Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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21 février 2024
#321 – Description de nouveaux variants du gène ACVRL1 dans les malformations aneuvrysmales de l’ampoule de Galien
Bonjour,
Nous avons identifié un variant ACVRL1 chez un patient présentant une malformation aneuvrysmale de l’ampoule de Galien. Cette malformation particulièrement rare est peu caractérisée d’un point de vue génétique, avec seulement quelques gènes rapportés. ACVRL1 a été décrit dans ce spectre malformatif artérioveineux, mais seulement 4 cas ont été rapportés dans la littérature.
Nous souhaiterions décrire de nouveaux variants ACVRL1 associés à des malformations aneuvrysmales de l’ampoule de Galien, afin d’accroître les connaissances sur ce gène et préciser les corrélations génotype-phénotype en lien avec ACVRL1.Merci
Camille Berges