Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
329 résultats pour votre recherche
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16 février 2023
AnDDI-Collaboration #270
Patients porteurs de variation hétérozygote dans le gène KDM4B
Bonjour,
Le gène KDM4B (OMIM 609765) code une déméthylase lysine-spécifique, qui a un rôle épigénétique important sur l’expression des gènes.
Nous relançons notre appel à collaboration afin de colliger les patients porteurs de variation hétérozygote prédite comme délétère dans le gène KDM4B, qu’elle soit de novo ou héritée d’un parent symptomatique. Un travail collaboratif avec l’équipe du Pr Bekim Sadikovic (University of Western Ontario) est prévu afin d’identifier une signature de méthylation sur ADN dérivé du sang et élargir le spectre phénotypique associé à ce gène. Les patients présentent un retard global, des particularités morphologiques et des atteintes neuroanatomiques.
Si vous avez des patients atteints, n’hésitez pas à nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration qui permettra de mieux définir le spectre phénotypique de KDM4B.
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10 février 2023
AnDDI-Collaboration #269
Patients porteurs de variations pathogènes dans le gène SCYL2
Bonjour,
Nous souhaiterions rapporter une série de patients porteurs de variations pathogènes ou probablement pathogènes dans le gène SCYL2, impliqué dans l’arthrogrypose multiplex congenita de type 4.
Si vous avez des patients présentant une arthrogrypose multiplex congenita de type 4 en lien avec le gène SCYL2, en situation postnatale mais également prénatale, et que vous souhaitez participer à cette étude, n’hésitez pas à nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration.
Christophe Philippe
Marlène Malbos (interne de génétique médicale) -
10 février 2023
AnDDI-Collaboration #141
Phénotypes associés aux mutations et CNV de RORA
Bonjour à tous,
Nous menons une étude comparée des phénotypes associés aux mutations et CNV de RORA et RORB, avec un focus tout particulier sur les épilepsies, que nous souhaitons caractériser. Nous avons déjà commencé à constituer une série d’observations cliniques que nous aimerions étoffer par l’inclusion de patients –y compris ceux sans épilepsie diagnostiquée- dont les familles souhaiteraient participer à l’étude.
Si vous avez connaissance de patients avec une anomalie dans un de ces deux gènes, nous vous remercions par avance de nous contacter :
Bien cordialement,
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09 février 2023
AnDDI-Collaboration #268
MultiOmixCare: Omics chez des patients avec analyse du génome négative
Bonjour à tous,
Le projet MultiOmixCare a été financé dans le cadre des Programmes Prioritaires de Recherche. Il consiste à proposer différents Omics chez des patients avec analyse du génome négative.
Si vous avez des patients avec déficience intellectuelle isolée modérée à sévère, ou associée à des malformations quel que soit le degré de déficience intellectuelle, n’hésitez pas à nous contacter.
De nouveaux prélèvements sanguins des 2 parents et du cas index + une biopsie de peau du cas index sont nécessaires.
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08 février 2023
AnDDI-Collaboration #267
Dysplasie gnatho-diaphysaire liée à un variant hétérozygote du gène ANO5
Bonjour,
Nous souhaiterions rapporter des patients atteints de dysplasie gnatho-diaphysaire liée à un variant hétérozygote du gène ANO5.
Si vous avez des patients porteurs d’un variant pathogène dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à cette étude, vous pouvez nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration.
Vivien Cuvelier (interne)
Dr Catherine Vincent-Delorme -
06 février 2023
AnDDI-Collaboration #266
Bonjour,
Nous avons identifié chez trois patients présentant une encéphalopathie épileptique des variants tronquants hétérozygotes de novo dans le gène LRRTM2 (5q31.2 ; (GRCh38): 5:138,868,921-138,875,335).
Il s’agit d’un gène actuellement non connu en pathologie humaine, impliqué dans le développement et la maintenance synaptique. Ce gène est intolérant à la perte de fonction. Nous souhaiterions identifier des cas additionnels afin de compléter le spectre phénotypique et débuter des études fonctionnelles.
Nous cherchons donc des patients présentant un trouble du neurodéveloppement et porteur d’une microdélétion ou d’un variant ponctuel du gène LRRTM2.
Si vous avez des patients qui répondent à ces critères et que vous êtes intéressés pour participer à cette étude, vous pouvez nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration
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30 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #265
Patients porteurs de variations pathogènes NGLY1 (déficit en N-glycanase, syndrome d’alacrymie-choréoathétose-hépathie)
Bonjour,
Dans la perspective de la mise en place d’un protocole thérapeutique international, nous souhaiterions établir une liste la plus exhaustive possible des patients présentant un déficit en N-Glycanase (gène NGLY1) et entrer en contact avec les médecins qui les suivent.
Nous avons pour l’instant connaissance de 5 patients suivis en France.
Marjolaine Willems
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25 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #264
Patients porteurs du syndrome d’Alazami
Bonjour,
Suite à la présentation réalisée au 3e jeudi par notre interne de génétique Assia Gasmi, nous souhaitons collecter le maximum d’informations cliniques sur les patients porteurs du syndrome d’ALAZAMI, avec 2 variants dans LARP7.
Nous avons déjà connaissance de 6 patients grâce aux discussions informelles du 3e jeudi.Si vous suivez des patients atteints, vous pouvez nous contacter.
Merci d’avance !
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23 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #263
Patient atteints d’un lateral meningocele syndrome avec variant pathogène identifié dans NOTCH3
Bonjour,
Nous souhaiterions soumettre un appel à collaboration pour rechercher des patients atteints d’un Syndrome de méningocèle latérale avec variant pathogène identifié dans NOTCH3 pour lesquels du matériel biologique (fibroblastes +++) serait disponible.
Si vous avez des patients remplissant ces critères merci de nous contacter.
Bien cordialement,
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20 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #259
Variations pathogènes de novo dans le gène DOP1A
Bonjour,
Nous souhaiterions soumettre un appel à collaboration pour rechercher des patients porteurs de variations pathogènes de novo dans le gène DOP1A que nous suspectons être impliqué dans les troubles du neurodéveloppement.
Si jamais vous avez des patients avec une variation dans DOP1A (aussi nommé DOPEY1) vous pouvez nous contacter.
Bien cordialement,