Projets de recherche

Les projets de recherche dans le champ de la filière AnDDI-Rares

• Angers

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Atrophie optique	ERMION	Européen / international Erare	–	Bonneau Dominique
  Syndrome de West	Implication d’une nouvelle voie d’ubiquitination dans le syndrome de West	Local	–	Bonneau Dominique
• Bordeaux

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Albinisme occulaire	–	National FMR	2013	Arveiler Benoit
  Complexe OEIS	Identification of molecular bases of omphalocele-exstrophy of bladder-imperforate anus-spinal	National FMR	2014	Moutton Sébastien
  Syndrome de Costello	Analyse physiopathologique de la maladie rare « syndrome de Costello » sur un modèle murin et des modèles cellulaires	National ANR COSMIT	2015	Rossignol Rodrigue
  Syndrome de Rubinstein-Taybi	Exome study in Rubinstein-Taybi syndrome patients with no alteration in the CREBBP and EP300 genes	National ANR COSMIT	2013	Fergelot Patricia
  Syndromes polymalformatifs	Identification Of molecular bases of a new phenotype of multiple malformations in a multiplex family	National FMR	2015	Naudion Sophie
  Xeroderma pigmentosum	Role of NADPH oxidase 1 in Xeroderma pigmentosum C	National FMR	2013	Reza Rezvani Hamid
• Caen

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Anomalies des membres	La voie du gène SHH est associé à la survenue d’anomalies des membres. Une étude préliminaire est débutée pour rechercher les voies cellulaires expliquant la survenue de ces anomalies des membres	Local CHU	–	Gruchy Nicolas
  Anomalies du gène GNAS	Implication du gène GNAS dans les pseudo hypoparathyroidies et retards de croissance	National	–	Kottler Marie-Laure
  Ostéodystrophie d’Albright	Lésions génétiques de la protéine GS alpha (GNAS1) dans l’ostéodystrophie d’Albright et la pseudohypoparathyroïdie type 1a et 1b	National	–	Kottler Marie-Laure
  Sirenomélies	Recherche des bases génétiques de la sirénomélie par séquencage d’exome.	National FMR	2014	Gérard Marion
• Dijon

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Anomalies du développement et séquençage haut débit	Préférences et représentations face aux technologies de séquencage à haut débit pour la pratique de la génétique médicale. Le cas des anomalies du développement	National FMR	2014	Faivre Laurence
  DPNI	Détection prénatale non invasive d’aneuploïdies sur plasma maternel par séquençage haut débit ciblé	National Agence de la biomédecine	–	Rivière Jean-Baptiste
  Dysostoses spondylocostales	Identification des bases moléculaires des dysplasies spondylocostales	National FMR	2013	Thevenon Julien
  Dysplasies fronto-nasales	Identification des bases moléculaires des dysplasies frontonasales	National FMR	2014	Lehalle Daphné Callier Patrick
  Déficience intellectuelle syndromique et non syndromique	Evaluation médico-économique des différentes stratégies de technologies de séquençage par haut débit dans le diagnostic des patients atteints de déficience intellectuelle	National PRME	2015	Thauvin Christel
  Encéphalopathies épileptiques	Evaluation de l’apport diagnostique du séquençage haut débit d’exome pour les patients avec encéphalopathie convulsivante non étiquetée : étude pilote pour améliorer le conseil génétique des patients.	Local AOI	2013	Masurel Alice
  Mosaïcisme cutané	Identification de mutations post-zygotiques responsables d’anomalies du développement évocatrices d’un mosaïcisme cutané par séquençage haut débit pour améliorer le conseil génétique des patients	Local Appel Jeune Chercheur	2013	Rivière Jean-Baptiste
  Mosaïcisme cutané	Une approche génomique pour identifier des mutations postzygotiques responsables d’anomalies du développement évocatrices d’un mosaïcisme cutané	NationalANR PDOC	2013	Rivière Jean-Baptiste Vabres Pierre Faivre Laurence
  Neutropénies syndromiques	Recherche des bases moléculaires des neutropénies congénitales syndromique avec anomalies du développement	Local PARI	2013	Thauvin Christel
  Pathologies avec mutation PIK3CA	Essai thérapeutique Sirolimus	Européen / internationalSociété française de dermatologie	–	Vabres Pierre Faivre Laurence
  Remaniements chromosomiques	Caractérisation moléculaire en prénatal et postnatal par GH+SNP-array et séquençage haut débit pangénomique des marqueurs chromosomiques surnuméraires et des translocations réciproques apparemment équilibrées de novo (étude COMPASS)	National PHRC	2012	Callier Patrick
  Syndrome de Cohen	Syndrome de Cohen et Cohen-like : étude clinique, moléculaire et physiopathologique pour une stratégie diagnostique, un conseil génétique et une approche thérapeutique	National PHRC	2012	Faivre Laurence
  Syndrome de Pai	Identification of the gene for Pai syndrome through whole genome sequencing	National FMR	2015	Callier Patrick
  Syndromes malformatifs fœtaux	Apport diagnostique du séquençage haut débit d’exome en foetopathologie	LocalPHRC-I	2014	Thevenon Julien
  Syndromes oro-facio-digitaux	Caractérisation clinique et moléculaire des syndromes oro-facio-digitaux et des autres phénotypes cliniques secondaires à une mutation du gène OFD1	Local PHRC	2012	Thauvin Christel
• Grenoble

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Arthrogryposes multiples congénitales	Identification de nouveaux gènes dans les arthrogryposes multiples congénitales neuromusculaires	Local CHU	–	Dieterich Klaus
  Syndrome de lowe	Etudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune?	National ANR	2005	Lunardi Joel
• Illkirch

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Déficience intellectuelle	Exome sequencing of patients with intellectual disability and no mutation identified in known genes	National FMR	2014	Mandel Jean-Louis
  Microdélétion 16p11.2	A rat model for the 16p11.2 microdeletion syndrome to better understand and treat the cognitive and metabolic disorders induced in human	National FMR	2014	Hérault Yann
  Syndrome de Scott	Recherche de la (ou des) mutation(s) génétique(s) responsable(s) du syndrome de Scott	National Fondation de France	–	Freyssinet Jean-Marie
• Lille

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Amélie des membres supérieurs	Molecular characterization of upper limb Amelia through whole genome sequencing in 5 families	Local Université / CHRU	–	Petit Florence
  DDS et Déficience intellectuelle	Identification et caractérisation d’un nouveau gène impliqué dans l’association d’un XY DDS et d’anomalies cérébrales avec comitialité et DI sévères	Local Université / CHRU	–	Ghoumid Jamal
  Ectrodactylies / SHFM	Génétique des Ectrodactylies	Local	–	Manouvrier Sylvie
  Holt-Oram, Nail Patella et Rendu Osler	Conséquences psychosociales et affectives de trois maladies génétiques rares	National FMR	2013	Manouvrier Sylvie
  Malformation d’Arnold Chiari	Identification d’un nouveau gène de syndrome d’Arnold Chiari	Local Université / CHRU	–	Ghoumid Jamal
  Malformations des membres	Déterminisme moléculaire du développement des membres : apport des nouvelles technologies d’étude du génome	Local Université / CHRU	–	Manouvrier Sylvie
  Syndrome Blépharo-Chéilo dontique	Molecular characterization of blepharocheilodontic (BCD) syndrome through exome sequencing	National FMR	2014	Ghoumid Jamal
  Syndrome de Holt-Oram	Identification of new genes involved in Holt Oram Syndrome by Exome Sequencing	National FMR	2013	Fabienne Escande
• Lyon

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Déficience intellectuelle / Anomalies du développementD	ANI: Caractérisation moléculaire de remaniements chromosomiques apparemment équilibrés par séquençage haut-débit chez 55 patients atteints de déficience intellectuelle et/ou malformations congénitales	National ANR PRTS	2013	Schluth-Bolard Caroline
  Scoliose Idiopathique	Identification of disease-causing genes in patients with idiopathic scoliosis	National Fondation Yves Cotrel-Institut de France	–	Edery Patrick
  Syndrome de West	Identification of novel genes involved in West syndrome in ten patients with extensive pre-screening	NationalFMR	2013	Lesca Gaëtan
  Taybi-Linder	Role of U12-splicing in brain development	National INSERM	–	Edery Patrick
  Trisomie 21	Mes amours : accès à la vie amoureuse et à la sexualité des personnes présentant une déficience intellectuelle – Construction d’un programme de formation et de recherche appliquée avec et pour des personnes présentant une trisomie 21	National FIRAH Fondation de France	–	Jeanne Yves
  Tétralogie de Fallot	Tetralogy of Fallot	National FMR	2013	Bouvagnet Patrice
• Marseille

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Epilepsie	Identifying genetic causes of early infantile epileptic encephalopaties	National FMR	2013	Villard Laurent
  Progeria de Hutchinson-Gilford	Protocole de traitement de la Progeria de Hutchinson-Gilford par l’association de Pravastatine et d’acide Zoledronique	National	2008	Levy Nicolas Sigaudy Sabine
  Syndrome de Prader-Willi	Mise en place post-natale du système ocytocinergique dans le cerveau et syndrome de Prader-Willi	NationalANR blanc	2014	Muscatelli Françoise
• Montpellier

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Anomalies du développement	Devenir Adulte avec une anomalie du développement: obstacles et facilitateurs	National FMR	2014	Marcellini Anne
  Arthrite / maladies osseuses	Identification de gènes impliqués dans les arthrites juvéniles idiopathiques par séquençage des exons de tous les gènes	Local PHRC-I	2013	Geneviève David
  FETTAL	Fetal Enhanced Tridimentional and Translationel Anatomical Landscape	Local	–	Geneviève David
  Syndrome de Kabuki	Identification des bases moléculaires et aspects thérapeutique dans le syndrome Kabuki	Local Association Française syndrome Kabuki	–	Geneviève David
  Syndromes malformatifs craniofaciaux Syndrome de Treacher-Collins	Identification des bases moléculaire dans le syndrome de Treacher-Collins Franceschetti et dysostoses mandibulofaciales	LocalAssociation Coline	–	Geneviève David
• Nancy

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Syndrome d’Aicardi	Génétique du syndrome d’Aicardi	Local	–	Jonveaux Philippe
  Syndrome de West	Syndrome de West : construction des savoirs et singularité des expériences des familles	National FMR	2015	Arborio Sophie
• Nantes

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Déficience intellectuelle sévère	Projet Inter régional du grand Ouest pour l’exploration par approche exome des causes moléculaires de déficience intellectuelle sévère isolée ou syndromique	Local PHRC-I	2013	Bezieau Stéphane
  Maladies génétiques osseuses rares avec ostéoporose ou ostéopétrose	Identification et caractérisation physiopathogique de gènes responsables de maladies osseuses avec ostéoporose ou ostéopétrose	Local Association	–	Le Caignec Cédric
  Syndrome d’Engelmann	Identification of the disease causing gene in sporadic and familial forms of Camurati- Engelmann syndrome not linked to TGFB1	National FMR	2013	Isidor Bertrand
• Nice

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  	Analyse dynamique et dissection fonctionnelle du transport et de la sécrétion de Hedgehog chez la Drosophile	National ANR	2015	Therond Pascal
  Asymétrie droite-gauche	Nouveaux gènes et mécanismes impliqués dans l’asymétrie droite-gauche chez la Drosophile	National ANR Blanc	2013	Noselli Stéphane
  Syndrome X-fragile	Cure-FXS Targeting Rho-signalling, a new therapeutic avenue in fragile X syndrome	Européen / international ANR – E-Rare – Fragile X Foundation	–	Bardoni Barbara
  Syndrome X-Fragile	Search for active molecules on a cell model for Fragile X Syndrome by high throughput screening	National FMR	2014	Khalfallah Olfa
• Paris et Ile-de-France

  Crétail - Juvisy S/O - Paris

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Syndrome de Waardenburg	Identifying new genes of Waardenburg syndrome	National FMR	2013	Pingault Véronique – Créteil
  Hypoplasie du nerf optique	Identification des gènes de l’hypoplasie du nerf optique isolée	National CNG	–	Bitoun Pierre – Juvisy S/O
  Anomalies chromosomiques rares	Evaluation de la qualité de la prise en charge médicale et socio-éducative des patients jeunes, déficients intellectuels, porteurs d’anomalies chromosomiques récurrentes	Local CNSA	–	Verloes Alain
  Anomalies du corps calleux	Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux	Local AOR	2013	Attie-Bitach Tania
  Anomalies du corps calleux	Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux	National ANR CILAXAL	2013	Attie-Bitach Tania
  Anomalies du corps calleux	Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux	National AOR	2013	Attie-Bitach Tania
  Anomalies du corps calleux	Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux	National Agence de la Biomédecine	–	Attie-Bitach Tania
  Anomalies du corps calleux	Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux	National ANR	2015	Attie-Bitach Tania
  Anomalies du développement avec prédisposition tumorale	Génétique et bases moléculaires de syndromes malformatifs avec prédisposition tumorale	National ANR	–	Amiel Jeanne
  Anomalies du développement avec prédisposition tumorale	Génétique et bases moléculaires de syndromes malformatifs avec prédisposition tumorale	National FRM	–	Amiel Jeanne
  Atrésie de l’œsophage	Génétique et bases moléculaires de l’atrésie de l’œsophage	National ANR	–	Amiel Jeanne
  Atrésie de l’œsophage	Génétique et bases moléculaires de l’atrésie de l’œsophage	National FMR	–	Amiel Jeanne
  Autisme	Cartographie génétique de l’autisme et de la déficience intellectuelle Interface entre diagnostic clinique et recherche fondamentale	National Interface APHP / Institut Pasteur	2013	Tabet Anne-Claude Bourgeron Thomas
  Autisme et epilepsie	Identification of novel genes responsible for autism-epilepsy phenotypes	National FMR	2013	Depienne Christel
  CDG	EURO-CDG2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn errors of glycosylation	Européen / international ANR JTC	2015	Seta Nathalie
  Ciliopathies	Rôle du cil primaire et de la voie hedgehog dans le développement des circuits inhibiteurs du cortex	National ANR MIGRACIL	2015	Metin Christine
  CNV et maladies récessives autosomiques	Unmasking Of a recessive mutation: what role in the incomplete penetrance of CNVs	National FMR	2015	Malan Valérie
  DPNI	Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères	National Agence de la biomédecine	2013	Nectoux Juliette
  Dysgénésies corticales	TUB-GENCODEV: Genetics of cortical gyral dysgenesis and pathophysiology of tubulin-related malformations of cortical development	National ANR	2015	Chelly Jamel
  Dysgénésies corticales	TUB-GENCODEV: Genetics of cortical gyral dysgenesis and pathophysiology of tubulin-related malformations of cortical development	National FMR	2015	Chelly Jamel
  Dysplasie septo-optique	Identification of a gene involved in septo optic dysplasia with schizencephaly	National FMR	2013	Mignot Cyril
  Déficience intellectuelle	Genetic Basis of childhood–‐onset cerebellar atrophy associated with intellectual disability	National FMR	2015	Cantagrel Vincent
  Délétion 22Q11	Delineation of the molecular basis of cortical malformation in 22q11.2 deletion syndrome	National FMR	2014	Bahi-Buisson Nadia
  Syndrome X-Fragile	Search for active molecules on a cell model for Fragile X Syndrome by high throughput screening	National FMR	2014	Khalfallah Olfa
  Epilepsie	EDD-GENOPATH: Les Pathologies Epileptogènes Développementales: approche intégrée pour améliorer le diagnostic et la compréhension des mécanismes physiopathologiques	National ANR	2013 – 2015	Chelly Jamel
  Epilepsie	Identification of a gene underlying dominant epilepsy in a SLC2A1/GLUT1 negative family (trio analysis)	National FMR	2014	Vuillaumier-Barrot Sandrine
  EVE dysplasie	Proposal to create a mouse model of Epiphyseal, Vertebral, and Ear (EVE) dysplasia by generating Hspa9 knockout mice	National FMR	–	Amiel Jeanne
  Hétérotopie	Molecular and cellular causes, and physiopathology of heterotopia	National FMR	2013	Francis Fiona
  Hétérotopie nodulaire périventriculaire	Investigating Novel molecular basis for Periventricular Nodular Heterotopia	National FMR	2015	Bahi-Buisson Nadia
  Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies	Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies: corrélations radio-cliniques et mutations dans le gène double cortine	Local	–	Pinard Jean-Marc
  Maladie de la crète neurale	Nouveaux défis du réseau régulateur du développement précoce de la crète neurale	National ANR	2015	Monsoro-Burq Anne-Hélène
  Microcéphalies primitives	EUROMICRO: Primary monogenic microcephalies : from genetics to pathophysiology and the clinic (euroMicro)	Européen /international ANR – eRare	–	Verloes Alain
  Microlissencephalie	Identification of new genes involved in microlissencephaly	National FMR	2014	Poirier Karine
  Obésité syndromique	Caractérisation phénotypique et génotypique de sujets ayant une obésité syndromique : identification de nouveaux gènes candidats par séquençage de l’exome	Local PHRC-I	2013	Dubern Béatrice
  Pathologies récessives dans les familles consanguines	Stratégie d’identification de gènes candidats par l’étude des régions d’homozygotie chez des enfants présentant un phénotype anormal dans un contexte de consanguinité	Européen / international	–	Tabet Anne-Claude
  Scaphocephalies	Exome sequencing of familiar isolated scaphocephalies	National FMR	2013	Di Rocco Federico
  Sclérose tubereuse de Bourneville	Etude prospective d’épileptogenèse, à long terme, évaluant les biomarqueurs moléculaires et cliniques dans un modèle génétique de l’épilepsie – Sclérose tubereuse de Bourneville.	National INSERM	–	Nabbout Rimaa
  Syndrome CHARGE	Identification de gènes responsable de syndrome CHARGE et CHARGE-like	National Genoscope – GIS maladies rares Associatif	–	Attie-Bitach Tania
  Syndrome d’Aicardi	Identification of the genetic bases of Aicardi syndrome	National FMR	2014	Bahi-Buisson Nadia
  Syndrome de Baraitser-Winter	Identification des bases génétiques du syndrome de Baraitser-Winter	National FMR	2013	Drunat Séverine Verloes Alain
  Syndrome de Lesch Nyhan	Identify molecules able to induce HPRT-like activity in HPRT-deficient fibroblasts and dopaminergic neuronal cells as models for Lesch-Nyhan Disease	National FMR	2014	Ceballos-Picot Irène
  Syndrome de Netherton	Development of a murine model overexpressing human Kallikrein 14 in the context of Netherton syndrome	National FMR	2013	Hovnanian Alain
  Syndrome de Phelan Mc Dermid	Phelan McDermid Syndrome: from mechanisms to treatments	National Interface APHP – Institut Pasteur	–	Nabbout Rimaa
  Syndrome X-Fragile	Search for active molecules on a cell model for Fragile X Syndrome by high throughput screening	National FMR	2014	Tabet Anne-Claude Bourgeron Thomas
  Syndrome de Rett	Characterization of a zebrafish model of Rett syndrome	National FMR	2014	Pietri Thomas
  Syndrome de Silver Russell	Identifying new genes responsible for autosomal inheritance of Russell-Silver syndrome	National FMR	2014	Netchine Irène
• Reims

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Encéphalopathies épileptiques	Mise en place d’un panel de NGS pour les enfants présentant une encéphalopathie épileptique	Local Association « les amis des américains »	–	Bednarek Nathalie
• Rennes

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Anomalies du développement	Apport du mini-exome dans le diagnostic des anomalies du développement d’origine génétique	National Fondation Groupama	2015	Odent Sylvie
  Maladies rares	Apport du mini-exome dans le diagnostic des maladies héréditaires du génome humain	Local CHU	2014	Odent Sylvie
  Malformations cardiaques	Malformation cardiaque congénitale prénatale et puce à ADN (étude CAPA	Local CHU	–	Pasquier Laurent
  Rhombencephalosynapsis	Identification of e gene involved in rhombencephalosynapsis	National FMR	2015	Pasquier Laurent
  Spina bifida	Amélioration du conseil génétique de patients atteints de Spina Bifida par utilisation du séquençage haut-débit	Local CHU	–	David Véronique
  Syndrome de Silver Russel	Évaluation neuropsychologique et médico- sociale des adolescents et adultes atteints d’un syndrome de Silver- Russell	Local Association Bretagne Atlantique Ambition 2015	–	Odent Sylvie
• Rouen

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Hydrocéphalie	Recherche d’un gène d’hydrocéphalie de transmission récessive autosomique	National GIS Maladies Rares	–	Saugier-Veber Pascal
  Microlissencephalie	Identification d’un gène de microlissencephalie + rhombencéphalosynapsis	Local CHU	–	Saugier-Veber Pascal
• Saint-Etienne

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Trisomie 21e	A multi-center, randomized, double blind, placebo-controlled study of the efficacy, safety and tolerability of ro5186582 in adults and adolescents with down syndrome (CLEMATIS)	Européen /international Société ROCHE	–	Touraine Renaud
  Trisomie 21	Evaluation d’une méthode simplifiée de diagnostic des apnées du sommeil chez les enfants et adultes porteurs de Trisomie 21	Local PHRC-I	–	de Fréminville Bénédicte
  Trisomie 21	Exploration de l’immunité chez les personnes porteuses de Trisomie 21	Local COOPERA région Rhône-Alpes	–	Touraine Renaud
• Strasbourg

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Rétinopathies pigmentaires	Rétinopathies pigmentaires d’origine ciliaire: dissection physiopathogénique et perspectives thérapeutiques par l’étude des gènes responsables du syndrome de Bardet-Biedl	>National Rétina France	2013	Dollfus Hélène
  Syndrome de Bardet-Biedl	Etude de corrélation génotype-phénotype dans les syndromes de Bardet-Biedl, syndrome d’Alström et syndromes apparentés	National PHRC – ANR – API	2006	Dollfus Hélène
  Syndrome de Bardet-Biedl	Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d’un nouveau gène	National PHRC – ANR – Rétina France	2006	Dollfus Hélène
  Syndrome de Bardet-Biedl	Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d’un nouveau gène	National FMR	2013	Dollfus Hélène
  Syndrome de Cockayne	Syndrome de Cockayne et maladies de réparation de l’ADN apparentées	National PHRC	–	Laugel Vincent
• Toulouse

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Anomalies du développement occulaire	RaDiCo-AC-OEIL : Cohorte nationale pour améliorer le pronostic oculaire et extra-oculaire associé aux anomalies congénitales de l’œil	>National ANR	–	Calvas Patrick Chassaing Nicolas
  Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques	Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies	Local CHU	–	Chassaing Nicolas
  Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques	Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies	National PHRC	–	Chassaing Nicolas
  Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques	Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies	National Associatif	2013	Chassaing Nicolas
  Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques	Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies	National FMR	2015	Chassaing Nicolas
• Tours

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Autisme et Déficiences Intellectuelles	Autisme et synapse glutamatergique : recherche de facteurs génétiques et identification de marqueurs cliniques et neurophysiologiques	>National Fondation de France – Appel d’Offres INSERM-DHOS	–	Laumonnier Frédéric
  Déficiences intellectuelles	GENCODYS : Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction	Européen /international European funding FP7	–	Laumonnier Frédéric
  X fragile	FRAGXIS : A randomized, double-blind, 12- week, parallel group, placebo-controlled study of the efficacy and safety of RO4917523 in patients with Fragile X Syndrome.	Européen /international L. Hoffmann-La Roche Ltd	–	–
• Valbonne

  Pathologie	Titre	Financement	Année	Coordinateur
  Syndrome X-fragile	Physiopathologie du retard mental: syndrome de l’ X fragile et retard mental associé au site FRAXE en Xq28	National ANR – AFM – FRM – FMR	–	Bardoni Barbara