Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
421 résultats pour votre recherche
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19 janvier 2017
Mutation dans le gène tbr1
Bonjour,
Nous débutons la rédaction d’un article sur des patients porteurs de mutations dans le gène TBR1, associé à la DI dans plusieurs publications, plus particulièrement à des troubles autistiques plus ou moins syndromiques, mais pas encore répertorié comme gène de pathologie humaine dans OMIM.
Si vous avez des patients porteurs de mutations pathogènes dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de me contacter à l’adresse suivante : sophie.nambot@chu-dijon.fr
Merci de votre collaboration
Sophie Nambot
Interne en génétique
Dijon