Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
10 décembre 2024
#361 – Description du phénotype neurologique des patients porteur d’un variant pathogène CAMTA1
Bonjour à toutes et à tous,
Le gène CAMTA1 est responsable d’un tableau d’ataxie cérébelleuse non progressive associé à une déficience intellectuelle variable.
J’aimerais réaliser une étude, dans le cadre de ma thèse d’exercice, portant sur le phénotype neurologique des patients avec une variation pathogène du gène CAMTA1 à l’aide d’examens complémentaires en réalisant des imageries cérébrales de ces patients ainsi que des EEG et plus ou moins des EMG. Actuellement nous avons 6 patients de 3 familles différentes porteurs de variants pathogènes dans CAMTA1 et suivis à Nancy, ce qui reste un effectif très restreint.
La littérature ne rapporte qu’une série de cas avec 27 patients et une description sommaire des anomalies neurologiques de ces derniers. Quant aux examens paracliniques notamment l’imagerie, il n’y a que des séries de 2-3 cas qui sont décrits. Pas d’exploration fonctionnelle.
C’est pourquoi je me permets de vous contacter afin de savoir si vous suivez d’autres patients ayant une variation de classe 4 ou classe 5 dans CAMTA1 et si certains seraient intéressés pour partager leurs données dans le cadre de cette étude.
Dans le cas où ce travail de thèse serait publié avec l’utilisation de vos données, tous les participants y seraient bien évidemment associés.
En vous remerciant par avance pour votre retour et l’intérêt que vous porterez à ce message.
Bonne journée à vous,Alice Grandjean, Pr Mathilde Renaud, Dr Armand HOCQUEL