Projets de recherche
La filière AnDDI-Rares participe à de nombreux projets de recherche locaux, nationaux et internationaux
Identifier les programmes de recherche dans le champ de la filière AnDDI-Rares
- Il est souvent difficile pour les professionnels de connaître les projets de recherche de chaque établissement lorsqu’ils ne bénéficient pas de financements nationaux. La filière AnDDI-Rares a donc répertorié pour les professionnels de santé ces projets.
- La filière de recherche AnDDI-Rares participe à de nombreux projets de recherche financés par divers organismes nationaux, européens mais également des fondations et des associations. Les projets retenus sont disponibles notamment sur les sites DGOS, ANR, Orphanet, Horizon 2020, Fondation Maladie Rares et Fondation pour la Recherche Médicale.
Les projets de recherche dans le champ de la filière AnDDI-Rares
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Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Atrophie optique ERMION Européen / international
Erare– Bonneau Dominique Syndrome de West Implication d’une nouvelle voie d’ubiquitination dans le syndrome de West Local – Bonneau Dominique -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Albinisme occulaire – National
FMR2013 Arveiler
BenoitComplexe OEIS Identification of molecular bases of omphalocele-exstrophy of
bladder-imperforate anus-spinalNational
FMR2014 Moutton
SébastienSyndrome de Costello Analyse physiopathologique de la maladie rare « syndrome de
Costello » sur un modèle murin et des modèles cellulairesNational
ANR COSMIT2015 Rossignol Rodrigue Syndrome de Rubinstein-Taybi Exome study in Rubinstein-Taybi syndrome patients with no
alteration in the CREBBP and EP300 genesNational
ANR COSMIT2013 Fergelot
PatriciaSyndromes polymalformatifs Identification Of molecular bases of a new phenotype of
multiple malformations in a multiplex familyNational
FMR2015 Naudion
SophieXeroderma pigmentosum Role of NADPH oxidase 1 in Xeroderma pigmentosum C National
FMR2013 Reza Rezvani Hamid -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Anomalies des membres La voie du gène SHH est associé à la survenue d’anomalies des membres. Une étude préliminaire est débutée pour rechercher les voies cellulaires expliquant la survenue de ces anomalies des membres Local
CHU– Gruchy Nicolas Anomalies du gène GNAS Implication du gène GNAS dans les pseudo hypoparathyroidies et retards de croissance National – Kottler Marie-Laure Ostéodystrophie d’Albright Lésions génétiques de la protéine GS alpha (GNAS1) dans l’ostéodystrophie d’Albright et la pseudohypoparathyroïdie type
1a et 1bNational – Kottler Marie-Laure Sirenomélies Recherche des bases génétiques de la sirénomélie par séquencage d’exome. National
FMR2014 Gérard Marion -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Anomalies du développement et séquençage haut débit Préférences et représentations face aux technologies de séquencage à haut débit pour la pratique de la génétique
médicale. Le cas des anomalies du développementNational
FMR2014 Faivre Laurence DPNI Détection prénatale non invasive d’aneuploïdies sur plasma maternel par séquençage haut débit ciblé National
Agence de la biomédecine– Rivière Jean-Baptiste Dysostoses spondylocostales Identification des bases moléculaires des dysplasies spondylocostales National
FMR2013 Thevenon Julien Dysplasies fronto-nasales Identification des bases moléculaires des dysplasies frontonasales National
FMR2014 Lehalle Daphné
Callier PatrickDéficience intellectuelle syndromique et non syndromique Evaluation médico-économique des différentes stratégies de technologies de séquençage par haut débit dans le diagnostic des patients atteints de déficience intellectuelle National
PRME2015 Thauvin Christel Encéphalopathies épileptiques Evaluation de l’apport diagnostique du séquençage haut débit d’exome pour les patients avec encéphalopathie convulsivante non étiquetée : étude pilote pour améliorer le conseil génétique des patients. Local
AOI2013 Masurel Alice Mosaïcisme cutané Identification de mutations post-zygotiques responsables d’anomalies du développement évocatrices d’un mosaïcisme cutané par séquençage haut débit pour améliorer le conseil génétique des patients Local
Appel Jeune Chercheur2013 Rivière Jean-Baptiste Mosaïcisme cutané Une approche génomique pour identifier des mutations postzygotiques responsables d’anomalies du développement évocatrices d’un mosaïcisme cutané NationalANR PDOC 2013 Rivière Jean-Baptiste
Vabres Pierre
Faivre LaurenceNeutropénies syndromiques Recherche des bases moléculaires des neutropénies congénitales syndromique avec anomalies du développement Local
PARI2013 Thauvin Christel Pathologies avec mutation PIK3CA Essai thérapeutique Sirolimus Européen / internationalSociété française de dermatologie – Vabres Pierre
Faivre
LaurenceRemaniements chromosomiques Caractérisation moléculaire en prénatal et postnatal par GH+SNP-array et séquençage haut débit pangénomique des marqueurs chromosomiques surnuméraires et des translocations réciproques apparemment équilibrées de novo (étude COMPASS) National
PHRC2012 Callier Patrick Syndrome de Cohen Syndrome de Cohen et Cohen-like : étude clinique, moléculaire et physiopathologique pour une stratégie diagnostique, un conseil génétique et une approche thérapeutique National
PHRC2012 Faivre Laurence Syndrome de Pai Identification of the gene for Pai syndrome through whole genome sequencing National
FMR2015 Callier Patrick Syndromes malformatifs fœtaux Apport diagnostique du séquençage haut débit d’exome en foetopathologie LocalPHRC-I 2014 Thevenon Julien Syndromes oro-facio-digitaux Caractérisation clinique et moléculaire des syndromes oro-facio-digitaux et des autres phénotypes cliniques secondaires à une mutation du gène OFD1 Local
PHRC2012 Thauvin Christel -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Arthrogryposes multiples congénitales Identification de nouveaux gènes dans les arthrogryposes multiples congénitales neuromusculaires Local
CHU– Dieterich Klaus Syndrome de lowe Etudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune? National
ANR2005 Lunardi Joel -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Déficience intellectuelle Exome sequencing of patients with intellectual disability and no mutation identified in known genes National
FMR2014 Mandel Jean-Louis Microdélétion 16p11.2 A rat model for the 16p11.2 microdeletion syndrome to better understand and treat the cognitive and metabolic disorders induced in human National
FMR2014 Hérault Yann Syndrome de Scott Recherche de la (ou des) mutation(s) génétique(s) responsable(s) du syndrome de Scott National
Fondation de France– Freyssinet Jean-Marie -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Amélie des membres supérieurs Molecular characterization of upper limb Amelia through whole genome sequencing in 5 families Local
Université / CHRU– Petit Florence DDS et Déficience intellectuelle Identification et caractérisation d’un nouveau gène impliqué dans l’association d’un XY DDS et d’anomalies cérébrales avec comitialité et DI sévères Local
Université / CHRU– Ghoumid Jamal Ectrodactylies / SHFM Génétique des Ectrodactylies Local – Manouvrier Sylvie Holt-Oram, Nail Patella et Rendu Osler Conséquences psychosociales et affectives de trois maladies génétiques rares National
FMR2013 Manouvrier Sylvie Malformation d’Arnold Chiari Identification d’un nouveau gène de syndrome d’Arnold Chiari Local
Université / CHRU– Ghoumid Jamal Malformations des membres Déterminisme moléculaire du développement des membres : apport des nouvelles technologies d’étude du génome Local
Université / CHRU– Manouvrier Sylvie Syndrome Blépharo-Chéilo dontique Molecular characterization of blepharocheilodontic (BCD) syndrome through exome sequencing National
FMR2014 Ghoumid Jamal Syndrome de Holt-Oram Identification of new genes involved in Holt Oram Syndrome by Exome Sequencing National
FMR2013 Fabienne Escande -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Déficience intellectuelle / Anomalies du développementD ANI: Caractérisation moléculaire de remaniements chromosomiques apparemment équilibrés par séquençage haut-débit chez 55 patients atteints de déficience intellectuelle et/ou malformations congénitales National
ANR PRTS2013 Schluth-Bolard Caroline Scoliose Idiopathique Identification of disease-causing genes in patients with idiopathic scoliosis National
Fondation Yves Cotrel-Institut de France– Edery Patrick Syndrome de West Identification of novel genes involved in West syndrome in ten patients with extensive pre-screening NationalFMR 2013 Lesca Gaëtan Taybi-Linder Role of U12-splicing in brain development National
INSERM– Edery Patrick Trisomie 21 Mes amours : accès à la vie amoureuse et à la sexualité des personnes présentant une déficience intellectuelle – Construction d’un programme de formation et de recherche appliquée avec et pour des personnes présentant une trisomie 21 National
FIRAH Fondation de France– Jeanne Yves Tétralogie de Fallot Tetralogy of Fallot National
FMR2013 Bouvagnet Patrice -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Epilepsie Identifying genetic causes of early infantile epileptic encephalopaties National
FMR2013 Villard Laurent Progeria de Hutchinson-Gilford Protocole de traitement de la Progeria de Hutchinson-Gilford par l’association de Pravastatine et d’acide Zoledronique National 2008 Levy Nicolas
Sigaudy SabineSyndrome de Prader-Willi Mise en place post-natale du système ocytocinergique dans le cerveau et syndrome de Prader-Willi NationalANR blanc 2014 Muscatelli Françoise -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Anomalies du développement Devenir Adulte avec une anomalie du développement: obstacles et facilitateurs National
FMR2014 Marcellini Anne Arthrite / maladies osseuses Identification de gènes impliqués dans les arthrites juvéniles idiopathiques par séquençage des exons de tous les gènes Local
PHRC-I2013 Geneviève David FETTAL Fetal Enhanced Tridimentional and Translationel Anatomical Landscape Local – Geneviève David Syndrome de Kabuki Identification des bases moléculaires et aspects thérapeutique dans le syndrome Kabuki Local
Association Française syndrome Kabuki– Geneviève David Syndromes malformatifs craniofaciaux Syndrome de Treacher-Collins Identification des bases moléculaire dans le syndrome de Treacher-Collins Franceschetti et dysostoses mandibulofaciales LocalAssociation Coline – Geneviève David -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Syndrome d’Aicardi Génétique du syndrome d’Aicardi Local – Jonveaux Philippe Syndrome de West Syndrome de West : construction des savoirs et singularité des expériences des familles National
FMR2015 Arborio Sophie -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Déficience intellectuelle sévère Projet Inter régional du grand Ouest pour l’exploration par approche exome des causes moléculaires de déficience intellectuelle sévère isolée ou syndromique Local
PHRC-I2013 Bezieau Stéphane Maladies génétiques osseuses rares avec ostéoporose ou ostéopétrose Identification et caractérisation physiopathogique de gènes responsables de maladies osseuses avec ostéoporose ou ostéopétrose Local
Association– Le Caignec Cédric Syndrome d’Engelmann Identification of the disease causing gene in sporadic and familial forms of Camurati- Engelmann syndrome not linked to TGFB1 National
FMR2013 Isidor Bertrand -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Analyse dynamique et dissection fonctionnelle du transport et de la sécrétion de Hedgehog chez la Drosophile National
ANR2015 Therond Pascal Asymétrie droite-gauche Nouveaux gènes et mécanismes impliqués dans l’asymétrie droite-gauche chez la Drosophile National
ANR Blanc2013 Noselli Stéphane Syndrome X-fragile Cure-FXS Targeting Rho-signalling, a new therapeutic avenue in fragile X syndrome Européen / international
ANR – E-Rare – Fragile X Foundation– Bardoni Barbara Syndrome X-Fragile Search for active molecules on a cell model for Fragile X Syndrome by high throughput screening National
FMR2014 Khalfallah Olfa -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Syndrome de Waardenburg Identifying new genes of Waardenburg syndrome National
FMR2013 Pingault Véronique – Créteil Hypoplasie du nerf optique Identification des gènes de l’hypoplasie du nerf optique isolée National
CNG– Bitoun Pierre – Juvisy S/O Anomalies chromosomiques rares Evaluation de la qualité de la prise en charge médicale et socio-éducative des patients jeunes, déficients intellectuels, porteurs d’anomalies chromosomiques récurrentes Local
CNSA– Verloes Alain Anomalies du corps calleux Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux Local
AOR2013 Attie-Bitach Tania Anomalies du corps calleux Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux National
ANR CILAXAL2013 Attie-Bitach Tania Anomalies du corps calleux Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux National
AOR2013 Attie-Bitach Tania Anomalies du corps calleux Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux National
Agence de la Biomédecine– Attie-Bitach Tania Anomalies du corps calleux Mécanismes moléculaires et cellulaires des anomalies du développement du corps calleux National
ANR2015 Attie-Bitach Tania Anomalies du développement avec prédisposition tumorale Génétique et bases moléculaires de syndromes malformatifs avec prédisposition tumorale National
ANR– Amiel Jeanne Anomalies du développement avec prédisposition tumorale Génétique et bases moléculaires de syndromes malformatifs avec prédisposition tumorale National
FRM– Amiel Jeanne Atrésie de l’œsophage Génétique et bases moléculaires de l’atrésie de l’œsophage National
ANR– Amiel Jeanne Atrésie de l’œsophage Génétique et bases moléculaires de l’atrésie de l’œsophage National
FMR– Amiel Jeanne Autisme Cartographie génétique de l’autisme et de la déficience intellectuelle Interface entre diagnostic clinique et recherche fondamentale National
Interface APHP / Institut Pasteur2013 Tabet Anne-Claude
Bourgeron ThomasAutisme et epilepsie Identification of novel genes responsible for autism-epilepsy phenotypes National
FMR2013 Depienne Christel CDG EURO-CDG2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn errors of glycosylation Européen / international
ANR JTC2015 Seta Nathalie Ciliopathies Rôle du cil primaire et de la voie hedgehog dans le développement des circuits inhibiteurs du cortex National
ANR MIGRACIL2015 Metin Christine CNV et maladies récessives autosomiques Unmasking Of a recessive mutation: what role in the incomplete penetrance of CNVs National
FMR2015 Malan Valérie DPNI Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères National
Agence de la biomédecine2013 Nectoux Juliette Dysgénésies corticales TUB-GENCODEV: Genetics of cortical gyral dysgenesis and pathophysiology of tubulin-related malformations of cortical development National
ANR2015 Chelly Jamel Dysgénésies corticales TUB-GENCODEV: Genetics of cortical gyral dysgenesis and pathophysiology
of tubulin-related malformations of cortical developmentNational
FMR2015 Chelly Jamel Dysplasie septo-optique Identification of a gene involved in septo optic dysplasia with schizencephaly National
FMR2013 Mignot Cyril Déficience intellectuelle Genetic Basis of childhood–‐onset cerebellar atrophy associated with intellectual disability National
FMR2015 Cantagrel Vincent Délétion 22Q11 Delineation of the molecular basis of cortical malformation in 22q11.2 deletion syndrome National
FMR2014 Bahi-Buisson Nadia Syndrome X-Fragile Search for active molecules on a cell model for Fragile X Syndrome by
high throughput screeningNational
FMR2014 Khalfallah Olfa Epilepsie EDD-GENOPATH: Les Pathologies Epileptogènes Développementales: approche intégrée pour améliorer le diagnostic et la compréhension des mécanismes physiopathologiques National
ANR2013 – 2015 Chelly Jamel Epilepsie Identification of a gene underlying dominant epilepsy in a SLC2A1/GLUT1 negative family (trio analysis) National
FMR2014 Vuillaumier-Barrot Sandrine EVE dysplasie Proposal to create a mouse model of Epiphyseal, Vertebral, and Ear (EVE) dysplasia by generating Hspa9 knockout mice National
FMR– Amiel Jeanne Hétérotopie Molecular and cellular causes, and physiopathology of heterotopia National
FMR2013 Francis Fiona Hétérotopie nodulaire périventriculaire Investigating Novel molecular basis for Periventricular Nodular Heterotopia National
FMR2015 Bahi-Buisson Nadia Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies: corrélations radio-cliniques et mutations dans le gène double cortine Local – Pinard Jean-Marc Maladie de la crète neurale Nouveaux défis du réseau régulateur du développement précoce de la crète neurale National
ANR2015 Monsoro-Burq Anne-Hélène Microcéphalies primitives EUROMICRO: Primary monogenic microcephalies : from genetics to pathophysiology and the clinic (euroMicro) Européen /international
ANR – eRare– Verloes Alain Microlissencephalie Identification of new genes involved in microlissencephaly National
FMR2014 Poirier Karine Obésité syndromique Caractérisation phénotypique et génotypique de sujets ayant une obésité syndromique : identification de nouveaux gènes candidats par séquençage de l’exome Local
PHRC-I2013 Dubern Béatrice Pathologies récessives dans les familles consanguines Stratégie d’identification de gènes candidats par l’étude des régions d’homozygotie chez des enfants présentant un phénotype anormal dans un contexte de consanguinité Européen / international – Tabet Anne-Claude Scaphocephalies Exome sequencing of familiar isolated scaphocephalies National
FMR2013 Di Rocco Federico Sclérose tubereuse de Bourneville Etude prospective d’épileptogenèse, à long terme, évaluant les biomarqueurs moléculaires et cliniques dans un modèle génétique de l’épilepsie – Sclérose tubereuse de Bourneville. National
INSERM– Nabbout Rimaa Syndrome CHARGE Identification de gènes responsable de syndrome CHARGE et CHARGE-like National
Genoscope – GIS maladies rares Associatif– Attie-Bitach Tania Syndrome d’Aicardi Identification of the genetic bases of Aicardi syndrome National
FMR2014 Bahi-Buisson Nadia Syndrome de Baraitser-Winter Identification des bases génétiques du syndrome de Baraitser-Winter National
FMR2013 Drunat Séverine
Verloes AlainSyndrome de Lesch Nyhan Identify molecules able to induce HPRT-like activity in HPRT-deficient fibroblasts and dopaminergic neuronal cells as models for Lesch-Nyhan Disease National
FMR2014 Ceballos-Picot Irène Syndrome de Netherton Development of a murine model overexpressing human Kallikrein 14 in the context of Netherton syndrome National
FMR2013 Hovnanian Alain Syndrome de Phelan Mc Dermid Phelan McDermid Syndrome: from mechanisms to treatments National
Interface APHP – Institut Pasteur– Nabbout Rimaa Syndrome X-Fragile Search for active molecules on a cell model for Fragile X Syndrome by
high throughput screeningNational
FMR2014 Tabet Anne-Claude
Bourgeron ThomasSyndrome de Rett Characterization of a zebrafish model of Rett syndrome National
FMR2014 Pietri Thomas Syndrome de Silver Russell Identifying new genes responsible for autosomal inheritance of Russell-Silver syndrome National
FMR2014 Netchine Irène -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Encéphalopathies épileptiques Mise en place d’un panel de NGS pour les enfants présentant une encéphalopathie épileptique Local
Association « les amis des américains »– Bednarek Nathalie -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Anomalies du développement Apport du mini-exome dans le diagnostic des anomalies du développement d’origine génétique National
Fondation Groupama2015 Odent Sylvie Maladies rares Apport du mini-exome dans le diagnostic des maladies héréditaires du génome humain Local
CHU2014 Odent Sylvie Malformations cardiaques Malformation cardiaque congénitale prénatale et puce à ADN (étude CAPA Local
CHU– Pasquier Laurent Rhombencephalosynapsis Identification of e gene involved in rhombencephalosynapsis National
FMR2015 Pasquier Laurent Spina bifida Amélioration du conseil génétique de patients atteints de Spina Bifida par utilisation du séquençage haut-débit Local
CHU– David Véronique Syndrome de Silver Russel Évaluation neuropsychologique et médico- sociale des adolescents et adultes atteints d’un syndrome de Silver- Russell Local
Association Bretagne Atlantique Ambition 2015– Odent Sylvie -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Hydrocéphalie Recherche d’un gène d’hydrocéphalie de transmission récessive autosomique National
GIS Maladies Rares– Saugier-Veber Pascal Microlissencephalie Identification d’un gène de microlissencephalie + rhombencéphalosynapsis Local
CHU– Saugier-Veber Pascal -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Trisomie 21e A multi-center, randomized, double blind, placebo-controlled study of the efficacy, safety and tolerability of ro5186582 in adults and adolescents with down syndrome (CLEMATIS) Européen /international
Société ROCHE– Touraine Renaud Trisomie 21 Evaluation d’une méthode simplifiée de diagnostic des apnées du sommeil chez les enfants et adultes porteurs de Trisomie 21 Local
PHRC-I– de Fréminville Bénédicte Trisomie 21 Exploration de l’immunité chez les personnes porteuses de Trisomie 21 Local
COOPERA région Rhône-Alpes– Touraine Renaud -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Rétinopathies pigmentaires Rétinopathies pigmentaires d’origine ciliaire: dissection physiopathogénique et perspectives thérapeutiques par l’étude des gènes responsables du syndrome de Bardet-Biedl >National
Rétina France2013 Dollfus Hélène Syndrome de Bardet-Biedl Etude de corrélation génotype-phénotype dans les syndromes de Bardet-Biedl, syndrome d’Alström et syndromes apparentés National
PHRC – ANR – API2006 Dollfus Hélène Syndrome de Bardet-Biedl Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d’un nouveau gène National
PHRC – ANR – Rétina France2006 Dollfus Hélène Syndrome de Bardet-Biedl Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d’un nouveau gène National
FMR2013 Dollfus Hélène Syndrome de Cockayne Syndrome de Cockayne et maladies de réparation de l’ADN apparentées National
PHRC– Laugel Vincent -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Anomalies du développement occulaire RaDiCo-AC-OEIL : Cohorte nationale pour améliorer le pronostic oculaire et extra-oculaire associé aux anomalies congénitales de l’œil >National
ANR– Calvas Patrick
Chassaing NicolasMicrophtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies Local
CHU– Chassaing Nicolas Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies National
PHRC– Chassaing Nicolas Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies National
Associatif2013 Chassaing Nicolas Microphtalmie anophtalmie isolées ou syndromiques Identification des bases moléculairs des micro-anophtalmies National
FMR2015 Chassaing Nicolas -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Autisme et Déficiences Intellectuelles Autisme et synapse glutamatergique : recherche de facteurs génétiques et identification de marqueurs cliniques et neurophysiologiques >National
Fondation de France – Appel d’Offres INSERM-DHOS– Laumonnier Frédéric Déficiences intellectuelles GENCODYS : Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction Européen /international
European funding FP7– Laumonnier Frédéric X fragile FRAGXIS : A randomized, double-blind, 12- week, parallel group, placebo-controlled study of the efficacy and safety of RO4917523 in patients with Fragile X Syndrome. Européen /international
L. Hoffmann-La Roche Ltd– – -
Pathologie Titre Financement Année Coordinateur Syndrome X-fragile Physiopathologie du retard mental: syndrome de l’ X fragile et retard mental associé au site FRAXE en Xq28 National
ANR – AFM – FRM – FMR– Bardoni Barbara