Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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10 janvier 2024
AnDDI-Collaboration #314
Chères et chers Collègues,
Des variants hétérozygotes du gène PAK1 (effet de gain de fonction) ont été identifiés chez une dizaine de patients atteints de troubles neurodéveloppementaux (macrocéphalie, ataxie, épilepsie et déficits intellectuels) (PMID : 37820543).
Nous suivons dans le service de génétique de Lyon (Dr William Dufour) une patiente atteinte de cette pathologie. En collaboration avec une équipe de recherche à l’Institut du Cerveau-Paris (Dr Lamia Bouslama), nous souhaiterions constituer une cohorte de patients français afin de mieux décrire le tableau clinique et proposer des projets de recherche collaboratifs dans ce domaine.
Si vous avez des patients correspondant à cette description, n’hésitez pas à nous contacter.
En vous remerciant,
William Dufour
Lionel Heiser
Lamia Bouslama