Les acteurs de la filière

Les principaux acteurs

La filière AnDDI-Rares est composée (tous les contacts dans l’annuaire AnDDI-Rares):

• des 9 Centres de Référence Maladies Rares coordonnateurs, 28 centres de Référence constitutifs et de 55 Centres de Compétences Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs ;
  Entre 2004 et 2007, dans le cadre du PMR1, 8 CRMR ont été labellisés pour les « Anomalies du Développement & Syndromes Malformatifs » (CLAD) dédiés aux AD embryonnaire. Conscients de la nécessité de structurer la prise en charge, la recherche et l’enseignement dans le domaine des anomalies du développement physique et cognitif, les 8 CLAD ont constitué spontanément dès 2006 la FeCLAD, rejoints en 2009 par 7 CC. L’ensemble de la FeCLAD correspond au groupe III de la typologie des CRMR définie par Orphanet. Ces CLAD ont une vocation double de diagnostic, de suivi et de prise en charge des patients, les étiologies et les complications de ces pathologies étant très mal connues. En 2017, la seconde campagne de labellisation des centres maladies rares a modifié le réseau AnDDI-Rares. En 2024, la filière compte 92 sites d’expertise clinique.
• des 38 laboratoires de génétique moléculaire ;
• des 44 laboratoires de diagnostic cytogénétique ;
  Les laboratoires de cytogénétique et de génétique moléculaire se sont structurés pour le diagnostic des AD et/ou de la DI au sein de l’ACLF, du réseau Achro-Puce, regroupant les plateformes d’Analyse Chromosomique sur Puces à ADN, et des groupes développement et retard mental de l’ANPGM pour se répartir les nombreux examens de diagnostic moléculaire. Pour certaines maladies extrêmement rares, des liens ont été tissés avec des laboratoires européens référents. Cette organisation nationale va progressivement évoluer grâce à l’arrivée des nouvelles technologies de séquençage haut débit.
• des 48 unités de fœtopathologie ;
  Les CLAD comprennent souvent les unités de fœtopathologie dans leurs hôpitaux. Les fœtopathologistes sont regroupés au sein de la SOFFOET (Société Française de Fœtopathologie), et assurent la prise en charge et le diagnostic des fœtus atteints d’anomalies du développement. Ils jouent donc un rôle majeur dans la prise en charge des familles après diagnostic anténatal.
• des 32 équipes de recherche ;
• d’un groupe de plus de 90 associations partenaires ;

Le réseau de partenaires

La filière AnDDI-Rares travaille en lien fort avec les partenaires suivants, couvrant l’ensemble des champs, du diagnostic à la prise en charge médicale, rééducative et sociale, et comprenant :

• les structures de recherches adossées aux CRMR et laboratoires structurants de la filière ;
• les autres CRMR/filières, et en particulier la filière DéfiScience, maladies osseuses constitutionnelles, anomalies de la face ;
• les centres référents des troubles du langage et des apprentissages, les centres de ressources autisme ;
• tous les spécialistes d’organes des divers centres hospitaliers correspondants ;
• les structures de prise en charge éducatives, rééducatives, médico-éducatives ;
• les partenaires institutionnels ;
• les structures administratives, en particulier les MDPH et la CNSA ;
• les infrastructures telles que la banque données nationale maladies rares (BNDMR), le projet RAreDIseaseCOhort (RaDiCo), fondation maladies rares ;
• les partenaires industriels, pharmaceutiques et biotechnologiques le cas échéant.