Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

343 résultats pour votre recherche

  • Floating-Harbor
    22 mars 2024

    #324 – Patients présentant un syndrome de Floating-Harbor, confirmé sur le plan moléculaire

    Bonjour à tous,

    Nous souhaitons constituer une série de patients présentant un syndrome de Floating-Harbor, confirmé sur le plan moléculaire, en vue de rédiger un PNDS (dans le cadre d’une thèse de médecine) puis de publier une série française.

    Nous reprendrons bien sûr l’ensemble des éléments cliniques mais nous aimerions affiner, en particulier, la description des troubles du langage, du phénotype osseux (risque d’ostéochondrite de hanche, de pseudarthrose, effet du traitement par GH…), la description du phénotype à l’âge adulte avec le niveau d’autonomie notamment, et préciser le risque de maladie vasculaire cérébrale associé au syndrome, des cas d’anévrysmes ou de moya-moya ayant été rapportés chez plusieurs patients.

    Pourriez-vous nous contacter si vous avez des patients ? Un questionnaire clinique vous parviendra prochainement.

    Merci d’avance pour votre collaboration,

    Bien cordialement,  

    Alice Goldenberg (alice.goldenberg@chu-rouen.fr)
    Oriane Mercati (oriane.mercati@chu-rouen.fr) 

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  • RNF43
    05 mars 2024

    #323 – Variation pathogène de novo du gène RNF43 avec une déficience auditive et une dysplasie ectodermique

    Chers collègues,

    Nous avons récemment identifié chez 2 patients indépendants présentant une déficience auditive profonde congénitale et une dysplasie ectodermique, la même variation pathogène de novo du gène RNF43 impliqué dans la voie WTN.
    J’aimerais savoir si vous avez rencontré des patients présentant cette association clinique ou cette variation génomique pour une collaboration. Un modèle animal est en cours de création dans mon laboratoire pour mieux comprendre la physiopathologie de ce nouveau syndrome.

    Merci de contacter

    Sandrine Marlin

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  • HNRNPK
    04 mars 2024

    #322 – Patients atteints du syndrome d’Au-Kline, porteurs de variants dans le gène HNRNPK

    Chers collègues,

    Nous sommes à la recherche de patients atteints du syndrome d’Au-Kline, porteurs de variants dans le gène HNRNPK. En effet, nous avons identifié des patients présentant des signes cliniques atypiques, notamment des atteintes cérébrales et auto-immunes et nous aimerions préciser le phénotype de ce syndrome pour lequel une seule cohorte est publiée à ce jour.
    Si vous avez des patients dans vos centres, n’hésitez pas à nous contacter.

    Merci

    Caroline Rooryck Thambo

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  • ACVRL1
    21 février 2024

    #321 – Description de nouveaux variants du gène ACVRL1 dans les malformations aneuvrysmales de l’ampoule de Galien

    Bonjour,

    Nous avons identifié un variant ACVRL1 chez un patient présentant une malformation aneuvrysmale de l’ampoule de Galien. Cette malformation particulièrement rare est peu caractérisée d’un point de vue génétique, avec seulement quelques gènes rapportés. ACVRL1 a été décrit dans ce spectre malformatif artérioveineux, mais seulement 4 cas ont été rapportés dans la littérature.
    Nous souhaiterions décrire de nouveaux variants ACVRL1 associés à des malformations aneuvrysmales de l’ampoule de Galien, afin d’accroître les connaissances sur ce gène et préciser les corrélations génotype-phénotype en lien avec ACVRL1.

    Merci

    Camille Berges

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  • SMPD4
    16 février 2024

    #320 – Description fœtale de variations bi-alléliques du gène SMPD4

    Bonjour,

    Les variations bi-alléliques du gène SMPD4 sont responsables d’un trouble du neurodéveloppement avec microcéphalie, arthrogrypose et malformations cérébrales.
    Afin de mieux définir le phénotype, nous recherchons des fœtus porteurs de variations bi-alléliques dans le gène SMPDA.

    Merci

    Aurore Garde

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  • ZTTK
    16 février 2024

    #319 – Phénotype neurologique des patients présentant un syndrome ZTTK

    Bonjour,

    Nous recherchons des observations de patients porteurs de variants non-sens ou frameshift du gène SON, responsable du syndrome ZTTK, afin de mieux décrire les phénotypes épileptiques et/ou migraineux, avec si possible les données EEG et d’imagerie, et les signes associés notamment endocriniens (retard de croissance et pubertaire).

    Merci

    Roseline Caumes

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  • EPHA4
    06 février 2024

    #318 – Patients avec variants dans le gène EPHA4

    Bonjour,

    Suite à une étude de génome et des retours encourageant de Genematcher, nous sommes à la recherche de patients hétérozygotes pour des variants perte de fonction ou faux sens dans le gène EPHA4 dans le cadre d’une surdité syndromique avec troubles du neuro développement.

    Merci de me contacter

    Sandrine Marlin

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  • TAF1
    29 janvier 2024

    #317 – Mutations dans le gène TAF1

    Bonjour,

    Nous recherchons des variants rares pathogènes ou de signification clinique incertaine dans le gène TAF1 pour tester notre système de prédiction mis au point pour ce gène.
    En vous remerciant par avance pour votre collaboration,

    Jean-Louis Mandel & Amélie Piton

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  • HCFC1
    23 janvier 2024

    #316 – Patients avec variant hémizygote du gène HCFC1

    Bonjour,

    Le gène HCFC1 est impliqué dans une forme de déficience intellectuelle, avec ou sans acidémie méthylmalonique (AMM) de type cblX et épilepsie.

    Nous avons identifié un variant hémizygote de signification incertaine dans ce gène chez un patient atteint de DI sans AMM ni épilepsie, présent chez deux patients italiens présentant un phénotype similaire. Les mères conductrices des patients présentent un biais complet d’inactivation de l’X.

    Notre objectif est de compléter la description des phénotypes associés aux variants de HCFC1, de préciser l’éventuelle corrélation génotype-phénotype et d’évaluer l’intérêt de l’étude de l’inactivation de l’X chez les mères conductrices dans la reclassification des variants.

    Nous souhaiterions colliger les cas de patients porteurs de variants HCFC1, de classe 3 à 5, qu’il y ait ou non un déficit métabolique.

    En vous remerciant par avance pour votre collaboration,

    Sarah Cluzel, Salima El Chehadeh, Amélie Piton

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  • CSMD2
    23 janvier 2024

    #315 – Patients avec des variants biallèliques dans le gène CSMD2

    Bonjour,

    Nous travaillons à la description des conséquences de variants du gène CSMD2. Nous avons identifié une douzaine de patients avec des mutations biallèliques faux-sens dans des cohortes de déficience intellectuelle.

    Clara Pailler-Pradeau, doctorante dans le labo, a généré des poissons zèbres délétés pour l’orthologue de CSMD2 par crispr-cas. Ces mutants présentent une microcéphalie, une réduction de la taille du cervelet, un accroissement significatif de défauts dans les branches neuronales périphériques et une vitesse de natation réduite.

    Nous recherchons d’autres patients porteurs de mutations dans ce gène afin de décrire au mieux le phénotype associé.

    Avec nos remerciements

    Alexandre Reymond
    Clara Pailler-Pradeau

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