Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
329 résultats pour votre recherche
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13 novembre 2023
AnDDI-Collaboration #310
Bonjour,
Les gènes DPYSL (CRMP1, DPYSL2, DPYSL3, DPYSL4, DPYSL5) jouent un rôle crucial dans la neurogenèse en régulant la croissance dendritique. Des variants faux dans le gène DPYSL5 provoquent un trouble du neurodéveloppement associé à des malformations cérébrales, notamment une agénésie du corps calleux et des anomalies de la fosse postérieure (PMID: 33894126). Des preuves de plus en plus nombreuses suggèrent que des variants dans d’autres gènes de la famille DPYSL pourraient être associés à des troubles similaires.
Nous compilons une série de patients présentant des variants dans ces 5 gènes afin de délimiter les phénotypes et les génotypes associés à cette famille de gènes. La plupart des variants identifiés jusqu’à présent sont des variants faux sens de novo. Il convient de noter qu’à l’exception de DPYSL5, ces gènes ne sont pas associés à une maladie humaine dans OMIM et sont susceptibles d’être filtrés lors de l’analyse bioinformatique initiale.Gènes d’intérêts :
– CRMP1 (#602462)
– DPYSL2 (#602463)
– DPYSL3 (#601168)
– DPYSL4 (#608407)
– DPYSL5 (#608383)En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Médéric Jeanne
Solène Remize -
06 novembre 2023
AnDDI-Collaboration #309
Bonjour,
Le BPAN (Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration, NBIA 5) est une forme rare de neurodégénérescence avec accumulation intracérébrale de fer (NBIA). C’est la seule NBIA liée à l’X, elle est secondaire à des variants pathogènes dans le gène WDR45 impliqué dans l’autophagie cellulaire.
Ce sous-type de NBIA se démarque par son évolution biphasique très caractéristique : développementale dans l’enfance, marquée par un retard du développement, un trouble du spectre de l’autisme et une épilepsie, suivie d’une aggravation progressive avec un syndrome extrapyramidal survenant à l’adolescence/âge adulte. L’accumulation intracérébrale de fer n’est pas retrouvée dans la phase précoce de la maladie, et surviendrait autour de l’adolescence.
Le BPAN atteint principalement les filles mais quelques patients masculins sont décrits dans la littérature. L’histoire naturelle du BPAN chez les garçons est donc encore très méconnue.
En collaboration avec l’équipe de neurogénétique du CHU de Bordeaux (Pr Goizet et Dr Angelini), je mène un travail de thèse de médecine co-dirigé par le Pr Goizet et le Dr Pasquier au sujet des formes masculines de BPAN.
Nous avons pour le moment recueilli des données cliniques, d’IRM cérébrales, d’EEG et génétiques concernant 5 patients masculins en France.
Nous faisons un appel à collaboration pour constituer une cohorte de BPAN masculins en France, afin de préciser le spectre phénotypique et génotypique de cette maladie chez les garçons.En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Hakim Bouazzaoui
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31 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #308
Patients avec des phénomènes paroxystiques non épileptiques et un variants dans FGF13
Chers collègues,
Les explorations génétiques d’un patient sans déficience intellectuelle ni épilepsie mais avec des manifestations paroxystiques complexes (phase dyskinétique puis hypotonique puis dystonique) réalisées sur Lille et Paris ont conduit à l’identification d’un variant faux-sens dans le gène FGF13 survenu de novo. Les très rares patients avec un variant considéré comme pathogène dans FGF13 n’ont pas ce phénotype.
Nous recherchons d’autres patients avec des phénomènes paroxystiques non épileptiques et un variant dans FGF13. -
23 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #307
Bonjour,
Suite à la présentation au 3e jeudi d’octobre, nous recherchons des patients porteurs de variations bi-alléliques faux-sens dans le gène UNC80.
Des variants perte de fonction de ce gène (tronquants majoritairement et quelques faux-sens) sont décrits chez des patients avec un phénotype neuro-développemental sévère (déficience intellectuelle sèvre/profonde, hypotonie néonatale, langage pauvre ou absent, important retard à la marche/marche non acquise, épilepsie, dyskinésie, retard de croissance post-natal, dysmorphie faciale).Le séquençage du génome (via AURAGEN) réalisé chez notre patient âgé de 29 mois a retrouvé deux variants faux-sens (hérités de chacun des parents), considérés de signification incertaine sur la base de critères clinico-biologiques. Notre patient présente en effet un phénotype qui semble beaucoup moins sévère que les patients de la littérature (marche acquise vers 2 ans, quelques mots, pas de dyskinésie, pas de retard de croissance post-natal, dysmorphie faciale différente de celle des patients de la littérature).
Si vous avez des patients avec notamment un phénotype plus mild, n’hésitez pas à nous contacter pour partager votre expérience.
En vous remerciant.
Benjamin Durand
Aurélie Gouronc -
20 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #306
Spectre phénotypique des femmes atteintes du syndrome de Coffin-Lowry
Cher(e)s collègues,
Le syndrome de Coffin-Lowry (CLS) est une affection rare liée à la perte de fonction du gène RPS6KA3 (OMIM 300075), sur le chromosome X. Le diagnostic est souvent évoqué cliniquement chez les garçons. Chez les femmes, la présentation comprend un spectre clinique différent : leur diagnostic n’est souvent évoqué qu’à l’âge adulte, après le diagnostic chez un garçon dans la famille. La méconnaissance du phénotype féminin est un frein à la mise en place d’une prise en charge adaptée des affections spécifiques au syndromes, notamment neurologiques et orthopédiques, et à l’information et au conseil génétique des familles.
Nous nous intéressons aux femmes atteintes du CLS, à la fois aux cas index et aux femmes conductrices ou identifiées par étude familiale, et porterons un intérêt particulier à leur neurodéveloppement. -
11 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #305
Description clinique des phénotypes associés aux variants de WBP11
Cher(e)s collègues,
Les variants hétérozygotes délétères de WBP11 ont précédemment été associés à un syndrome malformatif du spectre VACTERL chez 14 patients (PMID : 33276377).
Nous avons également identifié un variant causal de WBP11 chez deux patients atteints d’anomalies complexes de la segmentation, notamment le syndrome de Klippel‑Feil et une anomalie de Sprengel bilatérale.Notre objectif est de compléter la description clinique des phénotypes associés aux variants de WBP11. Nous souhaitons colliger d’autres familles afin de mettre en commun ces observations.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
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09 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #304
Patients avec variant dans le gène TUBB2A
Bonjour,
Je suis praticien hospitalier dans le laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire de Lyon.
Nous avons un projet de publication d’une cohorte de patients avec variant dans le gène TUBB2A.
Le dernier exon du gène est concerné par une forte homologie de séquence avec plusieurs gènes homologues/pseudogènes. Nous avons designé à Lyon une technique de confirmation (séquençage long read d’un amplicon PCR long range) pour s’affranchir de cette difficulté. Nous pouvons vérifier la présence des variants de cette façon au laboratoire.
Louis JANUEL
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06 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #303
Syndrome Weaver
Chères consœurs et chers confrères,Notre interne de génétique, Thaïs Garin, souhaite présenter un poster aux Assises concernant le syndrome de Weaver lié aux variations du gène EZH2. L’intérêt serait d’apporter de nouveaux éléments cliniques concernant ce syndrome et de faire un travail de corrélation phénotype/génotype par la suite en vue éventuellement de sa thèse de médecine.Avez-vous des patients présentant ce syndrome ? Si oui, vous serait-il possible de répondre au questionnaire en pièce jointe du mail ?En vous remerciant par avance pour l’aide que vous pourrez nous apporter,Bien cordialement,Aline VINCENT-DEVULDER -
05 octobre 2023
AnDDI-Collaboration #302
Patient avec variant dans le gène GABPB1
Bonjour à tous,
Nous avons identifié un variant de novo possiblement pathogène dans le gène GABPB1 chez un patient avec déficience intellectuelle. Ce gène n’est pas encore impliqué en pathologie humaine. Nous lançons un appel à collaboration sur ce gène.
Bien amicalement.
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27 septembre 2023
AnDDI-Collaboration #301
Diagnostic foetal de syndrome Myhre
Bonjour à tous,
Notre interne à Nantes, Jeanne Jury, est en train de collecter les cas de diagnostic fœtal de syndrome Myhre (gène SMAD4), de diagnostic anténatal ou après IMG/MFIU, dans l’idéal bien documenté sur le plan échographique et morphologique.
Si vous avez des cas, n’hésitez pas à nous contacter.Merci beaucoup,
Mathilde Nizon
Jeanne Jury