Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

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  • ATIC
    07 novembre 2024

    #356 – Essai thérapeutique – Gène ATIC – AICA-Ribosiduria

    Bonjour,

    Nous lançons un essai thérapeutique pour les patients atteints d’AICA-Ribosidurie causée par un déficit du gène/enzyme ATIC et nous souhaiterions recruter des patients.
    Il s’agit de tenter de reproduire les effets biologiques déjà décrits dans un case report.
    Le traitement est un régime alimentaire enrichi en purines (viandes, abats, certaines légumineuses).
    Les mesures sont des dosages urinaires et score de qualité de vie.
    L’inclusion ne nécessite pas de déplacement du patient hormis au niveau local.

    Merci d’avance pour votre contribution précieuse dans cette maladie ultra-rare.

    Francis RAMOND (génétique clinique CHU St-Etienne) & Apolline IMBARD (biochimie métabolique Hôpital Necker Paris)

     

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