Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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04 mars 2024
#322 – Patients atteints du syndrome d’Au-Kline, porteurs de variants dans le gène HNRNPK
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients atteints du syndrome d’Au-Kline, porteurs de variants dans le gène HNRNPK. En effet, nous avons identifié des patients présentant des signes cliniques atypiques, notamment des atteintes cérébrales et auto-immunes et nous aimerions préciser le phénotype de ce syndrome pour lequel une seule cohorte est publiée à ce jour.
Si vous avez des patients dans vos centres, n’hésitez pas à nous contacter.Merci
Caroline Rooryck Thambo