Les fiches FALC

Le Centre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs des Hospices Civils de Lyon a réalisé 6 fiches en FALC (Facile A Lire et à Comprendre) portant sur la consultation de génétique et les différents modes de transmission possibles lors d’un résultat diagnostic positif. Chacune a été déclinée avec un médecin homme et un médecin femme.
- Votre consultation de génétique (versions: médecin femme / médecin homme)
- L’annonce d’un résultat positif, transmission autosomique dominante par la mère (versions: médecin femme/ médecin homme)
- L’annonce d’un résultat positif, transmission autosomique dominante par le père (versions: médecin femme / médecin homme)
- L’annonce d’un résultat positif, transmission autosomique récessive (versions: médecin femme / médecin homme)
- L’annonce d’un résultat positif, variant de novo (version: médecin femme / médecin homme)
- L’annonce d’un résultat positif chez un patient de sexe masculin, transmission récessive liée à l’X (version: médecin femme / médecin homme)
Ces documents ont été relus par l’atelier FALC de l’ESAT Adapei26 de Pierrelatte.
Les autres fiches à disposition:
- La biopsie de trophoblaste
- L’amniocentèse
- Notice sur le consentement aux examens génétiques
- Notice sur le consentement aux examens durant la grossesse
- Convocation à une consultation
- Présentation du syndrome lié à une mutation du gène MYT1L aux enfants
- Présentation de l’ETP (Éducation thérapeutique du patient)
Ces document ont été réalisés par le groupe de travail inter-filières AnDDI-Rares / DéfiScience qui s’est assuré d’une validation par des personnes concernées.
D’autres documents sont en cours de réalisation.
Une version modifiable des documents peut vous être adressée sur simple demande.
Consulter les Règles européennes pour une information facile à lire et à comprendre de l’UNAPEI et Nous Aussi
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Maladies ultra rares et sans diagnostic
Le parcours d’une recherche diagnostique pour les maladies rares s’avère souvent long et difficile car ces maladies sont mal connues des professionnels de santé. L’errance diagnostique est définie comme la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date…