Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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10 janvier 2024
AnDDI-Collaboration #314
Chères et chers Collègues,
Des variants hétérozygotes du gène PAK1 (effet de gain de fonction) ont été identifiés chez une dizaine de patients atteints de troubles neurodéveloppementaux (macrocéphalie, ataxie, épilepsie et déficits intellectuels) (PMID : 37820543).
Nous suivons dans le service de génétique de Lyon (Dr William Dufour) une patiente atteinte de cette pathologie. En collaboration avec une équipe de recherche à l’Institut du Cerveau-Paris (Dr Lamia Bouslama), nous souhaiterions constituer une cohorte de patients français afin de mieux décrire le tableau clinique et proposer des projets de recherche collaboratifs dans ce domaine.
Si vous avez des patients correspondant à cette description, n’hésitez pas à nous contacter.
En vous remerciant,
William Dufour
Lionel Heiser
Lamia Bouslama