Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

1 résultat pour votre recherche

  • SMPD4
    16 février 2024

    #320 – Description fœtale de variations bi-alléliques du gène SMPD4

    Bonjour,

    Les variations bi-alléliques du gène SMPD4 sont responsables d’un trouble du neurodéveloppement avec microcéphalie, arthrogrypose et malformations cérébrales.
    Afin de mieux définir le phénotype, nous recherchons des fœtus porteurs de variations bi-alléliques dans le gène SMPDA.

    Merci

    Aurore Garde

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