Formations
Les formations aux étudiants en professions de santé
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En France, la formation en Génétique Médicale relève du DES de Génétique Médicale (l’un des 44 Diplôme d’Études Spécialisées accessible en 3e cycle de médecine) et de l’option « Médecine Moléculaire-Génétique-Pharmacologie » du DES de Biologie Médicale (internat accessible via médecine et pharmacie). Le DES de Génétique Médicale forme à la fois aux aspects « cliniques » (consultations, diagnostic, prise en charge des patients) et « biologiques » (analyse, laboratoire) de la génétique. Le DES de Biologie Médicale option « Médecine Moléculaire-Génétique-Pharmacologie » est axé sur la partie biologique.
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Objectifs
Savoir prendre en charge et orienter le bilan étiologique des interruptions de grossesse provoquées ou spontanées grâce à des connaissances transversales (anatomie pathologique, génétique et obstétrique).
Responsable pédagogique
- Pr Tania ATTIE-BITACH, Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris
- Pr Sophie COLLARDEAU-FRACHON, Institut de Pathologie multisite des HCL, Lyon
Modalités d’inscription
Publics :
Étudiants issus des DES d’anatomie et cytologie pathologiques, génétique médicale, gynécologie-obstétrique et gynécologie médicale, pédiatrie, ou de radiodiagnostic et imagerie médicale. Après accord du coordonnateur de DES et du pilote local de FST.
Tarifs : compris dans l’inscription en DES
Programme d’enseignement
- Enseignement théorique en e-learning : 10 modules comprenant 10 à 20 cours
- Travaux pratiques en présentiel (10 ½ journées) : présentation et étude de lames histologiques ou de cas cliniques
- 2 stages pratiques : le choix de 2 terrains de stage agréés différents est fortement recommandé
Validation
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Assiduité et validation des modules en ligne (QCM)
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Epreuve théorique écrite (2h) en ligne
- Validation des 2 stages de FST : réalisation et interprétation d’au moins 50 autopsies co-signées par un médecin senior
- Epreuve pratique (3h) en ligne
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Objectifs
Validation des acquis de compétence
Responsable pédagogique
Pr Damien Sanlaville
Modalités d’inscription
Publics : Interne niveau 2 pour la première année (en général 4ème année) puis la deuxième année de DESC, l’étudiant a un poste d’ AHU dans un service de cytogénétique ou est praticien Attaché (au moins 6 demi-journées) dans un service de cytogénétique. Il doit avoir un Certificat en cytogénétique
Tarifs : Formation initiale: 515 euros par an pendant deux ans / continue : gratuitProgramme d’enseignement
L’enseignement est dispensé sur 2 années les 3èmes mercredis du mois de 14h30 à 18h, soit 8 séances dans l’année, à Paris
Programme à télécharger prochainement…Validation
Mémoire écrit avec présentation orale à la fin de la deuxième année
Formation Post-Universitaire
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Il s’adresse à tout professionnel non-médecin (techniciens de laboratoire, aides-soignants, agents de chambre mortuaire etc…) intervenant dans la prise en charge des autopsies de fœtus et des nouveau-nés décédés, que ce soit en contexte médical ou médico-légal.
Formation en 9 semaines : 1 semaine de formation théorique (présentiel ou mixte) et 8 semaines de stage pratique, dont 2 hors structure d’origine.
Toutes les informations utiles sont disponibles sur le site de la SoFFœt.
Pour tout renseignement, contacter lilia.ezzili@aphp.fr ou diu.foeto@gmail.com.
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Il permet d’acquérir les compétences utiles pour mettre en place un essai thérapeutique dans le champ des maladies rares. L’objectif de ce DIU est de former les experts des centres de référence et de compétence, les pharmaciens et autres professionnels à ces spécificités.
La filière AnDDI-Rares finance les professionnels (minimum Dr Junior) de ses centres souhaitant suivre le DIU.
L’objectif de la filière est d’avoir, au sein de chaque CRMR/CCMR, au moins une personne pouvant participer ou conduire des essais thérapeutiques, cette activité étant attendue comme devant prendre une place croissante au sein des CRMR//CCMR dans les années qui viennent.
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Ce DIU, coordonné par Sylvie Odent, donne une approche pratique des syndromes malformatifs humains, vus sous l’angle de la clinique, de la génétique, de la biologie du développement, de l’étiopathogénie, des stratégies de diagnostic et de prévention, et de la bonne pratique de prise en charge. La formation s’adresse à des médecins et paramédicaux travaillant avec des enfants, des adultes ou des fœtus polymalformés ou souffrant d’une anomalie du développement syndromique. Dates : En présentiel à Paris du 23 au 27 novembre 2026 ; Rennes du 08 au 12 mars 2027 et Lille du 10 au 14 mai 2027.
Pour tout renseignement, vous pouvez contacter marie.morel@univ-rennes.fr ou manon.dixneuf@chu-nantes.fr.
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Ce DIU, coordonné par les Pr Sophie Collardeau-Frachon et Tania Attié-Bitach, assure la formation de médecins souhaitant se spécialiser en fœtopathologie ou impliqués dans la prise en charge des échecs de grossesse et du diagnostic pré et postnatal. Il comporte une formation théorique en ligne échelonnée sur un an et une formation pratique optionnelle mais obligatoire pour ceux souhaitant exercer cette spécialité dans un laboratoire agréé à la réalisation des autopsies ou examens fœtoplacentaires.
Pour toute demande de renseignement : diufoeto@gmail.com
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Objectifs
Acquérir une formation en séquençage haut débit appliqué aux maladies génétiques mendéliennes, des technologies de séquençage et approches expérimentales possibles aux outils bioinformatiques utilisés pour le traitement des données brutes, l’identification de variations génétiques et l’interprétation des résultats.
Responsables pédagogiques
Yannis DUFFOURD (Université de Bourgogne)
Pr Frédéric HUET (Université de Bourgogne)Modalités d’inscription
Publics : Généticiens, médecins biologistes en génétique moléculaire, ingénieurs en génétique humaine/médicale, étudiants et stagiaires post-doctoraux de ces disciplines.
Nombre de participants : 24 personnes.
Tarifs :
Droits administratifs selon tarif voté par l’Université de Bourgogne, sera transmis avec le dossier d’inscription
Droits pédagogiques : 1050 €Programme d’enseignement
105 heures réparties sur 5 modules de 21 heures réparties sur 3 jours
- Module 1 : Séquençage nouvelle génération – Technologies & applications (théorique)
- Module 2 : Introduction à Linux et à la programmation (pratique)
- Module 3 : Analyse de données de séquençage haut débit (pratique)
- Module 4 : Bases de données, outils de prédiction in silico et analyses approfondies (pratique & théorique)
- Module 5 : Séquençage haut débit et diagnostic – Exemples d’applications, Qualité, rendu des résultats et considérations éthiques (théorique)
Programme à télécharger prochainement…
Validation
Présence obligatoire + contrôle des connaissances final par QCM + mémoire
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Ce DIU, coordonné par David Geneviève – Damien Sanlaville et Laurence Faivre, a été créé pour répondre à des besoins de formation des personnels médicaux et paramédicaux (dont conseillers en génétique, chargés de parcours génomiques) dans le contexte d’une médecine personnalisée en plein essor, et la mise en place du PFMG2025.
Cette formation permet de mettre à jour ses connaissances en génétique, d’appréhender les concepts d’outils de génétique nouvelle génération, la gestion des données, et l’utilisation de ces données à visée diagnostique et thérapeutique. La réflexion éthique sur l’innovation médicale en génétique fait partie intégrante de l’enseignement, car elle est indissociable des applications de cette médecine.
Contenu : 98h d’enseignement, dont 40h en e-learning et 3 x 6 demi-journées d’enseignements en présentiel, réparties entre Montpellier, Lyon et Dijon.
Dates :
- Montpellier (14 au 16 janvier 2026)
- Lyon (16 au 18 mars 2026)
- Dijon (08 au 10 juin 2026).
Inscription auprès des universités de Montpellier, Lyon et Dijon.
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Cette formation vise à doter les acteurs de l’environnement des personnes avec trisomie 21
d’une connaissance commune et validée sur les spécificités de l’accompagnement et du suivi
de ces personnes pour une meilleure interaction pluridisciplinaire. -
L’Association Française de Génétique clinique (AFGC) propose des journées de formation dont les thématiques concernent généralement les professionnels de la filière AnDDI-Rares.
3èmes jeudis de Necker
Les membres de l’AFGC se réunissent chaque 3ème jeudi de septembre à juin à Paris (Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris). La matinée est consacrée à un thème différent chaque mois, les programmes et coordinateurs de chaque matinée étant déterminés d’une année sur l’autre en juin. Les après-midis commencent par une revue sur « le syndrome du mois » et se poursuivent par la présentation d’observations de cas résolus ou non.
Programme 2022-2023Programme 2021-2022Programme 2020-2021Programme 2019-2020Programme 2018-2019Programme 2017-2018Programme 2016-2017Programme 2015-2016Programme 2014-2015
Visionnez les captations (espace réservé aux professionnels membres de la filière)
Séminaire de Génétique Clinique
Tous les 2 ans, en alternance avec la réunion des Assises de Génétique Humaine et Médicale, un séminaire de Génétique clinique est organisé sur 2 journées dans un autre lieu, le plus souvent en Province.
- Programme du séminaire de Angers 2023
- Programme du séminaire de Lille 2019 (organisateur: Pr Sylvie Manouvrier, Lille)
- Programme du séminaire de Montpellier 2017 (organisateur: Pr David Genevière, Montpellier)
- Programme du séminaire de Saint-Malo 2015 (organisatrice: Pr Sylvie Odent, Rennes)
Séminaire Pierre Royer
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2023 :
03/02/2023 : Assemblée Générale et présentation des mémoires et des cas par les étudiants de DIU et de FST de fœtopathologie (format hybride, Institut Imagine, Necker)
31/03/2023 : Ostéochondrodysplasies (format hybride, Hôpital Robert Debré)
23/06/2023 : Pathologies Cérébrales (Charleroi, Belgique)
08/12/2023 : Best Of International (format hybride, Institut Imagine, Necker) -
2022 :
Journées du 14 Janvier 2022 : Mémoires DIU et présentation de cas par étudiants FST/DESC
Journées du 25 Mars 2022 : Tumeurs du cou / anomalies laryngées avec la filière de Santé maladies rares TETECOU
Journées du 10 Juin 2022 : Hernie diaphragmatique et syndromes malformatifs fœtaux (Strasbourg)
Journées du 07 Octobre 2022 : Journée des jeunes fœtopathologistes : environnement, pesticides
Journées du 09 Décembre 2022 : Best of international - 2021 :
Journée du 18 Juin 2021 : Décès néonatal
Journée du 29 septembre 2021 : Outils numériques d’aide au diagnostic et Intelligence artificielle
Journée du 15 octobre 2021 : Best of : avec invitation de nos collègues européens!
Journée du 3 décembre 2021 : Anomalies digestives - 2020 :
Journée du 2 juillet 2020 : PFMG 2025 Séquençage du génome
Journée du 16 juin 2020 : BAMARA-fœto
Journée du 25 septembre 2020 : dermatologie et fœtopathologie
Journée du 4 décembre 2020 : tumeurs congénitales - 2019 :
Journée du 1er février 2019 : AG et mémoires du DIU
Journée du 29 mars 2019 : grossesses multiples
Journée du 21 juin 2019 : placenta et anasarques
Journée du 27 septembre 2019 : best of
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Séminaire FHU-TRANSLAD AnDDI-Rares
6 décembre 2018, Dijon
20 avril 2017, Paris
5 décembre 2016, Dijon
20 avril 2015, Dijon
15 janvier 2015, DijonColloque ACLF – ATC
13-15 Septembre 2023 en Normandie (Rouen, Caen, Le Havre)
12-14 septembre 2018 à Saint-Malo
20-21 septembre 2016European Dysmorphology Meeting
13-16 septembre 2023, Lisbonne (Portugal)
5-7 septembre 2018, Le Bischenberg
7-9 septembre 2016, Le Bischenberg
9-11 septembre 2016, Le BischenberEuropean Society of Human Genetics
11-14 juin 2022, Vienne
10-13 juin 2023, Glasgow
27-30 mars 2017, Copenhague
21-24 mai 2016, BarceloneAmerican Society of Human Genetics
25-29 octobre 2022, Los Angeles
1-5 novembre 2023, Washington
17-21 octobre 2017, Orlando
6-10 octobre 2015, Baltimore
18-28 octobre 2016, VancouverCongrès de la SFMPP
Du 05 au 07 Octobre 2022 à Paris
Les 29 et 30 juin 2018 à Paris
Les 22 et 23 juin 2017 à MontpellierAssises de Génétique Médicale et Humaine
9-12 janvier 2024, Paris
1-4 février 2022, Rennes
21-24 janvier 2020, Tours
24-26 janvier 2018, Nantes
3-5 février 2016, Lyon -
La FFGH et la SOFFOET sont des organismes de Développement Professionnel Continu (DPC) enregistrées auprès de l’Agence nationale du DPC depuis 2017. La reconnaissance de la qualité des programmes proposés lors de leurs journées annuelles a mis en avant leur légitimité dans leurs expertises et leur implication dans la formation initiale et continue des fœtopathologistes et des généticiens.
Les professionnels de la FFGH et de la SOFFOET ont tous la volonté de parfaire leur savoir en participant à des sessions de formation continue et de DPC.
La procédure de dépôt et de déclaration des actions DPC se fait en deux étapes. Une première étape permettant la saisie des informations indispensables à la publication de l’action (titre, publics, orientations, format, résumé etc. et le déroulé pédagogique ou la fiche descriptive de la démarche). L’ensemble fait l’objet d’une vérification administrative par les services de l’Agence préalable à la publication. Dès lors que l’action est publiée, l’organisme est habilité à créer ses sessions et à démarrer leur mise en œuvre. Une seconde étape est destinée à la transmission des informations nécessaires à l’évaluation pédagogique et scientifique de l’action dès lors que l’action a été « échantillonnée » pour être évaluée par les Commissions Scientifiques Indépendantes (CSI). Les modalités sont lourdes mais indispensables pour la déclaration d’action. DPC.
Nos actions DPC
Actions DPC 2019 :
- 32ème Séminaire de Génétique Clinique (02/01/2019) : Révision des lois de Bioéthique à l’ère de la Génomique
- Formation SHD et médecine génomique(24/01/2019) :
- Ethique et médecine génomique : perfectionnement
- Ethique et médecine génomique : premiers pas
Actions DPC 2018 :
- XXIVe Colloque de l’ACLF (14/09/2018) : Infertilités d’origine génétique
- Formation SHD et médecine génomique(04/10/2018) :
- Ethique et médecine génomique : perfectionnement
- Ethique et médecine génomique : premiers pas
Actions DPC 2017 :
- 31ème Séminaire de Génétique Clinique (02/02/2017) : Médecine Génomique : Génome/exome/ applications pratiques Le WGS est-il faisable dans une perspective diagnostique ?
- Journée SOFFOET (09/06/2017) : Le cerveau postérieur normal et pathologique
- Médecine Génomique 3ème congrès de la SFMPP (23/06/2017) : Actualités en oncogénétique, Analyse du génome et données secondaires, Recommandations SFMPP
- 3ème jeudis AFGC (18/11/2017) : Le diagnostic préimplantatoire en France a 18 ans !
Pour toute question sur le DPC, veuillez contacter Lilia BEN SLAMA
Formations syndromiques
L’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares du développement peut s’avérer spécifique compte tenu :
- De la multitude d’acteurs susceptibles d’intervenir ;
- De la variation des atteintes engendrées par une même maladie ;
- Des difficultés d’accès à l’expertise et aux informations sur la maladie ;
- Du faible nombre de personnes atteintes rencontrées au cours d’un parcours professionnel.
Pour améliorer l’information sur les maladies rares du développement les plus fréquentes, la filière AnDDI-Rares développe actuellement des modules pédagogiques en ligne pour présenter un syndrome, ses retentissements, le suivi recommandé et des ressources pour l’accompagnement.