Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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23 janvier 2024
#316 – Patients avec variant hémizygote du gène HCFC1
Bonjour,
Le gène HCFC1 est impliqué dans une forme de déficience intellectuelle, avec ou sans acidémie méthylmalonique (AMM) de type cblX et épilepsie.
Nous avons identifié un variant hémizygote de signification incertaine dans ce gène chez un patient atteint de DI sans AMM ni épilepsie, présent chez deux patients italiens présentant un phénotype similaire. Les mères conductrices des patients présentent un biais complet d’inactivation de l’X.
Notre objectif est de compléter la description des phénotypes associés aux variants de HCFC1, de préciser l’éventuelle corrélation génotype-phénotype et d’évaluer l’intérêt de l’étude de l’inactivation de l’X chez les mères conductrices dans la reclassification des variants.
Nous souhaiterions colliger les cas de patients porteurs de variants HCFC1, de classe 3 à 5, qu’il y ait ou non un déficit métabolique.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Sarah Cluzel, Salima El Chehadeh, Amélie Piton