Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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03 février 2025
#370 – Constitution d’une cohorte de patients porteurs de variants de novo dans le gène TOX
Chers confrères,
Nous cherchons à constituer une cohorte de patients porteurs d’un variant pathogène dans le gène TOX, et notamment du variant NM_014729.3:c.899A>G,p.(Asp300Gly).Ce gène est actuellement non associé à une maladie humaine mais nous avons identifié au moins deux patients avec le même variant, de novo, avec phénotype neurodéveloppemental du même spectre.
En vous remerciant pour votre collaboration.
Dr Juliette COURSIMAULT, CHU de Rouen