Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

1 résultat pour votre recherche

  • SMPD4
    16 février 2024

    #320 – Description fœtale de variations bi-alléliques du gène SMPD4

    Bonjour,

    Les variations bi-alléliques du gène SMPD4 sont responsables d’un trouble du neurodéveloppement avec microcéphalie, arthrogrypose et malformations cérébrales.
    Afin de mieux définir le phénotype, nous recherchons des fœtus porteurs de variations bi-alléliques dans le gène SMPDA.

    Merci

    Aurore Garde

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