Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
343 résultats pour votre recherche
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17 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #291
Bonjour,
Nous souhaitons identifier des individus (de sexe féminin et masculin) porteurs de variants dans le gène RNF113A. En effet, nous venons d’identifier une jeune fille symptomatique présentant une trichothiodystrophie liée à l’X.
RNF113A a été décrit chez cinq individus de sexe masculin avec un retard global du développement/une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse et un corps calleux anormal, des cheveux rares et cassants avec une peau sèche, et des anomalies endocriniennes associées à des anomalies génitales. Les femmes hétérozygotes ont été décrites avec un biais d’inactivation de l’X à 100 %, paucisymptomatiques avec seulement une petite taille.
Nous souhaitons identifier d’autres individus afin de mieux définir le spectre phénotypique associé à RNF113A.Marion AUBERT MUCCA et Olivier PATAT
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11 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #290
Patients porteurs de mutations en mosaïque de RHOA
Bonjour,
Le phénotype associé aux mutations postzygotiques de RHOA a été rapporté pour la première fois en 2019, sous la forme d’un syndrome reconnaissable associant une dépigmentation en mosaïque suivant les lignes de Blaschko, une asymétrie faciale, des anomalies des extrémités, des anomalies des dentaires, oculaires, et IRM.
Pour compléter nos connaissances au sujet de ce syndrome récent, nous souhaitons collecter les données cliniques et moléculaires de patients supplémentaires porteurs de mutations de RHOA (confirmée ou suspectée : possibilité d’organiser un test moléculaire à Besançon). Les cliniciens des patients séquencés ces dernières années à Dijon et Besançon vont également être contactés individuellement.Contacts : Dr Arthur Sorlin / Dr Élodie Javey / Pr Paul Kuentz
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07 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #289
Phénotype lié aux variants hétérozygotes GSK3B
Bonjour,
Nous venons d’identifier un variant LoF de GSK3B dans 1 famille dont les patients présentent un TND syndromique et nous cherchons d’autres patients porteurs de variants de ce gène.
Merci
Sandrine Marlin
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05 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #288
Description du phénotype associé aux variants de RPL26
Bonjour,
Les variants hétérozygotes de RPL26 sont responsables d’une forme rare d’anémie de Blackfan-Diamond (OMIM#614900) décrite jusqu’à présent chez une seule patiente dans la littérature. Cette patiente présentait un syndrome polymalformatif (fente palatine, anomalies des oreilles, agénésie rénale unilatérale, anomalies du rayon radial) associé à une anémie et une neutropénie.
Nous avons identifié une nouvelle famille où le variant RPL26 ségrège avec des anomalies du rayon radial syndromique. Des études fonctionnelles sont en cours.
Afin de mieux décrire le phénotype associé, nous recherchons d’autres observations de patients porteurs de variants de RPL26.Merci pour votre collaboration,
Florence Petit et Clémence Vanlerbergheflorence.petit@chu-lille.fr ; clemence.vanlerberghe@chu-lille.fr
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21 juin 2023
AnDDI-Collaboration #286
Cas foetaux de Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS) associé à des variations RLIM
Bonjour,
Suite à l’observation d’une famille suivie par le Pr Sylvie ODENT au CHU de Rennes, nous voudrions lancer un appel à collaboration en vue de constituer une cohorte de cas foetaux de Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS) associé à des variations dans RLIM, récessif lié à l’X.
Je reste à disposition pour plus de renseignement.
En vous remerciant,
Silvestre Cuinat
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20 juin 2023
Appel à collaboration #289
Variants hétérozygotes composites dans le gène HTT
Bonjour,
Nous avons récemment identifié deux variants hétérozygotes composites dans le gène HTT chez une enfant présentant une hypotonie néonatale majeure, un retard développemental avec absence de langage, des troubles alimentaires avec une mauvaise prise pondérale (-2.5DS), une taille à -2.5DS, des troubles du sommeil, un corps calleux fin et un retard de myélinisation.
Dans la littérature, le syndrome de Lopes-Maciel-Rodan a été décrit en association à des variants dans ce gène sur un mécanisme récessif, mais seuls 5 patients sont rapportés dans trois articles différents et la clinique semble assez peu spécifique.
Nous sommes donc à la recherche d’autres patients porteurs de variants dans ce gène afin de comparer les phénotypes.Nous vous remercions par avance pour votre collaboration.
Cordialement
Margaux Biehler
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20 juin 2023
AnDDI-Collaboration #287
Dans le cadre d’un projet global s’intéressant aux maladies rares et à l’épigénétique, je suis à la recherche d’ADN de patients porteurs de variants pathologiques sur le gène CHD3.
Merci de votre aide et collaboration.Maud de Dieuleveult, Institut Imagine
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20 juin 2023
TMEM53
Les variants pathogènes du gène TMEM53 sont responsable d’une dyslasie osseuse caractérisée par une ostéocondensation de la base du crane et de la voûte cranienne associée à une dysplasie spondylo-métaphysaire.
A ce jour, seulement 4 patients sont rapportés dans la littérature.
Nous souhaitons rapporté une cohorte afin de mieux décrire de phénotype clinique et radiologique de cette pathologie. -
08 juin 2023
AnDDI-Collaboration #285
Patients porteurs d’un variant ADGRL1
Bonjour,
Nous avons récemment publié une étude impliquant le gène ADGRL1 dans un nouveau syndrome de troubles du neurodéveloppement. Nous cherchons maintenant à préciser le spectre phénotypique associé aux altérations de ce gène.
Si vous suivez un patient porteur d’un variant d’ADGRL1 et que vous souhaitez collaborer à cette nouvelle étude, vous pouvez nous contacter.
Merci par avance,
Benoit Mazel (Interne de génétique CHU Dijon)
Antonio Vitobello -
05 juin 2023
AnDDI-Collaboration #283
Patients avec variants SETD1A
Bonjour,
Avec l’équipe de Dijon, nous souhaitons mieux définir les caractéristiques des personnes avec variant SETD1A, que ce soit sur le plan clinique, psychiatrique et neuropsychologique ainsi que décrire une signature épigénétique.
Nous serions ravis de collecter les données clinique et un échantillon d’ADN. Nous avons un avis favorable de l’IRB de Montpellier (IRB-MTP_2023_05_202201291).
Si vous souhaitez participer, vous pouvez me contacter.
David Geneviève