Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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06 février 2024
#318 – Patients avec variants dans le gène EPHA4
Bonjour,
Suite à une étude de génome et des retours encourageant de Genematcher, nous sommes à la recherche de patients hétérozygotes pour des variants perte de fonction ou faux sens dans le gène EPHA4 dans le cadre d’une surdité syndromique avec troubles du neuro développement.
Merci de me contacter
Sandrine Marlin