Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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04 mars 2024
#322 – Patients atteints du syndrome d’Au-Kline, porteurs de variants dans le gène HNRNPK
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients atteints du syndrome d’Au-Kline, porteurs de variants dans le gène HNRNPK. En effet, nous avons identifié des patients présentant des signes cliniques atypiques, notamment des atteintes cérébrales et auto-immunes et nous aimerions préciser le phénotype de ce syndrome pour lequel une seule cohorte est publiée à ce jour.
Si vous avez des patients dans vos centres, n’hésitez pas à nous contacter.Merci
Caroline Rooryck Thambo