rares et Défiscience, Réseau Diagnostic Déficience Intellectuelle) s’est rapidement mobilisée et une centaine de cas ont été identifiés et sont en cours de validation avant annonce diagnostique aux familles concernées.
Un appel à collaboration (#326 – Variants du gène RNU4-2 (codant pour l’ARN nucléaire U4)) pour une étude plus approfondie d’une cohorte française a été lancé dans le cadre des filières AnDDI-Rares et Défiscience par nos collègues Christel Depienne (Université de Duisburg-Essen, Allemagne), Caroline Nava (APHP), Julien Thévenon (Université de Grenoble), appel également diffusé par le réseau Diagnostic Déficience Intellectuel (A. Piton, N. Chatron, B.Cogne).
https://defiscience.fr/toutes-les-actualites/appel-a-collbaoration-variants-du-gene-rnu4-2/
En accord avec les susnommés, nous avons proposé que se joigne en complémentarité notre projet GenIDA de recherche internationale participative sur les formes de déficience intellectuelle, d’autisme et d’épilepsie d’origine génétique, qui collecte des informations de santé auprès des familles, et organise leur analyse statistique et diffusion des résultats, afin d’en apprendre plus sur la maladie qui les concerne.
Pour cela, nous sollicitons les familles concernées qui répondent à un questionnaire structuré portant sur les diverses manifestations (médicales, cognitives et comportementales, comorbidités, etc.) de la maladie chez la personne atteinte, et leur évolution à différents âges. Le questionnaire clinique comprend 46 questions déroulantes accessibles en ligne dans différentes langues (il n’est pas nécessaire de répondre à toutes les questions en une seule connexion).
*Les données anonymisées sont stockées sur des serveurs HADS (Hébergeur Agrée de Données de Santé) basés en France, et le protocole de recherche du projet a été approuvé par le comité de bioéthique de l’INSERM.
Les participants enregistrés et actifs sur GenIDA (familles de patients ou professionnels) peuvent avoir accès aux données anonymisées collectées et analysées en ligne pour leur cohorte d’intérêt. Le caractère international et l’exhaustivité du questionnaire peuvent faire émerger de nouvelles informations d’intérêt médical permettant une meilleure prise en charge des personnes atteintes. Nous vous remercions à l’avance d’informer les parents des patients que vous suivez et de les encourager à participer à l’étude GenIDA, pour ce gène RNU4-2 (ou pour tout autre gène ; nous avons à l’heure actuelle >30 cohortes spécifiques de gènes comportant 10 patients ou plus, et plus de 100 patients documentés par leur famille pour les cohortes les plus développées).
N’hésitez plus, aidez-nous à en apprendre davantage sur le syndrome RNU4_2 en participant à notre étude : https://genida.unistra.fr
Pour plus d’informations, veuillez cliquer ici : Le projet GenIDA – RNU4-2
Pr Jean-Louis MANDEL – Pauline Burger : burgerp@igbmc.fr
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21 août 2024
#347 – Description du syndrome de Wiedemann-Steiner chez l’adulte – KMT2A
Chèr(e)s collègues,
Nous souhaitons décrire le syndrome de Wiedemann-Steiner chez l’adulte et étudier notamment leur trajectoire neuro-développementale, leur insertion socio-professionnelle, les co-morbidités spécifiques à l’âge adulte et une éventuelle corrélation génotype phénotype.
Dans cet objectif, nous colligeons les données cliniques et biologiques des patients de plus de 15 ans porteurs de variant pathogène ou probablement pathogène dans KMT2A. Nous nous intéressons particulièrement aux résultats de leur éventuel bilan neuropsychologique et à leurs co-morbidités.
N’hésitez pas à nous contacter pour de plus amples renseignements,
Nous vous remercions par avance de votre collaboration.
Bien cordialement,
Uriel Bensabath, Solveig Heide (La Pitié Salpêtrière)
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21 août 2024
#346 – Actualisation du phénotype du syndrome de DeSanto-Shinawi – WAC
Bonjour,
Nous sommes à la recherche de patients porteurs de variants pathogènes du gène WAC (OMIM #616708), associés au syndrome de DeSanto-Shinawi, pour collecter des données cliniques, paracliniques et bilans psychométriques.
Notre objectif est de mieux préciser le phénotype et de publier une série de patients.
Si vous connaissez des patients concernés, vous pouvez nous contacter par mail (mgdelormeguinand@chu-clermontferrand.fr et fcherik@chu-clermontferrand.fr).
Merci d’avance pour votre collaboration,
Marie-Gabrielle Delorme Guinand et Florian Cherik
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20 août 2024
#345 – Patients KIF20A avec atteinte cardiaque
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients ou fœtus atteints de cardiopathies par mutation du gène KIF20A responsable de cardiomyopathie restrictive (1 seul article dans la littérature de 2018 décrivant une fratrie de 2 avec tableau d’anasarque sur atteinte cardiaque).
Nous suivons un couple ayant mené une première grossesse marquée par un rétrécissement aortique puis l’apparition d’un anasarque conduisant à une MFIU à 30 SA avec sur le plan moléculaire 2 variations dans le gène KIF20A sur l’exome. Le couple débute une nouvelle grossesse actuellement à 14SA avec un fœtus qui s’avère porteur des 2 mutations avec une forte incertitude sur le pronostic cardiaque.
Le centre de Limoges a également une famille avec 2 enfants d’une même fratrie décédés de tableau assez similaire porteurs de 2 variants du gène KIF20A.
Si vous avez des patients dans vos centres, n’hésitez pas à nous contacter.
Merci à vous.
Florence Demurger
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19 juillet 2024
#344 – Forme sévère malformative du syndrome de Christianson – SLC9A6
Bonjour,
Nous sommes à la recherche de patients atteints d’une forme sévère malformative de syndrome de Christianson (gène SLC9A6).
Nous avons en effet récemment identifié un variant faux-sens hétérozygote dans le gène SLC9A6 ségrégant chez plusieurs individus masculins d’une même famille présentant une pathologie sévère associant:– Anomalies ophtalmologiques avec atteinte du segment antérieur (sclérocornée, dysgénésie mésodermique de Rieger), du cristallin (cataracte, lenticône postérieur) et de la rétine (colobome) .
– Anomalies du SNC notamment de la fosse postérieure avec atteinte du cervelet (agénésie vermienne) et kystes de la fosse postérieure mais aussi hypoplasie des faisceaux pyramidaux, trouble de migration (hétérotopies neuronales), agénésie du corps calleux, pachygyrie olivaire.
– Certains cas de cette même famille ont présenté des anomalies des organes génitaux internes (gonade testiculaire avec présence de dérivé wolffien tubulaire)
– Dysmorphie faciale avec séquence de Pierre Robin.Ces signes ne sont pas typiquement rapportés dans la littérature dans ce syndrome. Dans notre famille, ils ont été majoritairement décrits lors des autopsies fœtales.
Afin de conforter le rôle de cette variation dans le phénotype des individus de cette famille et donc potentiellement d’élargir le spectre phénotypique de cette maladie, nous souhaiterions collecter d’autres patients.
N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients présentant un phénotype similaire et que vous êtes intéressés. Cette cohorte, en fonction des cas rapportés, pourra faire l’objet d’une publication.
En vous remerciant pour votre collaboration,
Chloé QUELIN,
Paul ROLLIER,
Hajar IHLAL -
12 juillet 2024
#343 – Phénotype fœtal des dysplasies frontonasales
Cher(e)s collègues,
Nous souhaiterions décrire le phénotype fœtal des dysplasies frontonasales (DFN), afin de mieux caractériser ces pathologies rares et hétérogènes sur le plan clinique et génétique.
Dans cet objectif, nous colligeons les observations anténatales de DFN et de toutes les sous-entités de DFN connues : syndrome craniofrontonasal (EFNB1), dysostose frontonasale acromélique (ZSWIM6), DFN liées aux gènes ALX1, ALX3, ALX4, syndrome de Pai, syndrome oculo-auriculo-frontonasal etc…, que des explorations moléculaires aient été réalisées ou non, et quelle que soit l’issue de la grossesse.
N’hésitez pas à nous contacter pour de plus amples renseignements.
Nous vous remercions par avance de votre collaboration.
Bien cordialement,
Daphné Lehalle (Paris, Trousseau-Pitié Salpêtrière), Salima El Chehadeh (Strasbourg), Emmanuelle Pannier-Metzger (Paris, Port Royal)
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10 juillet 2024
# 342 – Patients présentant un phénotype rare dénommé aventriculie
Chers collègues,
Nous avons examiné un jeune patient avec une déficience intellectuelle profonde, une cataracte congénitale et une microcéphalie (-6 SD). L’IRM cérébrale montre une absence de ventricules télencéphaliques avec des anomalies corticales (polymicrogyrie) et de la ligne médiane (agénésie calleuse). La tomodensitométrie a montré des calcifications. Vous pouvez consulter un échantillon de l’IRM cérébrale en suivant ce lien sécurisé
https://dispose.aphp.fr/u/p07rQT_O61u1TutT/1a361a01-2bc1-4935-b3d7-051875a6fd9d?lNous n’avons pas identifié de cause génétique potentielle avec l’ACPA; le séquençage du génome retrouve un grand nombre de variants homozygotes dont aucun n’apparaît causal.
Nous recherchons d’autres patients présentant ce phénotype pour essayer de trouver une cause génétique à ce phénotype rare baptisé aventriculie.
Bien cordialement
Drs. Cyril Mignot, Caroline Nava, Boris Keren, Genetics Dept, APHP Sorbonne Université
Dr. Stéphanie Valence, Pediatric Neurology, APHP Sorbonne Université -
04 juillet 2024
#341 – Syndrome de Myhre et physiopathologie de l’atteinte auditive
Bonjour,
Nous cherchons à préciser la physiopathologie de l’atteinte auditive dans le syndrome de Myhre.
Nous suivons un patient atteint, pour qui le scanner des rochers a mis en évidence des plages de déminéralisation étendue du rocher et péri cochléaire ayant laissé porter un diagnostic d’otospongiose. Dans la littérature, un autre patient atteint a également été décrit avec ces signes scanographiques (https://journals.lww.com/otology-neurotology/citation/2014/10000/bilateral_otospongiosis_and_a_unilateral.36.aspx)
Ainsi, nous recherchons des patients ayant un syndrome de Myhre avec leurs phénotypes auditifs complets ainsi que les diagnostics étiologiques de leurs surdités si identifiés ; et si l’étiologie n’est pas identifiée, nous proposons la réalisation de TDM des rochers afin de chercher des signes comparables.
N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients atteints et que vous êtes intéressés,
Nous vous remercions de votre collaboration,
Victoria Granier
Delphine Dupin-Deguine
Marion Aubert-Mucca -
01 juillet 2024
#340 – Patients avec variants bialléliques du gène CRIPT
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients atteints de syndrome SSMCF (short stature with microcephaly and distinctive facies), description MIM 615789 récemment associée au syndrome de Rothmund-Thomson de type 3, lié à des mutations bialléliques du gène CRIPT.
Nous suivons 2 patients et aimerions colliger des observations supplémentaires afin de préciser le phénotype clinique et évolutif de ce syndrome.
Si vous avez des patients dans vos centres, n’hésitez pas à nous contacter.
Merci
Bénédicte Demeer -
20 juin 2024
#339 – Patients avec mutation CYFIP1
Bonjour à tous,
En collaboration avec une équipe italienne et l’équipe parisienne de Pierre Billuart et Thierry Bienvenu, notre équipe a récemment publié le gène CYFIP1 comme étant impliqué dans un trouble du neurodéveloppement ressemblant au syndrome d’Angelman, avec une transmission récessive autosomique à partir d’une famille (2 garçons atteints). Les études fonctionnelles ont été faites en Italie. DOI: 1016/j.biopsych.2023.08.027
Afin de mieux décrire la maladie, nous recherchons des nouveaux patients en vue d’une meilleure description phénotypique.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Sylvie Odent