Projets de recherche

La filière AnDDI-Rares participe à de nombreux projets de recherche locaux, nationaux et internationaux

Identifier les programmes de recherche dans le champ de la filière AnDDI-Rares

  • Il est souvent difficile pour les professionnels de connaître les projets de recherche de chaque établissement lorsqu’ils ne bénéficient pas de financements nationaux. La filière AnDDI-Rares a donc répertorié pour les professionnels de santé ces projets.
  • La filière de recherche AnDDI-Rares participe à de nombreux projets de recherche financés par divers organismes nationaux, européens mais également des fondations et des associations. Les projets retenus sont disponibles notamment sur les sites DGOS, ANR, Orphanet, Horizon 2020, Fondation Maladie Rares et Fondation pour la Recherche Médicale.

Les projets de recherche dans le champ de la filière AnDDI-Rares

  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Atrophie optique ERMION Européen / international
    Erare
    Bonneau Dominique
    Syndrome de West Implication d’une nouvelle voie d’ubiquitination dans le syndrome de West Local Bonneau Dominique
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Albinisme occulaire National
    FMR
    2013 Arveiler
    Benoit
    Complexe OEIS Identification of molecular bases of omphalocele-exstrophy of
    bladder-imperforate anus-spinal
    National
    FMR
    2014 Moutton
    Sébastien
    Syndrome de Costello Analyse physiopathologique de la maladie rare « syndrome de
    Costello » sur un modèle murin et des modèles cellulaires
    National
    ANR COSMIT
    2015 Rossignol Rodrigue
    Syndrome de Rubinstein-Taybi Exome study in Rubinstein-Taybi syndrome patients with no
    alteration in the CREBBP and EP300 genes
    National
    ANR COSMIT
    2013 Fergelot
    Patricia
    Syndromes polymalformatifs Identification Of molecular bases of a new phenotype of
    multiple malformations in a multiplex family
    National
    FMR
    2015 Naudion
    Sophie
    Xeroderma pigmentosum Role of NADPH oxidase 1 in Xeroderma pigmentosum C National
    FMR
    2013 Reza Rezvani Hamid
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Anomalies des membres La voie du gène SHH est associé à la survenue d’anomalies des membres. Une étude préliminaire est débutée pour rechercher les voies cellulaires expliquant la survenue de ces anomalies des membres Local
    CHU
    Gruchy Nicolas
    Anomalies du gène GNAS Implication du gène GNAS dans les pseudo hypoparathyroidies et retards de croissance National Kottler Marie-Laure
    Ostéodystrophie d’Albright Lésions génétiques de la protéine GS alpha (GNAS1) dans l’ostéodystrophie d’Albright et la pseudohypoparathyroïdie type
    1a et 1b
    National Kottler Marie-Laure
    Sirenomélies Recherche des bases génétiques de la sirénomélie par séquencage d’exome. National
    FMR
    2014 Gérard Marion
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Anomalies du développement et séquençage haut débit Préférences et représentations face aux technologies de séquencage à haut débit pour la pratique de la génétique
    médicale. Le cas des anomalies du développement
    National
    FMR
    2014 Faivre Laurence
    DPNI Détection prénatale non invasive d’aneuploïdies sur plasma maternel par séquençage haut débit ciblé National
    Agence de la biomédecine
    Rivière Jean-Baptiste
    Dysostoses spondylocostales Identification des bases moléculaires des dysplasies spondylocostales National
    FMR
    2013 Thevenon Julien
    Dysplasies fronto-nasales Identification des bases moléculaires des dysplasies frontonasales National
    FMR
    2014 Lehalle Daphné
    Callier Patrick
    Déficience intellectuelle syndromique et non syndromique Evaluation médico-économique des différentes stratégies de technologies de séquençage par haut débit dans le diagnostic des patients atteints de déficience intellectuelle National
    PRME
    2015 Thauvin Christel
    Encéphalopathies épileptiques Evaluation de l’apport diagnostique du séquençage haut débit d’exome pour les patients avec encéphalopathie convulsivante non étiquetée : étude pilote pour améliorer le conseil génétique des patients. Local
    AOI
    2013 Masurel Alice
    Mosaïcisme cutané Identification de mutations post-zygotiques responsables d’anomalies du développement évocatrices d’un mosaïcisme cutané par séquençage haut débit pour améliorer le conseil génétique des patients Local
    Appel Jeune Chercheur
    2013 Rivière Jean-Baptiste
    Mosaïcisme cutané Une approche génomique pour identifier des mutations postzygotiques responsables d’anomalies du développement évocatrices d’un mosaïcisme cutané NationalANR PDOC 2013 Rivière Jean-Baptiste
    Vabres Pierre
    Faivre Laurence
    Neutropénies syndromiques Recherche des bases moléculaires des neutropénies congénitales syndromique avec anomalies du développement Local
    PARI
    2013 Thauvin Christel
    Pathologies avec mutation PIK3CA Essai thérapeutique Sirolimus Européen / internationalSociété française de dermatologie Vabres Pierre
    Faivre
    Laurence
    Remaniements chromosomiques Caractérisation moléculaire en prénatal et postnatal par GH+SNP-array et séquençage haut débit pangénomique des marqueurs chromosomiques surnuméraires et des translocations réciproques apparemment équilibrées de novo (étude COMPASS) National
    PHRC
    2012 Callier Patrick
    Syndrome de Cohen Syndrome de Cohen et Cohen-like : étude clinique, moléculaire et physiopathologique pour une stratégie diagnostique, un conseil génétique et une approche thérapeutique National
    PHRC
    2012 Faivre Laurence
    Syndrome de Pai Identification of the gene for Pai syndrome through whole genome sequencing National
    FMR
    2015 Callier Patrick
    Syndromes malformatifs fœtaux Apport diagnostique du séquençage haut débit d’exome en foetopathologie LocalPHRC-I 2014 Thevenon Julien
    Syndromes oro-facio-digitaux Caractérisation clinique et moléculaire des syndromes oro-facio-digitaux et des autres phénotypes cliniques secondaires à une mutation du gène OFD1 Local
    PHRC
    2012 Thauvin Christel
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Arthrogryposes multiples congénitales Identification de nouveaux gènes dans les arthrogryposes multiples congénitales neuromusculaires Local
    CHU
    Dieterich Klaus
    Syndrome de lowe Etudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune? National
    ANR
    2005 Lunardi Joel
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Déficience intellectuelle Exome sequencing of patients with intellectual disability and no mutation identified in known genes National
    FMR
    2014 Mandel Jean-Louis
    Microdélétion 16p11.2 A rat model for the 16p11.2 microdeletion syndrome to better understand and treat the cognitive and metabolic disorders induced in human National
    FMR
    2014 Hérault Yann
    Syndrome de Scott Recherche de la (ou des) mutation(s) génétique(s) responsable(s) du syndrome de Scott National
    Fondation de France
    Freyssinet Jean-Marie
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Amélie des membres supérieurs Molecular characterization of upper limb Amelia through whole genome sequencing in 5 families Local
    Université / CHRU
    Petit Florence
    DDS et Déficience intellectuelle Identification et caractérisation d’un nouveau gène impliqué dans l’association d’un XY DDS et d’anomalies cérébrales avec comitialité et DI sévères Local
    Université / CHRU
    Ghoumid Jamal
    Ectrodactylies / SHFM Génétique des Ectrodactylies Local Manouvrier Sylvie
    Holt-Oram, Nail Patella et Rendu Osler Conséquences psychosociales et affectives de trois maladies génétiques rares National
    FMR
    2013 Manouvrier Sylvie
    Malformation d’Arnold Chiari Identification d’un nouveau gène de syndrome d’Arnold Chiari Local
    Université / CHRU
    Ghoumid Jamal
    Malformations des membres Déterminisme moléculaire du développement des membres : apport des nouvelles technologies d’étude du génome Local
    Université / CHRU
    Manouvrier Sylvie
    Syndrome Blépharo-Chéilo dontique Molecular characterization of blepharocheilodontic (BCD) syndrome through exome sequencing National
    FMR
    2014 Ghoumid Jamal
    Syndrome de Holt-Oram Identification of new genes involved in Holt Oram Syndrome by Exome Sequencing National
    FMR
    2013 Fabienne Escande
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Déficience intellectuelle / Anomalies du développementD ANI: Caractérisation moléculaire de remaniements chromosomiques apparemment équilibrés par séquençage haut-débit chez 55 patients atteints de déficience intellectuelle et/ou malformations congénitales National
    ANR PRTS
    2013 Schluth-Bolard Caroline
    Scoliose Idiopathique Identification of disease-causing genes in patients with idiopathic scoliosis National
    Fondation Yves Cotrel-Institut de France
    Edery Patrick
    Syndrome de West Identification of novel genes involved in West syndrome in ten patients with extensive pre-screening NationalFMR 2013 Lesca Gaëtan
    Taybi-Linder Role of U12-splicing in brain development National
    INSERM
    Edery Patrick
    Trisomie 21 Mes amours : accès à la vie amoureuse et à la sexualité des personnes présentant une déficience intellectuelle – Construction d’un programme de formation et de recherche appliquée avec et pour des personnes présentant une trisomie 21 National
    FIRAH Fondation de France
    Jeanne Yves
    Tétralogie de Fallot Tetralogy of Fallot National
    FMR
    2013 Bouvagnet Patrice
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Epilepsie Identifying genetic causes of early infantile epileptic encephalopaties National
    FMR
    2013 Villard Laurent
    Progeria de Hutchinson-Gilford Protocole de traitement de la Progeria de Hutchinson-Gilford par l’association de Pravastatine et d’acide Zoledronique National 2008 Levy Nicolas
    Sigaudy Sabine
    Syndrome de Prader-Willi Mise en place post-natale du système ocytocinergique dans le cerveau et syndrome de Prader-Willi NationalANR blanc 2014 Muscatelli Françoise
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Anomalies du développement Devenir Adulte avec une anomalie du développement: obstacles et facilitateurs National
    FMR
    2014 Marcellini Anne
    Arthrite / maladies osseuses Identification de gènes impliqués dans les arthrites juvéniles idiopathiques par séquençage des exons de tous les gènes Local
    PHRC-I
    2013 Geneviève David
    FETTAL Fetal Enhanced Tridimentional and Translationel Anatomical Landscape Local Geneviève David
    Syndrome de Kabuki Identification des bases moléculaires et aspects thérapeutique dans le syndrome Kabuki Local
    Association Française syndrome Kabuki
    Geneviève David
    Syndromes malformatifs craniofaciaux Syndrome de Treacher-Collins Identification des bases moléculaire dans le syndrome de Treacher-Collins Franceschetti et dysostoses mandibulofaciales LocalAssociation Coline Geneviève David
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Syndrome d’Aicardi Génétique du syndrome d’Aicardi Local Jonveaux Philippe
    Syndrome de West Syndrome de West : construction des savoirs et singularité des expériences des familles National
    FMR
    2015 Arborio Sophie
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Déficience intellectuelle sévère Projet Inter régional du grand Ouest pour l’exploration par approche exome des causes moléculaires de déficience intellectuelle sévère isolée ou syndromique Local
    PHRC-I
    2013 Bezieau Stéphane
    Maladies génétiques osseuses rares avec ostéoporose ou ostéopétrose Identification et caractérisation physiopathogique de gènes responsables de maladies osseuses avec ostéoporose ou ostéopétrose Local
    Association
    Le Caignec Cédric
    Syndrome d’Engelmann Identification of the disease causing gene in sporadic and familial forms of Camurati- Engelmann syndrome not linked to TGFB1 National
    FMR
    2013 Isidor Bertrand
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
      Analyse dynamique et dissection fonctionnelle du transport et de la sécrétion de Hedgehog chez la Drosophile National
    ANR
    2015 Therond Pascal
    Asymétrie droite-gauche Nouveaux gènes et mécanismes impliqués dans l’asymétrie droite-gauche chez la Drosophile National
    ANR Blanc
    2013 Noselli Stéphane
    Syndrome X-fragile Cure-FXS Targeting Rho-signalling, a new therapeutic avenue in fragile X syndrome Européen / international
    ANR – E-Rare – Fragile X Foundation
    Bardoni Barbara
    Syndrome X-Fragile Search for active molecules on a cell model for Fragile X Syndrome by high throughput screening National
    FMR
    2014 Khalfallah Olfa
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Syndrome de Waardenburg Identifying new genes of Waardenburg syndrome National
    FMR
    2013 Pingault Véronique – Créteil
    Hypoplasie du nerf optique Identification des gènes de l’hypoplasie du nerf optique isolée National
    CNG
    Bitoun Pierre – Juvisy S/O
    Anomalies chromosomiques rares Evaluation de la qualité de la prise en charge médicale et socio-éducative des patients jeunes, déficients intellectuels, porteurs d’anomalies chromosomiques récurrentes Local
    CNSA
    Verloes Alain
    Anomalies du corps calleux Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux Local
    AOR
    2013 Attie-Bitach Tania
    Anomalies du corps calleux Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux National
    ANR CILAXAL
    2013 Attie-Bitach Tania
    Anomalies du corps calleux Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux National
    AOR
    2013 Attie-Bitach Tania
    Anomalies du corps calleux Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux National
    Agence de la Biomédecine
    Attie-Bitach Tania
    Anomalies du corps calleux Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux National
    ANR
    2015 Attie-Bitach Tania
    Anomalies du développement avec prédisposition tumorale Génétique et bases moléculaires de syndromes malformatifs avec prédisposition tumorale National
    ANR
    Amiel Jeanne
    Anomalies du développement avec prédisposition tumorale Génétique et bases moléculaires de syndromes malformatifs avec prédisposition tumorale National
    FRM
    Amiel Jeanne
    Atrésie de l’œsophage Génétique et bases moléculaires de l’atrésie de l’œsophage National
    ANR
    Amiel Jeanne
    Atrésie de l’œsophage Génétique et bases moléculaires de l’atrésie de l’œsophage National
    FMR
    Amiel Jeanne
    Autisme Cartographie génétique de l’autisme et de la déficience intellectuelle Interface entre diagnostic clinique et recherche fondamentale National
    Interface APHP / Institut Pasteur
    2013 Tabet Anne-Claude
    Bourgeron Thomas
    Autisme et epilepsie Identification of novel genes responsible for autism-epilepsy phenotypes National
    FMR
    2013 Depienne Christel
    CDG EURO-CDG2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn errors of glycosylation Européen / international
    ANR JTC
    2015 Seta Nathalie
    Ciliopathies Rôle du cil primaire et de la voie hedgehog dans le développement des circuits inhibiteurs du cortex National
    ANR MIGRACIL
    2015 Metin Christine
    CNV et maladies récessives autosomiques Unmasking Of a recessive mutation: what role in the incomplete penetrance of CNVs National
    FMR
    2015 Malan Valérie
    DPNI Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères National
    Agence de la biomédecine
    2013 Nectoux Juliette
    Dysgénésies corticales TUB-GENCODEV: Genetics of cortical gyral dysgenesis and pathophysiology of tubulin-related malformations of cortical development National
    ANR
    2015 Chelly Jamel
    Dysgénésies corticales TUB-GENCODEV: Genetics of cortical gyral dysgenesis and pathophysiology
    of tubulin-related malformations of cortical development
    National
    FMR
    2015 Chelly Jamel
    Dysplasie septo-optique Identification of a gene involved in septo optic dysplasia with schizencephaly National
    FMR
    2013 Mignot Cyril
    Déficience intellectuelle Genetic Basis of childhood–‐onset cerebellar atrophy associated with intellectual disability National
    FMR
    2015 Cantagrel Vincent
    Délétion 22Q11 Delineation of the molecular basis of cortical malformation in 22q11.2 deletion syndrome National
    FMR
    2014 Bahi-Buisson Nadia
    Syndrome X-Fragile Search for active molecules on a cell model for Fragile X Syndrome by
    high throughput screening
    National
    FMR
    2014 Khalfallah Olfa
    Epilepsie EDD-GENOPATH: Les Pathologies Epileptogènes Développementales: approche intégrée pour améliorer le diagnostic et la compréhension des mécanismes physiopathologiques National
    ANR
    2013 – 2015 Chelly Jamel
    Epilepsie Identification of a gene underlying dominant epilepsy in a SLC2A1/GLUT1 negative family (trio analysis) National
    FMR
    2014 Vuillaumier-Barrot Sandrine
    EVE dysplasie Proposal to create a mouse model of Epiphyseal, Vertebral, and Ear (EVE) dysplasia by generating Hspa9 knockout mice National
    FMR
    Amiel Jeanne
    Hétérotopie Molecular and cellular causes, and physiopathology of heterotopia National
    FMR
    2013 Francis Fiona
    Hétérotopie nodulaire périventriculaire Investigating Novel molecular basis for Periventricular Nodular Heterotopia National
    FMR
    2015 Bahi-Buisson Nadia
    Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies: corrélations radio-cliniques et mutations dans le gène double cortine Local Pinard Jean-Marc
    Maladie de la crète neurale Nouveaux défis du réseau régulateur du développement précoce de la crète neurale National
    ANR
    2015 Monsoro-Burq Anne-Hélène
    Microcéphalies primitives EUROMICRO: Primary monogenic microcephalies : from genetics to pathophysiology and the clinic (euroMicro) Européen /international
    ANR – eRare
    Verloes Alain
    Microlissencephalie Identification of new genes involved in microlissencephaly National
    FMR
    2014 Poirier Karine
    Obésité syndromique Caractérisation phénotypique et génotypique de sujets ayant une obésité syndromique : identification de nouveaux gènes candidats par séquençage de l’exome Local
    PHRC-I
    2013 Dubern Béatrice
    Pathologies récessives dans les familles consanguines Stratégie d’identification de gènes candidats par l’étude des régions d’homozygotie chez des enfants présentant un phénotype anormal dans un contexte de consanguinité Européen / international Tabet Anne-Claude
    Scaphocephalies Exome sequencing of familiar isolated scaphocephalies National
    FMR
    2013 Di Rocco Federico
    Sclérose tubereuse de Bourneville Etude prospective d’épileptogenèse, à long terme, évaluant les biomarqueurs moléculaires et cliniques dans un modèle génétique de l’épilepsie – Sclérose tubereuse de Bourneville. National
    INSERM
    Nabbout Rimaa
    Syndrome CHARGE Identification de gènes responsable de syndrome CHARGE et CHARGE-like National
    Genoscope – GIS maladies rares Associatif
    Attie-Bitach Tania
    Syndrome d’Aicardi Identification of the genetic bases of Aicardi syndrome National
    FMR
    2014 Bahi-Buisson Nadia
    Syndrome de Baraitser-Winter Identification des bases génétiques du syndrome de Baraitser-Winter National
    FMR
    2013 Drunat Séverine
    Verloes Alain
    Syndrome de Lesch Nyhan Identify molecules able to induce HPRT-like activity in HPRT-deficient fibroblasts and dopaminergic neuronal cells as models for Lesch-Nyhan Disease National
    FMR
    2014 Ceballos-Picot Irène
    Syndrome de Netherton Development of a murine model overexpressing human Kallikrein 14 in the context of Netherton syndrome National
    FMR
    2013 Hovnanian Alain
    Syndrome de Phelan Mc Dermid Phelan McDermid Syndrome: from mechanisms to treatments National
    Interface APHP – Institut Pasteur
    Nabbout Rimaa
    Syndrome X-Fragile Search for active molecules on a cell model for Fragile X Syndrome by
    high throughput screening
    National
    FMR
    2014 Tabet Anne-Claude
    Bourgeron Thomas
    Syndrome de Rett Characterization of a zebrafish model of Rett syndrome National
    FMR
    2014 Pietri Thomas
    Syndrome de Silver Russell Identifying new genes responsible for autosomal inheritance of Russell-Silver syndrome National
    FMR
    2014 Netchine Irène
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Encéphalopathies épileptiques Mise en place d’un panel de NGS pour les enfants présentant une encéphalopathie épileptique Local
    Association « les amis des américains »
    Bednarek Nathalie
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Anomalies du développement Apport du mini-exome dans le diagnostic des anomalies du développement d’origine génétique National
    Fondation Groupama
    2015 Odent Sylvie
    Maladies rares Apport du mini-exome dans le diagnostic des maladies héréditaires du génome humain Local
    CHU
    2014 Odent Sylvie
    Malformations cardiaques Malformation cardiaque congénitale prénatale et puce à ADN (étude CAPA Local
    CHU
    Pasquier Laurent
    Rhombencephalosynapsis Identification of e gene involved in rhombencephalosynapsis National
    FMR
    2015 Pasquier Laurent
    Spina bifida Amélioration du conseil génétique de patients atteints de Spina Bifida par utilisation du séquençage haut-débit Local
    CHU
    David Véronique
    Syndrome de Silver Russel Évaluation neuropsychologique et médico- sociale des adolescents et adultes atteints d’un syndrome de Silver- Russell Local
    Association Bretagne Atlantique Ambition 2015
    Odent Sylvie
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Hydrocéphalie Recherche d’un gène d’hydrocéphalie de transmission récessive autosomique National
    GIS Maladies Rares
    Saugier-Veber Pascal
    Microlissencephalie Identification d’un gène de microlissencephalie + rhombencéphalosynapsis Local
    CHU
    Saugier-Veber Pascal
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Trisomie 21e A multi-center, randomized, double blind, placebo-controlled study of the efficacy, safety and tolerability of ro5186582 in adults and adolescents with down syndrome (CLEMATIS) Européen /international
    Société ROCHE
    Touraine Renaud
    Trisomie 21 Evaluation d’une méthode simplifiée de diagnostic des apnées du sommeil chez les enfants et adultes porteurs de Trisomie 21 Local
    PHRC-I
    de Fréminville Bénédicte
    Trisomie 21 Exploration de l’immunité chez les personnes porteuses de Trisomie 21 Local
    COOPERA région Rhône-Alpes
    Touraine Renaud
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Rétinopathies pigmentaires Rétinopathies pigmentaires d’origine ciliaire: dissection physiopathogénique et perspectives thérapeutiques par l’étude des gènes responsables du syndrome de Bardet-Biedl >National
    Rétina France
    2013 Dollfus Hélène
    Syndrome de Bardet-Biedl Etude de corrélation génotype-phénotype dans les syndromes de Bardet-Biedl, syndrome d’Alström et syndromes apparentés National
    PHRC – ANR – API
    2006 Dollfus Hélène
    Syndrome de Bardet-Biedl Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d’un nouveau gène National
    PHRC – ANR – Rétina France
    2006 Dollfus Hélène
    Syndrome de Bardet-Biedl Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d’un nouveau gène National
    FMR
    2013 Dollfus Hélène
    Syndrome de Cockayne Syndrome de Cockayne et maladies de réparation de l’ADN apparentées National
    PHRC
    Laugel Vincent
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Anomalies du développement occulaire RaDiCo-AC-OEIL : Cohorte nationale pour améliorer le pronostic oculaire et extra-oculaire associé aux anomalies congénitales de l’œil >National
    ANR
    Calvas Patrick
    Chassaing Nicolas
    Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies Local
    CHU
    Chassaing Nicolas
    Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies National
    PHRC
    Chassaing Nicolas
    Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies National
    Associatif
    2013 Chassaing Nicolas
    Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies National
    FMR
    2015 Chassaing Nicolas
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Autisme et Déficiences Intellectuelles Autisme et synapse glutamatergique : recherche de facteurs génétiques et identification de marqueurs cliniques et neurophysiologiques >National
    Fondation de France – Appel d’Offres INSERM-DHOS
    Laumonnier Frédéric
    Déficiences intellectuelles GENCODYS : Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction Européen /international
    European funding FP7
    Laumonnier Frédéric
    X fragile FRAGXIS : A randomized, double-blind, 12- week, parallel group, placebo-controlled study of the efficacy and safety of RO4917523 in patients with Fragile X Syndrome. Européen /international
    L. Hoffmann-La Roche Ltd
  • Pathologie Titre Financement Année Coordinateur
    Syndrome X-fragile Physiopathologie du retard mental: syndrome de l’ X fragile et retard mental associé au site FRAXE en Xq28 National
    ANR – AFM – FRM – FMR
    Bardoni Barbara