Formations

La filière AnDDI-Rares s'est donnée pour objectifs de développer des formations dédiées aux professionnels de santé, aux étudiants en profession de santé et aux membres associatifs.

Les formations aux étudiants en professions de santé

  • Le Diplôme d’Etudes Spécialisées de Génétique médicale (DES 48) comporte huit semestres au cours desquels l’interne suit une maquette en fonction de son orientation plutôt clinique, cytogénétique ou moléculaire.

    L’obtention du DES est validée par la rédaction d’un mémoire et une soutenance orale.

    Maquette

    Retrouvez les informations détaillées sur le site de la SIGF (Société des Internes de Génétique de France)

    Enseignement

    Les membres de la filière AnDDI-Rares participent activement à l’enseignement prodigué aux internes de génétique.
    Deux sessions de cours annuels sont organisées.

  • Objectifs

    • Identifier les lésions élémentaires observables lors de l’examen

      fœtopathologie ;

    • Reconnaître une pathologie fœtale sur un ensemble lésionnel ;
    • Mettre en œuvre , si nécessaire pour le diagnostic fœtopathologique, d’autres compétences, des moyens techniques complémentaires et des moyens bibliographiques ;
    • Réaliser un examen fœtopathologique selon les règles de bonne pratique actuellement admises et en rédiger le compte-rendu ; 
    • Participer activement aux réunions des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal ; 
    • Assurer sa formation continue en fœtopathologie et dans les disciplines connexes.

    Responsable pédagogique

    Docteur Pr Annie LAQUERRIERE, Institut de biologie clinique CHU de Rouen – Hôpital Charles Nicolle, Rouen

    Modalités d’inscription

    Publics : Étudiants issus des DES d’anatomie et cytologie pathologiques, génétique médicale, gynécologie-obstétrique et gynécologie médicale, pédiatrie, ou de radiodiagnostic et imagerie médicale
    Tarifs : variables en fonction des universités

    Programme d’enseignement

    L’enseignement théorique est dispensé lors de 5 modules spécialisés d’une semaine (5 fois 30 heures d’enseignement) répartis sur deux ans, organisés sur 5 sites différents (Bordeaux, Paris Bichat, Saint-Antoine, Necker, Lyon). Programme à télécharger prochainement.
    La formation pratique dure quatre semestres dans des services ou laboratoires agréés pour le diplôme d’études spécialisées

    Validation

    1. Un contrôle des connaissances, en fin de 2ème année, qui comprend
      • Une épreuve théorique, de 2 heures, notée sur 20 et qui compte pour 2/3 de la note globale. Une note inférieure à 8/20 est éliminatoire.
      • Une épreuve de « cas cliniques » de 2 heures, avec microscope et micro-ordinateur, notée sur 10. Une note inférieure à 4/10 est éliminatoire.
    2. La validation des stages pratiques
  • Objectifs

    Validation des acquis de compétence

    Responsable pédagogique

    Pr Damien Sanlaville

    Modalités d’inscription

    Publics : Interne niveau 2 pour la première année (en général 4ème année) puis la deuxième année de DESC, l’étudiant a un poste d’ AHU dans un service de cytogénétique ou est praticien Attaché (au moins 6 demi-journées) dans un service de cytogénétique. Il doit avoir un Certificat en cytogénétique
    Tarifs : Formation initiale: 515 euros par an pendant deux ans / continue : gratuit

    Programme d’enseignement

    L’enseignement est dispensé sur 2 années les 3èmes mercredis du mois de 14h30 à 18h, soit 8 séances dans l’année, à Paris
    Programme à télécharger prochainement…

    Validation

    Mémoire écrit avec présentation orale à la fin de la deuxième année

Formation Post-Universitaire

  • Ce DIU permet d’acquérir les compétences utiles pour mettre en place un essai thérapeutique dans le champ des maladies rares. Pour la troisième année consécutive, la filière financera au maximum 20 inscriptions. L’objectif de la filière est d’avoir, au sein de chaque CRMR/CCMR, au moins une personne pouvant participer ou conduire des essais thérapeutiques, cette activité étant attendue comme devant prendre une place croissante au sein des CRMR/CCMR dans les années qui viennent.

    Les candidatures pour bénéficier d’un financement seront clôturées le 1er septembre 2023. Pour plus d’informations et candidater, cliquez ici.

    Vous n’êtes pas affilié à la filière AnDDI-rares mais vous souhaitez participer au DIU, pour plus d’information et vous pré-inscrire, cliquez ici.

    Responsables

    Pr Laurence FAIVRE, PUPH, UFR Sciences de Santé, Cheffe du service de Génétique CHU Dijon.
    Pr Marc BARDOU, PUPH, UFR Sciences de Santé, Chef du service de Pharmacologie CHU Dijon.

    Coresponsables

    Pr Eric HACHULLA, PUPH, Faculté de médecine de Lille, Chef du Service de médecine interne CHU Lille
    Pr Alexandre BELOT, PUPH, UFR de Médecine Lyon Est (Université Claude Bernard Lyon 1), Chef de service adjoint en néphrologie-rhumatologie-dermatologie pédiatriques CHU Lyon

    Présentation

    Cette formation répond à un besoin de formation aux spécificités des essais thérapeutiques inhérentes aux maladies rares et très rares.

    Objectifs de la formation

    Informer et former les professionnels aux spécificités des essais thérapeutiques sur les maladies rares, dans le but de pouvoir participer, concevoir et conduire un essai thérapeutique dans le domaine des maladies rares.

    Organisation pédagogique

    105 heures d’enseignement sur 1 année universitaire

    – Enseignement à distance : 39 heures (PPT commentés, QUIZZ, webinaires…)
    – Enseignement en présentiel : 66 heures
    Les enseignements, en fonction des séminaires se dérouleront dans les différentes universités partenaires. (UFR Sciences de Santé de Dijon, Faculté de médecine de Lille et UFR de Médecine de Lyon Est.)

    Pour plus d’information, se référer au calendrier de la formation.

    Contenu

    Modules en présentiel

    Séminaires incluant des conférences diners

    – Concept de l’essai thérapeutique en maladies rares
    – Cycle de vie de l’essai thérapeutique en maladies rares
    – Enjeux éthiques et sociétaux
    – Analyse de cas pratiques et validation des acquis

    Modules à distance

    Modules e-learning* incluant des webinaires**

      * mis à disposition des apprenants (pas d’obligation de se connecter à une heure fixe)
      ** obligation de se connecter à heure fixe

    – Les bases fondamentales
    – Recherche translationnelle : du développement pré-clinique aux essais thérapeutiques
    – Bases règlementaires spécifiques aux essais thérapeutiques en maladies rares
    – Evaluation de la viabilité clinique et économique d’un projet médicament

    Préparation du séminaire n°4

    – Protocoles, résultats et articles à (pré-)analyser

    Public

    – Docteurs internes en médecine, docteurs en pharmacie, infirmières
    – Scientifiques: métiers de la recherche, de l’entreprise du médicament, représentants des autorités de régulation, et d’associations
    – Autres professions

    Sélection par le comité pédagogique 

    Les responsables pédagogiques de chaque région mettront en place un comité de sélection principalement pour les études des demandes d’inscriptions non médicales. Le responsable de la ville où sont centralisées les inscriptions valide les candidatures de l’année concernée.

    Validation de la formation

    Examen

    La participation à l’ensemble des enseignements est obligatoire (e-learning, webinaires, séminaires en présentiel)

    – QCM de validation à la fin de chaque module de e-learning
    – Présentation orale par groupe suite à une session de travaux pratiques

    Intervenants

    Pr L. FAIVRE, PUPH, UFR Sciences de Santé, Cheffe du service de Génétique CHU Dijon
    Pr M. BARDOU, PUPH, UFR Sciences de Santé, Chef du service de Pharmacologie CHU Dijon
    Pr A. BELOT, Médecin CHU Lyon
    Pr E. HACHULLA, Médecin CHRU Lille
    Pr B. FONTAINE, Médecin APHP, Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière Paris
    Pr A.C. PERROY, Pharmacienne, Université de Lille
    Pr J.H. TROUVIN, Pharmacien, APHP Paris Descartes
    Dr A. DHANANI, Pharmacien, ANSM
    Dr P. LEVY, Maitre de conférence, Université Paris-Dauphine
    Pr O. BLIN, Médecin, CHU de Marseille
    Dr S. KOTTI, Pharmacienne, Institut Imagine

    Professionnels : Entreprises du médicament (LEEM), Instances règlementaires, Associations de patients, Filières de Santé Maladies Rares

     

     

  • Publics

    Ce DIU s’adresse à des médecins et paramédicaux travaillant avec des enfants, des adultes ou des foetus polymalformés ou souffrant d’une anomalie du développement. Elle est aussi ouverte aux professionnels de santé ayant une activité en rapport avec les anomalies de développement, les malformations, le handicap mental syndromique : les sages-femmes ; les paramédicaux : infirmiers, psychologues, assistants sociaux ; les internes de médecine en DES de génétique médicale.

    Objectifs

    Selon leur profession, les personnes formées sont en mesure de diagnostiquer l’étiologie de ces anomalies du développement, d’apporter un conseil pour leur prise en charge ou pour prévenir les complications.

    Compétences développées

    • Diagnostiquer une anomalie du développement à partir d’éléments morphologiques chez l’enfant, l’adulte ou en prénatal, en s’appuyant sur les outils d’aides au diagnostic et la littérature scientifique
    • Conseiller un patient dans son parcours de soin
    • Participer à, ou coordonner (selon le métier) la prise en charge du patient
    • Prévenir les complications liées à l’anomalie diagnostiquée
    • Prévenir les situations de handicap dans le cadre d’un projet de procréation

    Les plus de la formation

    • Le contenu de la formation est issu des travaux de la filière de santé maladie rare ANDDI-RARES
    • Plus de 30 spécialistes interviennent au cours des 3 semaines

    Organisation pédagogique

    Durée : 3 regroupements d’une semaine (105h) en novembre, mars et mai

    Lieu de la formation :

    • Paris/ Faculté de Médecine Bichat : du 27 novembre au 1er décembre 2023 en présentiel
    • Rennes du 25 mars au 29 mars 2024 en présentiel
    • Lyon du 13 mai au 17 mai 2024 en présentiel
      Début des cours : 27 Novembre 2023

    Candidater

    • Prérequis : En formation continue : avoir un niveau d’étude de bac +3 minimum et une activité/projet professionnel en lien avec les anomalies du développement et/ou la génétique médicale
    • Sélection : Sélection sur dossier, selon le projet professionnel
    • Nombre de places : 40
    • Date limite de dépôt de dossier : du 1er avril au 18 octobre 2023
    • Réponse aux candidats : 20 octobre 2023
    • Prix de la formation : Formation initiale : 600 € (hors droits d’inscription) Formation continue : 1 700 €
    • Candidature 

    Contacts

  • Présentation

    Volume horaire : 101 heures d’enseignement réparties sur une année universitaire :
    Semaine 1 : 4-8 décembre 2023 ;
    Semaine 2 : 15-19 janvier 2024 ;
    Semaine 3 : 4-8 mars 2024.

    Les cours et l’examen seront réalisés en présentiel (Institut Imagine) si les conditions sanitaires le permettent ; en cas de nécessité, ils seront proposés en visioconférence via l’outil sécurisé Zoom.

    Responsables de l’enseignement 

    Pr Valérie Cormier-Daire, avec la participation des spécialistes du centre de référence MOC.

    Objectifs

    Les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont des affections congénitales rares touchant le squelette, liées à une anomalie du cartilage et/ou de l’os. Elles sont responsables de retard de croissance et de déformations osseuses d’importance variable. La classification internationale recense plus de 350 dysplasies squelettiques, dont l’incidence estimée varie entre 1/10 000 naissances (pour les moins rares) à 1/1 000 000 (pour les plus exceptionnelles). Chacune d’entre elles demande une prise en charge adaptée et spécifique (de la période anténatale à l’âge adulte) faisant appel à des spécialités médicales, chirurgicales et paramédicales très différentes dont l’enseignement n’est pas dispensé dans le cursus médical des différentes universités françaises. L’objectif est d’apporter aux étudiants un enseignement d’actualité abordant les aspects pratiques ainsi que les avancées récentes dans les domaines médico-chirurgicaux, imagerie et biologie moléculaire.

    Conditions d’accès

    Sont admis à s’inscrire : 
    – les titulaires d’un diplôme de docteur en médecine (toute spécialités, y compris biologie) ou en pharmacie ;
    – les internes DES et DIS ; – les conseillers en génétique,
    – les kinésithérapeutes,
    – les sages-femmes.

    Formalités d’inscription

    Pour l’inscription pédagogique, les candidats doivent s’inscrire en ligne sur le site de l’université Paris-Descartes en cliquant sur le bouton « je m’inscris » présent sur la fiche web de la formation 

    Frais d’inscription

    Ils se composent de droits d’inscription universitaire et droits d’enseignement spécialisé.

    Obtention du diplôme

    La délivrance du diplôme est subordonnée à la présence aux trois sessions et à la réussite de l’examen écrit en juin 2024. Une session de rattrapage sera proposée en septembre 2024 pour les étudiants n’ayant pas acquis la moyenne requise.

  • La France est le seul pays qui dispense un enseignement spécifiquement dédié à la pathologie fœtale et placentaire, d’abord sous la forme d’un Diplôme d’Université de Fœtopathologie devenu depuis 1996, Diplôme Inter Universitaire (DIU) de Pathologie fœtale et placentaire, et d’un DESC de Fœtopathologie. Ces enseignements ainsi que la formation continue sont organisés par les membres de la Société Française de Fœtopathologie (SoFFoet), association régie par loi de 1901 fondée le 15 mars 1984, également très active dans le domaine du diagnostic et de la recherche.

    Objectifs

    Répondre à la demande croissante de formation des médecins spécialisés en fœtopathologie amenés à exercer dans les laboratoires publics (hospitalo-universitaires – hospitaliers) et privés.
    Prise en charge des examens fœtopathologiques devenus indispensables après tout échec de grossesse et rendus obligatoires après les Interruptions Médicales de Grossesse (IMG) par le décret de loi 1997 (création des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal). 
    Formation théorique et pratique dans le domaine de la pathologie fœtale et placentaire.

    La durée de la formation est de 1 an avec 10 modules de e-learning sur la plateforme Uness (environ 15 cours par module) suivie d’1/2 journées de formation en live en présentiel (visio ou hybride.

    Les épreuves :

    Examen théorique : jeudi 12 octobre 2023 de 14 à 16h, pour les étudiants du DIU et de la FST
    Soutenance des mémoires (oral) : vendredi 27 Octobre 2023 (présentiel ou distanciel) : pour les étudiants du DIU
    Epreuve pratique : vendredi 10 Novembre 2023 de 14 a 17h : pour les étudiants de la FST

    Les inscriptions au DIU de pathologie fœtale et placentaire doivent se finaliser (paiement) avant fin Octobre , l’inscription donnant un identifiant et mot de passe universitaire, permettant l’accès à la plateforme de e-learning Uness formation 3° cycle (https://formation.uness.fr/3C)

     

    Responsables pédagogiques

    Responsable pédagogique : Pr T. ATTIE-BITACH et Pr Sophie COLLARDEAU-FRACHON

    Modalités d’inscription

    Publics :

    Les titulaires d’un diplôme français de docteur en médecine, 
    Les médecins étrangers titulaires d’un diplôme équivalent, permettant l’exercice de la médecine dans le pays d’obtention 
    Les internes en médecine et en chirurgie, les internes des filières médicales D.E.S. 
    Les candidats jugés aptes à suivre l’enseignement par le directeur de l’enseignement et autorisés par le conseil pédagogique 

    Nombre de participants : 30 personnes par an soit 60 personnes maximum

    Tarifs :

    900 euros par an (Formation Initiale)
    1200 euros par an (Formation Continue)

    Programme d’enseignement

    Un enseignement théorique en ligne e-learning

    Des travaux pratiques : présentation et étude de lames histologiques ou de cas cliniques lors des 10 ½ journées  en présentiel

    Un stage pratique en laboratoire optionnel avec réalisation d’au moins 50 examens fœtoplacentaires dans au moins deux laboratoires figurant sur la liste en annexe.
    Ce stage n’est pas obligatoire pour l’obtention du diplôme.  Pour ces stages pratiques, l’autorisation d’un responsable du diplôme est necessaire. Il est indispensable pour les étudiants comptant exercer la fœtopathologie. Une attestation de stage pratique sera délivrée à l’issue du stage pratique.

    Validation

    L’assiduité est obligatoire. Elle conditionne l’autorisation à passer les examens.

    Conditions d’obtention du diplôme : moyenne générale
    Écrit /20 (une note inférieure à 8/20 est éliminatoire)
    Mémoire /10 (une note inférieure à 3/10 est éliminatoire) 

  • Objectifs

    Acquérir une formation en séquençage haut débit appliqué aux maladies génétiques mendéliennes, des technologies de séquençage et approches expérimentales possibles aux outils bioinformatiques utilisés pour le traitement des données brutes, l’identification de variations génétiques et l’interprétation des résultats. 

    Responsables pédagogiques

    Yannis DUFFOURD (Université de Bourgogne)
    Pr Frédéric HUET (Université de Bourgogne)

    Modalités d’inscription

    Publics : Généticiens, médecins biologistes en génétique moléculaire, ingénieurs en génétique humaine/médicale, étudiants et stagiaires post-doctoraux de ces disciplines. 
    Nombre de participants : 24 personnes.
    Tarifs : 
    Droits administratifs selon tarif voté par l’Université de Bourgogne, sera transmis avec le dossier d’inscription
    Droits pédagogiques : 1050 €

    Programme d’enseignement

    105 heures réparties sur 5 modules de 21 heures réparties sur 3 jours

    • Module 1 : Séquençage nouvelle génération – Technologies & applications (théorique) 
    • Module 2 : Introduction à Linux et à la programmation (pratique) 
    • Module 3 : Analyse de données de séquençage haut débit (pratique) 
    • Module 4 : Bases de données, outils de prédiction in silico et analyses approfondies (pratique & théorique) 
    • Module 5 : Séquençage haut débit et diagnostic – Exemples d’applications, Qualité, rendu des résultats et considérations éthiques (théorique)

    Programme à télécharger prochainement…

    Validation

    Présence obligatoire + contrôle des connaissances final par QCM + mémoire

  • Ce DIU, coordonné par David Geneviève – Damien Sanlaville et Laurence Faivre,  a été créé pour répondre à des besoins de formation des personnels médicaux et paramédicaux (dont conseillers en génétique, chargés de parcours génomiques) dans le contexte d’une médecine personnalisée en plein essor, et la mise en place du PFMG2025. Cette formation permet de mettre à jour ses connaissances en génétique, d’appréhender les concepts d’outils de génétique nouvelle génération, la gestion des données, et l’utilisation de ces données à visée diagnostique et thérapeutique. La réflexion éthique sur l’innovation médicale en génétique fait partie intégrante de l’enseignement, car elle est indissociable des applications de cette médecine. 

    Objectifs

    Le DIU de Médecine Personnalisée a été créé pour répondre à des besoins de formation des personnels médicaux et paramédicaux dans le contexte d’une médecine prédictive et personnalisée en plein essor. Le développement et l’accès de plus en plus aisé au génome constitutionnel ou acquis (tumoral) ont bouleversé ces dernières années le paysage médical : des maladies orphelines sont maintenant des maladies génétiques avec des possibilités thérapeutiques, des patients bénéficient de traitements ciblés lors du traitement de leur cancer, le génome du foetus pourrait être accessible avant la naissance. Notre objectif est d’une part de montrer les évolutions techniques en génomique offertes dans un contexte diagnostic et d’autre part de répondre aux questions que pose cette nouvelle innovation qui va transformer la génétique et la médecine, sur des aspects multidisciplinaires médicaux, techniques, économiques et éthiques. Ce DIU vise à informer et former les professionnels de santé à la médecine génomique pour une médecine de précision et une médecine personnalisée. Cette formation doit permettre de mettre à jour les connaissances en génétique, d’appréhender les concepts d’outils de génétique nouvelle génération, la gestion des données, et l’utilisation de ces données à visée diagnostique et thérapeutique. La réflexion éthique sur l’innovation médicale en génétique fait partie intégrante de l’enseignement, car elle est indissociable des applications de cette médecine.

    Responsables pédagogiques

    • Pr David GENEVIEVE: PU-PH Oncogénétique, UFR de médecine Montpellier Nîmes
    • Pr Laurence FAIVRE: PU-PH Génétique, UFR des Sciences de Santé Dijon
    • Pr Damien SANLAVILLE, Faculté de médecine Lyon EST

    Modalités d’inscription

    Public: 

    Médecin, pharmacien, conseiller en génétique, chargé de parcours génomique , interne en médecine et pharmacie, infirmier, dentaire, sage-femme, psychologue, formation en éthique à partir du niveau master 1.

    Autre profil : sur dossier

    Tarif: 

    • Droits d’inscription universitaires
    • Droits d’enseignement spécialisés

    Contenu

    105h d’enseignements réparties entre Montpellier, Lyon et Dijon.

    Dates:

    Montpellier – semaine du 22 janvier 2024
    Lyon semaine du 25 mars 2024
    Dijon semaine du 17 juin 2024. 

    Inscription auprès des universités de Montpellier, Lyon et Dijon.

    Validation

    Le contrôle de connaissance sera mis en place sous la forme d’un QCM de 30 minutes / modules de formation

    Le candidat devra obtenir la moyenne (10/20) à chaque module :

    Module 1 : noté sur 20 (Coef1)
    Module 2 : noté sur 20 (Coef1)
    Module 3 : noté sur 20 (Coef1)

     

  • Objectifs

    Amener une information sur la Trisomie 21 à des parents de jeunes enfants et à des professionnels n’ayant pas reçu cette formation au cours de leurs études, de réactualiser les connaissances de professionnels exerçant auprès de personnes porteuses de Trisomie 21.

    Responsable pédagogique

    Professeur Vincent GAUTHERON, CHU de Saint-Etienne

    Modalités d’inscription

    Publics : professionnels médicaux, paramédicaux et éducatifs, ainsi qu’aux familles concernés par la Trisomie 21
    Nombre de participants : 30 personnes.
    Tarifs : 350 €
    Pour les individuels, frais de participation : 275 €

    Programme d’enseignement

    Durée : 2,5 jours (CHU de St Etienne)

    • Les répercussions de l’annonce,
    • La famille
    • Le travail de l’autodétermination,
    • L’accompagnement médico-social (SESSAD, SAVS, Insertion professionnelle)
    • L’éducation à la santé, les aspects médicaux (suivis orthopédique, cardiaque,
    • thyroïdien, bucco dentaire)
    • La vie affective. Les rôles des consultations spécialisées.
  • Les filières AnDDI-Rares et DéfiScience ont lancé, conjointement avec l’AFGC et l’ANPGM, une formation intitulée « Séquençage haut débit et médecine génomique ».

    Les techniques de séquençage haut débit (panel, exome, génome) se sont développées à des vitesses variables selon les moyens locaux de chaque centre. La gestion, l’analyse et l’interprétation des données issues du séquençage de panels de gènes, de l’exome, voire du génome sont particulièrement complexes. Elles nécessitent une équipe pluridisciplinaire formée aux analyses bio-informatique et pan-génomique.

    Cette formation répond à une forte demande de formation afin de préparer l’ouverture des deux premières plateformes de séquençage génomique haut débit (PFMG 2025).

    Celle-ci se déroule sur deux jours, où chaque demi-journée sera consacrée à une spécialité différente, selon des groupes de niveaux (basique, intermédiaire, avancé) :

    • biologie moléculaire
    • bioinformatique
    • clinique
    • éthique

    Cette formation est gratuite mais les places sont limitées. Deux sessions ont été réalisée et une troisième est en cours de planification, fin 2019

    • Session 3 : en cours de planification pour fin 2019
    • Session 2 : 23 et 24 janvier 2019, Paris (programme)
    • Session 1 : 4 et 5 octobre 2018, Paris (programme)
  • L’Association Française de Génétique clinique (AFGC) propose des journées de formation dont les thématiques concernent généralement les professionnels de la filière AnDDI-Rares.

    3èmes jeudis de Necker

    Les membres de l’AFGC se réunissent chaque 3ème jeudi de septembre à juin à Paris (Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris). La matinée est consacrée à un thème différent chaque mois, les programmes et coordinateurs de chaque matinée étant déterminés d’une année sur l’autre en juin. Les après-midis commencent par une revue sur « le syndrome du mois » et se poursuivent par la présentation d’observations de cas résolus ou non.

    Programme 2023-2024Programme 2022-2023Programme 2021-2022Programme 2020-2021Programme 2019-2020Programme 2018-2019Programme 2017-2018Programme 2016-2017Programme 2015-2016Programme 2014-2015

    Visionnez les captations (espace réservé aux professionnels membres de la filière)

    Séminaire de Génétique Clinique

    Tous les 2 ans, en alternance avec la réunion des Assises de Génétique Humaine et Médicale, un séminaire de Génétique clinique est organisé sur 2 journées dans un autre lieu, le plus souvent en Province.

    Séminaire Pierre Royer 

    • 2023 :
      03/02/2023 : Assemblée Générale et présentation des mémoires et des cas par les étudiants de DIU et de FST de fœtopathologie (format hybride, Institut Imagine, Necker)
      31/03/2023 : Ostéochondrodysplasies (format hybride, Hôpital Robert Debré)
      23/06/2023 : Pathologies Cérébrales (Charleroi, Belgique)
      08/12/2023 : Best Of International (format hybride, Institut Imagine, Necker)

    • 2022 :
      Journées du 14 Janvier 2022 : Mémoires DIU et présentation de cas par étudiants FST/DESC
      Journées du 25 Mars 2022 : Tumeurs du cou / anomalies laryngées avec la filière de Santé maladies rares TETECOU
      Journées du 10 Juin 2022 : Hernie diaphragmatique et syndromes malformatifs fœtaux (Strasbourg)
      Journées du 07 Octobre 2022 : Journée des jeunes fœtopathologistes : environnement, pesticides
      Journées du 09 Décembre 2022 : Best of international

    • 2021 :
      Journée du 18 Juin 2021 : Décès néonatal

      Journée du 29 septembre 2021 : Outils numériques d’aide au diagnostic et Intelligence artificielle
      Journée du 15 octobre 2021 : Best of : avec invitation de nos collègues européens!
      Journée du 3 décembre 2021 : Anomalies digestives

    • 2020 :
      Journée du 2 juillet 2020 : PFMG 2025 Séquençage du génome
      Journée du 16 juin 2020 : BAMARA-fœto
      Journée du 25 septembre 2020 : dermatologie et fœtopathologie
      Journée du 4 décembre 2020 : tumeurs congénitales
    • 2019 :
      Journée du 1er février 2019 : AG et mémoires du DIU
      Journée du 29 mars 2019 : grossesses multiples
      Journée du 21 juin 2019 : placenta et anasarques
      Journée du 27 septembre 2019 : best of
  • La FFGH et la SOFFOET sont des organismes de Développement Professionnel Continu (DPC) enregistrées auprès de l’Agence nationale du DPC depuis 2017. La reconnaissance de la qualité des programmes proposés lors de leurs journées annuelles a mis en avant leur légitimité dans leurs expertises et leur implication dans la formation initiale et continue des fœtopathologistes et des généticiens.

     

    Les professionnels de la FFGH et de la SOFFOET ont tous la volonté de parfaire leur savoir en participant à des sessions de formation continue et de DPC.

    La procédure de dépôt et de déclaration des actions DPC se fait en deux étapes. Une première étape permettant la saisie des informations indispensables à la publication de l’action (titre, publics, orientations, format, résumé etc. et le déroulé pédagogique ou la fiche descriptive de la démarche). L’ensemble fait l’objet d’une vérification administrative par les services de l’Agence préalable à la publication. Dès lors que l’action est publiée, l’organisme est habilité à créer ses sessions et à démarrer leur mise en œuvre. Une seconde étape est destinée à la transmission des informations nécessaires à l’évaluation pédagogique et scientifique de l’action dès lors que l’action a été « échantillonnée » pour être évaluée par les Commissions Scientifiques Indépendantes (CSI). Les modalités sont lourdes mais indispensables pour la déclaration d’action. DPC.

    Nos actions DPC

    Actions DPC 2019 :

    • 32ème Séminaire de Génétique Clinique (02/01/2019) : Révision des lois de Bioéthique à l’ère de la Génomique
    • Formation SHD et médecine génomique(24/01/2019) :
      • Ethique et médecine génomique : perfectionnement
      • Ethique et médecine génomique : premiers pas

    Actions DPC 2018 :

    • XXIVe Colloque de l’ACLF (14/09/2018) : Infertilités d’origine génétique
    • Formation SHD et médecine génomique(04/10/2018) :
      • Ethique et médecine génomique : perfectionnement
      • Ethique et médecine génomique : premiers pas

    Actions DPC 2017 :

    • 31ème Séminaire de Génétique Clinique (02/02/2017) : Médecine Génomique : Génome/exome/ applications pratiques Le WGS est-il faisable dans une perspective diagnostique ?
    • Journée SOFFOET (09/06/2017) : Le cerveau postérieur normal et pathologique
    • Médecine Génomique 3ème congrès de la SFMPP (23/06/2017) : Actualités en oncogénétique, Analyse du génome et données secondaires, Recommandations SFMPP
    • 3ème jeudis AFGC (18/11/2017) : Le diagnostic préimplantatoire en France a 18 ans !

    Pour toute question sur le DPC, veuillez contacter Lilia BEN SLAMA

Formations syndromiques

L’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares du développement peut s’avérer spécifique compte tenu :

  • De la multitude d’acteurs susceptibles d’intervenir ;
  • De la variation des atteintes engendrées par une même maladie ;
  • Des difficultés d’accès à l’expertise et aux informations sur la maladie ;
  • Du faible nombre de personnes atteintes rencontrées au cours d’un parcours professionnel.

Pour améliorer l’information sur les maladies rares du développement les plus fréquentes, la filière AnDDI-Rares développe actuellement des modules pédagogiques en ligne pour présenter un syndrome, ses retentissements, le suivi recommandé et des ressources pour l’accompagnement.

Site formations syndromiques
  • (In)former

    La filière AnDDI-Rares s'est donnée pour objectifs de développer les formations aux professionnels de santé afin de former le plus grand nombre au diagnostic clinique et biologique des anomalies du développement.

  • Les actions d’information

    L'un des objectifs de la filière AnDDI-Rares est d'informer au mieux les patients et leurs familles sur les maladies rares avec anomalies du développement, mais également sur les évolutions dans les technologies de diagnostic. En effet, l'arrivée du séquençage haut…