Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
4 résultats pour votre recherche
-
29 novembre 2024
#358 – Syndrome de Verheij (PUF60) : cohorte foetale
Bonjour à toutes et à tous,
Hormis quelques case reports fœtaux de syndrome de Verheij (PUF60), le phénotype anténatal est très peu décrit dans la littérature. Dans la continuité des travaux de Perrine sur ce gène, nous aimerions colliger les données fœtales afin de préciser la description phénotypique prénatale de ce syndrome.
Nous sommes intéressées par les fœtus porteurs de variant pathogène ou probablement pathogène dans PUF60 avec autopsie si possible et les données détaillées anténatales.
N’hésitez pas à nous contacter pour davantage de renseignements,
Nous vous remercions par avance de votre collaboration.Cordialement,
-
12 mars 2020
AnDDI-Collaboration #136
Bonjour,
Nous sommes à la recherche de patients présentant l’association d’une achalasie de l’œsophage et d’une déficience intellectuelle.
Si vous connaissez des patients présentant cette association syndromique, merci de nous contacter : thomas.smol@chru-lille.fr, clemence.vanlerberghe@chru-lille.fr
Bien cordialement,
Thomas SMOL
Clémence VANLERBERGHE
-
11 mars 2020
AnDDI-Collaboration #135
Phénotype lipodystrophie, neuropathie démyélinisante et anomalies endocrinologiques
Bonjour,
Nous pensons avoir identifié un nouveau gène impliqué dans une forme autosomique récessive de lipodystrophie associant troubles endocrinologiques et polyneuropathie.
Dans le but de constituer une cohorte, nous souhaiterions collecter les données de patients présentant le phénotype suivant :
- Hypertrophie musculaire généralisée et progressive avec myalgies chroniques,
- Lipodystrophie (majoritairement lipoatrophie)
- Polyneuropathie démyélinisante,
- Anomalies endocrinologiques : hirsutisme +/- syndrome des ovaires polykystiques, diabète non insulino-dépendant, dyslipidémie,
- Pas de déficience intellectuelle
Si vous suivez des patients avec un phénotype similaire nous serions heureuses de pouvoir échanger et séquencer ce gène chez eux.
Bien cordialement,
-
25 février 2020
AnDDI-Collaboration #132
Bonjour,
Nous cherchons des patients avec une mutation sur le gène PUF60 (Verheij syndrome) afin de préciser le phénotype et notamment la porte d’entrée pour établir le diagnostic.
Merci par avance pour votre aide.
Bien cordialement,