Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
329 résultats pour votre recherche
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21 septembre 2023
AnDDI-Collaboration #300
Description phénotypique de patients porteurs de variant de HSF2
Cher(e)s collègues,
Nous travaillons à la description des conséquences de variants du gène HSF2. Un patient avec variation de HSF2 a été précédemment décrit dans la littérature. Nous avons par ailleurs identifié plusieurs patients atteints de troubles du neurodéveloppement et porteurs de variants candidats de ce gène.
Il s’agit d’un travail mené au Département de Génétique à l’hôpital Robert-Debré, ainsi que l’UMR7216 sur le campus des Grands Moulins (groupe du Dr Mezger).
Nous recherchons d’autres patients porteurs de variants de HSF2 afin de décrire le phénotype associé.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Alain Verloes
Xenia Latypova -
14 septembre 2023
AnDDI-Collaboration #296
Présentations prénatales de Syndrome Blepharocheilodontique (BCDS)
Bonjour,
Le BCDS est caractérisée par des malformations des paupières, une fente faciale et une atteinte variable de la peau et des phanères de type dysplasie ectodermique. Plus rarement il a été rapporté une hypoplasie ou une aplasie de la glande thyroïde, une malformation anorectale, une anomalie de fermeture du tube neural et une syndactylie. La pathologie est causée par des variants pathogènes hétérozygotes de CDH1 et CTNND1. Il existe grande variabilité phénotypique interindividuelle, rendant difficile la prédiction des atteintes malformatives. A ce jour, l’histoire naturelle prénatale de la pathologie est largement méconnue. Nous avons repris quatre observations anténatales et souhaitons colliger d’autres histoires afin d’améliorer la surveillance anténatale et le prise en charge à la naissance.
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22 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #295
Description du phénotype lié aux variants du gène GINS2
Bonjour,
Les variants bi alléliques du gène GINS2 sont responsables d’une forme de syndrome de Meier-Gorlin associé à une craniosténose.
A ce jour, une seule patiente est rapportée dans la littérature.
Nous avons une nouvelle patiente présentant un phénotype similaire et un variant homozygote dans GINS2.Nous souhaiterions collecter les données de plusieurs patients avec un variant de GINS2 afin d’améliorer la description phénotypique.
Merci d’avance
Pauline Marzin
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21 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #294
Bonjour,
Nous souhaiterions colliger avec notre interne, Mohamed Ghafrane, des cas avec variants (SNV ou CNV) dans le gène SIN3B afin de mieux caractériser le phénotype de ces patients.
Nous avons un patient âgé de 13 ans qui présente une DI, une hypoplasie cochléaire bilatérale, une CIV et un colobome
Une première description a été faite par l’équipe de Nantes en 2021 (PMID : 33811806).Cytogenetic location : 19p13.11
Genomic coordinates (GRCh38): 19:16,829,398-16,880,349
Genomic coordinates (GRCh37): 19:16,940,209-16,991,160Cordialement,
Geoffroy Delplancq
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17 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #293
Mise en commun de patients/fœtus avec variation de STAG2
Bonjour,
Suite à la présentation réalisée au 3e jeudi de 2 cas fœtaux avec variations de STAG2 et extension du phénotype, avec une étude du biais d’inactivation et analyse ARN, nous proposons de décrire une nouvelle série de patients/ fœtus avec variations de STAG2
Merci !Tania Attie-Bitach,
Lucile Boutaud,
Nicolas Bourgon -
17 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #292
Description du phénotype associé aux variations du gène PPP1R12A
Bonjour,
Suite à la présentation de notre interne, Océane COUDRIEU, au 3ème Jeudi de génétique, et en collaboration avec les équipes de génétique médicale de Marseille et Rouen, nous souhaitons lancer une étude dans le but de recueillir des données cliniques, d’imagerie et de génétiques auprès de patients supplémentaires. Nous avons identifié plusieurs patients, incluant des cas sporadiques et familiaux, qui présentent une variation hétérozygote perte de fonction dans PPP1R12A, affichant un phénotype correspondant à celui des cas précédemment décrits (malformations cérébrales et urogénitales). L’objectif de cette étude est d’obtenir une meilleure description du phénotype associé.
Merci par avance!
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17 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #291
Bonjour,
Nous souhaitons identifier des individus (de sexe féminin et masculin) porteurs de variants dans le gène RNF113A. En effet, nous venons d’identifier une jeune fille symptomatique présentant une trichothiodystrophie liée à l’X.
RNF113A a été décrit chez cinq individus de sexe masculin avec un retard global du développement/une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse et un corps calleux anormal, des cheveux rares et cassants avec une peau sèche, et des anomalies endocriniennes associées à des anomalies génitales. Les femmes hétérozygotes ont été décrites avec un biais d’inactivation de l’X à 100 %, paucisymptomatiques avec seulement une petite taille.
Nous souhaitons identifier d’autres individus afin de mieux définir le spectre phénotypique associé à RNF113A.Marion AUBERT MUCCA et Olivier PATAT
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11 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #290
Patients porteurs de mutations en mosaïque de RHOA
Bonjour,
Le phénotype associé aux mutations postzygotiques de RHOA a été rapporté pour la première fois en 2019, sous la forme d’un syndrome reconnaissable associant une dépigmentation en mosaïque suivant les lignes de Blaschko, une asymétrie faciale, des anomalies des extrémités, des anomalies des dentaires, oculaires, et IRM.
Pour compléter nos connaissances au sujet de ce syndrome récent, nous souhaitons collecter les données cliniques et moléculaires de patients supplémentaires porteurs de mutations de RHOA (confirmée ou suspectée : possibilité d’organiser un test moléculaire à Besançon). Les cliniciens des patients séquencés ces dernières années à Dijon et Besançon vont également être contactés individuellement.Contacts : Dr Arthur Sorlin / Dr Élodie Javey / Pr Paul Kuentz
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07 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #289
Phénotype lié aux variants hétérozygotes GSK3B
Bonjour,
Nous venons d’identifier un variant LoF de GSK3B dans 1 famille dont les patients présentent un TND syndromique et nous cherchons d’autres patients porteurs de variants de ce gène.
Merci
Sandrine Marlin
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05 juillet 2023
AnDDI-Collaboration #288
Description du phénotype associé aux variants de RPL26
Bonjour,
Les variants hétérozygotes de RPL26 sont responsables d’une forme rare d’anémie de Blackfan-Diamond (OMIM#614900) décrite jusqu’à présent chez une seule patiente dans la littérature. Cette patiente présentait un syndrome polymalformatif (fente palatine, anomalies des oreilles, agénésie rénale unilatérale, anomalies du rayon radial) associé à une anémie et une neutropénie.
Nous avons identifié une nouvelle famille où le variant RPL26 ségrège avec des anomalies du rayon radial syndromique. Des études fonctionnelles sont en cours.
Afin de mieux décrire le phénotype associé, nous recherchons d’autres observations de patients porteurs de variants de RPL26.Merci pour votre collaboration,
Florence Petit et Clémence Vanlerbergheflorence.petit@chu-lille.fr ; clemence.vanlerberghe@chu-lille.fr