Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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20 décembre 2024
#362 – Phénotype prénatal et postnatal associé aux altérations bi-alléliques perte de fonction du gène KIF21A
Bonjour,
Des variations bi-alléliques du gène KIF21A ont été décrites dans les akinésies fœtales avec arthrogryposes multiples. Les cas rapportés sont rares et concernent uniquement des observations fœtales ou postnatales à évolutions défavorables.
Nous avons identifié deux variants candidats chez un patient, l’un faux-sens et l’autre tronquant, chez un nouveau-né présentant un phénotype concordant mais plus modéré.
Nous souhaitons mieux caractériser le phénotype associé aux altérations bi-alléliques perte de fonction du gène KIF21A (variants tronquants et faux-sens), tant sur le plan prénatal que postnatal.
Si vous avez des patients concernés, n’hésitez pas à nous contacter. (cindy.colson@chu-lille.fr, thomas.smol@chu-lille.fr).Nous vous remercions par avance pour votre précieuse collaboration.