Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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23 janvier 2024
#315 – Patients avec des variants biallèliques dans le gène CSMD2
Bonjour,
Nous travaillons à la description des conséquences de variants du gène CSMD2. Nous avons identifié une douzaine de patients avec des mutations biallèliques faux-sens dans des cohortes de déficience intellectuelle.
Clara Pailler-Pradeau, doctorante dans le labo, a généré des poissons zèbres délétés pour l’orthologue de CSMD2 par crispr-cas. Ces mutants présentent une microcéphalie, une réduction de la taille du cervelet, un accroissement significatif de défauts dans les branches neuronales périphériques et une vitesse de natation réduite.
Nous recherchons d’autres patients porteurs de mutations dans ce gène afin de décrire au mieux le phénotype associé.
Avec nos remerciements
Alexandre Reymond
Clara Pailler-Pradeau