Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
1 résultat pour votre recherche
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06 février 2024
#318 – Patients avec variants dans le gène EPHA4
Bonjour,
Suite à une étude de génome et des retours encourageant de Genematcher, nous sommes à la recherche de patients hétérozygotes pour des variants perte de fonction ou faux sens dans le gène EPHA4 dans le cadre d’une surdité syndromique avec troubles du neuro développement.
Merci de me contacter
Sandrine Marlin