Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
31 résultats pour votre recherche
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09 février 2023
AnDDI-Collaboration #268
MultiOmixCare: Omics chez des patients avec analyse du génome négative
Bonjour à tous,
Le projet MultiOmixCare a été financé dans le cadre des Programmes Prioritaires de Recherche. Il consiste à proposer différents Omics chez des patients avec analyse du génome négative.
Si vous avez des patients avec déficience intellectuelle isolée modérée à sévère, ou associée à des malformations quel que soit le degré de déficience intellectuelle, n’hésitez pas à nous contacter.
De nouveaux prélèvements sanguins des 2 parents et du cas index + une biopsie de peau du cas index sont nécessaires.
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24 août 2022
AnDDI-Collaboration #241
Chers collègues,
Pour mieux caractériser les cardiomyopathies hypertrophiques précoces de début anténatal chez les patients atteints de RASopathies, et dans la perspective des essais cliniques par MEK-inhibiteurs, nous réunissons une cohorte de fœtus et patients atteints de RASopathies et dont une cardiomyopathie hypertrophique a été mise en évidence en prénatal, quels que soient le niveau de sévérité et l’issue.
Bien à vous,
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20 juin 2022
AnDDI-Collaboration #239
Cher tous
Nous allons mettre en place avec Arnaud Jacquier de l’INMG une étude multicentrique visant à étudier les corrélations phenotype-genotype des mutations MORC2.
Ces mutations donnent des tableaux de CMT 2 et la recherche de mutation MORC2 fait bien partie du panel des CMT.
Ces mutations donnent aussi des tableaux DIFGAN dominés à priori par l’atteinte centrale et notamment le DI et mise en évidence par étude de l’exome.Afin de cibler les centres que nous pourrions solliciter pour cette étude, je cherche à recenser les patients présentant un tableau clinique DIFGAN avec mutation MORC2.
Cette requête est également relayée à la filière Filnemus.
En vous remerciant par avance de votre aide et en restant à votre disposition pour tout renseignement complémentaire.
Bien cordialement,
Françoise Bouhour
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23 juillet 2021
AnDDI-Collaboration #213
Syndrome de Weill-Marchesani
Bonjour,
Afin de mieux décrire les caractéristiques cliniques et génotypiques du syndrome de Weill-Marchesani, nous reprenons les patients porteurs d’un syndrome de Weill-Marchesani avec mutation(s) identifiée(s) dans ADAMTS10, ADAMTS17, LTBP2 ou FBN1.
Nous sommes disponibles si vous avez des questions.
Bien cordialement,
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27 avril 2021
AnDDI-Collaboration #208
Méthylomes: VSI – Episignatures – Epivariations
Chers tous,
Comme présenté il y quelques mois à certains d’entre vous, nous avons développé un double pipeline nous permettant de rattacher des VSI à des épisignatures connues. Suite à cette présentation, nous avons optimisé notre pipeline de création d’épisignatures à partir des données librement accessibles sur GEO et obtenons des performances très intéressantes (liste des gènes concernés).
Par ailleurs, dans une approche différente de celle des épisignatures, nous pouvons également apporter une aide concernant les patients évocateurs de syndromes spécifiques (y compris en l’absence d’épisignature connue, comme pour le KBG) mais avec exome négatif en recherchant des épivariations qui, par exemple lorsqu’elles sont situées au promoteur d’un gène, pourraient induire un effet perte de fonction. Nous suspectons leur implication dans certains cas de syndromes neurodéveloppementaux.
Nous disposons d’un financement permettant de réaliser des methylomes (puces EPIC) sur un nombre limité de patients avec trouble du développement.
Nous vous proposons :
1) d’analyser des VSI 3+ sur les gènes correspondant à la liste ci-jointe afin de rechercher une épisignature permettant de classer ce VSI comme pathogène ou non. Sans être limitatif, ce genre de variations génétiques semblent de bon candidats :
- Faux-sens rares (max 3 gnomAD) prédits pathogènes hérités
- In frame-Indel rares (max 3 gnomAD) hérités
- Autres variants de novo
- Autres variants faux-sens + phénotype très concordant
- Duplications partielles
- Délétions introniques
- … Et toute situation où l’existence d’une épisignature vous permettrait de passer le variant en classe 4.
2) d’analyser des sujets présentant une forme syndromique évocatrice mais dont le séquençage est négatif afin de rechercher une épivariation sur le(s) gène(s) d’intérêt
Si vous êtes intéressés, pouvez-vous s’il vous plaît renseigner le fichier indiqué ci-dessous et nous envoyer 3ug d’ADN par individu.
Le fichierN’hésitez pas à nous joindre pour plus d’info.
Encore merci de votre aide, n’hésitez pas à partager ce mail à d’autres collègues intéressés qui ne seraient pas encore dans la boucle.Dominique Campion, Thomas Husson, Camille Charbonnier
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17 mars 2021
AnDDI-Collaboration #202
DI et difficultés psychologiques et somatiques
Bonjour,
Je mène une étude qui vise à évaluer la relation entre les douleurs et la qualité de vie des adultes présentant une déficience intellectuelle.
Cette étude fait partie de mon projet de recherche de Master 1 de psychologie clinique de la santé, à l’Université de Paris. Elle est aussi incluse dans la thèse de doctorat de Mme Basma Akrout Brizard et sous la direction de Mme Carolina Baeza-Velasco. Elle a eu tous les accords nécessaires des Comités d’éthiqueNotre objectif est d’étudier les difficultés psychologiques et somatiques dont peuvent souffrir les adultes en situation de déficience intellectuelle. Nos résultats pourront contribuer à l’amélioration de la prise en charge.
Sont éligibles les patients présentant tous les critères suivants :
- Adulte âgé de 18 ans et plus (pour permettre un diagnostic psychiatrique basé sur le DSM-IV), homme et femme.
- Présentant une déficience intellectuelle selon les critères du DSM-5.
- Ayant donné son consentement libre, éclairé et écrit – signé. Si la personne est sous tutelle, le tuteur signera également le consentement éclairé.
Ne pourront pas être inclus, les participants présentant au moins un des critères suivants :
- Personnes n’ayant pas accès au langage verbal fonctionnel et ne pouvant donc pas répondre aux questionnaires.
- Personnes n’ayant pas signé le consentement ou qui refusent de participer à l’étude.
- Personnes sous sauvegarde juridique.
Je reste à votre disposition pour vous apporter plus d’informations à propos de l’étude.
En vous remerciant par avance,
Cordialement,
Jelena Forget
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09 février 2021
AnDDI-Collaboration #166
Bonjour,
Afin de mieux décrire l’histoire naturelle des différents types de dysplasie acromélique, nous souhaitons réaliser une base de données reprenant les données cliniques, paracliniques et génétiques des patients.
Nous souhaitons inclure les enfants et les adultes ainsi que les patients décédés, suivis pour :
- Syndrome de Myhre avec mutation SMAD4
- Dysplasie géléophysique avec mutation LTBP3, FBN1 ou ADAMTSL2
- Dysplasie acromicrique avec mutation LTBP3 ou FBN1
- Syndrome de Weill-Marchesani ADAMTS10, ADAMST17, LTBP2, FBN1
L’objectif de cette base sera de décrire et de mieux comprendre l’évolution et les complications de ces syndromes.
Nous sommes disponibles si vous avez des questions.
Bien cordialement,
Valérie Cormier-Daire
Pauline Marzin -
08 février 2021
AnDDI-Collaboration #195
Bonjour,
Dans le cadre de notre étude sur les anomalies du tube neural, nous cherchons à accumuler des données d’exomes de patients avec AFTN, que ce soit isolé, syndromique, ou familial.
Pour ce faire, nous souhaiterions récupérer les fichiers vcf (construction génomique hg19 ou hg38).
Si vous en avez, merci de contacter Wilfrid Carré (wilfrid.carre@chu-rennes.fr), Marie Faoucher (marie.faoucher@chu-rennes.fr) ou Marie de Tayrac (marie.de.tayrac@chu-rennes.fr).Bien cordialement
L’équipe de génétique de Rennes
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26 janvier 2021
DNMT3A
Bonjour,
Le syndrome de Tatton-Brown-Rahman (OMIM 615879) associe une déficience intellectuelle, une grande taille et des particularités morphologiques reconnaissables (traits du visage épais, incisives supérieurs proéminentes). Ce syndrome est secondaire à différents variants hétérozygotes dans DNMT3A, gène codant pour une méthyltransférase impliquée dans la régulation épigénétique.
Nous souhaitons constituer une cohorte française.
L’objectif principal de cette étude est de mieux décrire le phénotype clinique post-natal. Notre intérêt porte également sur l’imagerie cérébrale, le lien génotype-phénotype et les données anténatales.
Pour cela nous transmettrons à tout professionnel de santé souhaitant participer une fiche de recueil clinique à remplir avec les données de son ou ses patients et à nous retourner, accompagnée si possible de photographies du patient. Si une imagerie cérébrale est disponible, nous souhaiterions en avoir une copie.
Ce travail est mené dans le cadre d’une thèse d’exercice en médecine, par Hortense THOMAS, interne en DES de génétique médicale. L’encadrement est assuré par Madame le Docteur LAMBERT et Madame le Docteur RENAUD, médecins du service de génétique clinique du CHRU de Nancy.
Nous vous remercions pour votre collaboration,
Céline Bonnet,
Laëtitia Lambert,
Mathilde Renaud,
Hortense Thomas. -
21 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #188
Bonjour,
Nous avons identifié des variants faux sens (dans les 2 domaines Zn finger et le domaine RRM) de novo chez 3 patients non apparentés présentant une DI syndromique avec possible épilepsie, TED et Pierre Robin associés et nous cherchons d’autres patients pour une description clinique et une étude in vitro.