Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
31 résultats pour votre recherche
-
10 décembre 2020
BCL11B
Bonjour,
Les maladies génétiques lié à des anomalies BCL11B (OMIM 606558), également appelé trouble du développement intellectuel avec retard de la parole, particularités morphologiques cranio-faciales et anomalie de différenciation des cellules T (IDDSFTA ; OMIM 618092), est principalement caractérisé par un retard de développement et/ou une déficience intellectuelle, allant de léger à grave, et par des anomalies immunologiques, rarement avec une craniosténose.
À ce jour, 17 personnes présentant des variants pathogènes (habituellement tronquantes) de BCL11B ont été décrites dans la littérature.
Les objectifs de cette étude sont, premièrement, de mieux définir le phénotype clinique, ainsi que le profil neuropsychologique, et les caractéristiques de l’IRM du cerveau ; et, deuxièmement, d’étudier la signature épigénétique dans une cohorte d’individus présentant des variants pathogènes intra-géniques du BCL11B ou par délétion identifié par ACPA.
Ce travail sera mené dans le cadre d’une thèse de doctorat d’un interne en génétique.
Le médecin qui participera à ces travaux remplira une feuille Excel concernant l’évaluation clinique et neuropsychologique.
Nous serons également heureux de disposer d’un CD-ROM ou d’un lien pour avoir accès aux données de l’IRM cérébrale ainsi qu’un échantillon d’ADN contenant au minimum 0,5 g d’ADN génomique du sang périphérique (un fichier sera également à remplir).
Nous rassemblerons l’ADN au laboratoire génétique de Montpellier (Dr Mouna BARAT) et enverrons le lot au laboratoire du Dr Sadikovic qui réalisera la signature épi-génétique.
En vous remerciant de votre collaboration.
David Geneviève
-
27 novembre 2020
UBA5-UFM1-UFL1-UFC1-MRE11
La fixation covalente du modificateur de l’ubiquitin-fold modifier1 (UFM1) à une protéine cible, également appelée ufmylation, est une modification post-traductionnelle, similaire à l’ubiquitination, récemment identifiée. De même pour l’ubiquitination, l’ufmylation nécessite une série d’enzymes appelées enzyme d’activation E1 (UBA5), enzyme de conjugaison E2 (UFC1) et ligase E3 (UFL1) pour transférer UFM1 vers ses cibles. Les fonctions moléculaires et cellulaires de l’ufmylation restent mal comprises.
Des variants bialléliques dans UBA5, UFM1 et UFC1 ont été impliqués dans des troubles neurodéveloppementaux avec souvent une encéphalopathie précoce, une hypomyélinisation, une microcéphalie acquise, des mouvements anormaux, une spasticité, soulignant ainsi l’importance de cette voie pour le développement cérébral.
Des publications récentes ont montré que l’ufmylation de la nucléase MRE11 régulait l’activation de l’ATM et la réparation des cassures double brin. Les variants pathogènes bi-alléliques du gène MRE11 sont impliqués dans un phénotype d’ataxie-telangiectasie-like.
Nous collectons des patients (même précédemment publiés) avec des variants bialléliques dans UBA5, UFM1, UFL1, UFC1 et MRE11 pour mieux décrire le phénotype et identifier les déterminants moléculaires et cellulaires régulés par la voie de l’ufmylation.
Marine Tessarech
Dr Estelle Colin
Dr Christophe Lachaud -
19 octobre 2020
AnDDI-Collaboration #168
Bonjour
Nous recherchons des patients porteurs de variants SMARCE1, pour description d’une nouvelle BAFopathie.
Merci de contacter: laurence.faivre@chu-dijon.fr ou antonio.vitobello@chu-dijon.fr
Laurence Faivre & Antonio Vitobello
-
07 octobre 2020
AnDDI-Collaboration #165
Recherche data pour analyse CNV exomes twist
Bonsoir à toutes et tous,
Pour la mise au point de la recherche de CNV sur nos datas exome, il nous serait utile d’avoir au préalable un pool de samples ayant été séquencés dans des conditions expérimentales les plus proches possibles de ce que nous utilisons, à savoir librairie TWIST/séquenceur NEXTSEQ500, K7 highoutput 2*75…..
Pour cela nous aurions besoin d’aide pour trouver qqs données préalables (idéalement 30 hommes et 30 femmes) :
- soit au mieux des FASTQ ou des BAM (pour retraiter avec nos pipelines)
- soit de fichier de couverture (nombre de reads mappés pour chaque target)
Pour plus de précisions vous pouvez me joindre par mail.
Merci d’avance pour votre aide !!
Bonne soirée
Mouna
-
29 juin 2020
AnDDI-Collaboration #154
Bonjour,
Nous recueillons actuellement les données cliniques et d’IRM cérébrale de patients atteints de syntélencéphalie, forme rare d’holoprosencéphalie, le but étant de fournir un nouvel aperçu des corrélations génotype-phénotype (dont le niveau scolaire/ devenir neurodéveloppemental) et de corrélation de l’IRM cérébrale/ imagerie anténatale avec les symptômes neurologiques,
N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients qui pourraient être concernés et si vous souhaitez des renseignements complémentaires à ce sujet. »
Dr Alinoe Lavillaureix
Pr Sylvie Odent -
09 octobre 2019
analyse de génome en trio dans le cadre de Solve-RD
Bonjour,
Il est maintenant possible d’adresser les prélèvements de patients des pathologies selectionnées en tant que « cohorte » dans le projet européen Solve-RD. Le syndrome de Wildervanck fait partie de ces pathologies. Si vous avez des patients atteints de cette pathologie qui ont eu un exome et souhaiteraient être inclus dans le projet de recherche AnDDI-Solve RD pour analyse de génome en trio dans le cadre de Solve-RD, vous pouvez nous contacter.
Pour rappel, les critères diagnostiques sont syndrome de Duane, Klippel-Feil et déficit auditif de perception ou mixte congénital (avec ou sans malformation de l’oreille interne). Les patients atteints de ces 3 signes sont particulièrement recherchés et leur dossier pourrait être considéré sans exome préalable.
Amicalement,
-
22 juillet 2019
AnDDI-Collaboration #108
Test génome/RNAseq de patients avec phénotype clinique convainquant mais examen moléculaire négatif
Bonjour à tous,
Afin de mieux connaitre les mécanismes mutationnels non détectés par des analyses exoniques, nous proposons de tester en génome +/- RNAseq des patients avec présentation clinique typique d’une maladie OMIM connue (quasi-certitude du diagnostic clinique) avec les indications suivantes:
- maladie autosomique dominante ou lié à l’X sans variation codante identifiée
- maladie autosomique récessive où l’analyse d’exome a amené à l’identification d’un seul variant.
La CGH array (180 K) doit être négative et les patients doivent être d’accord pour une biopsie de peau si l’analyse standard (sang) est négative.
Nous pouvons recevoir des propositions quelle que soit la pathologie concernée.
Bonne journée
Laurence Faivre et l’équipe GAD
-
28 mars 2019
AnDDI-Collaboration #97
Chers collègues,
Je suis le Dr BOULLE Mikaël, médecin actuellement en thèse de sciences à l’Institut Pasteur de Paris dans l’équipe du Dr AGOU Fabrice.
Nous recherchons des cellules patients porteurs de mutations de la protéine CEP55, entraînant notamment des hydranencéphalies associées aux divers signes cliniques des syndromes MARCH ou Meckel-like (consultez la fiche du projet). [OMIM # 236500]
Depuis plusieurs années, notre équipe s’intéresse à la protéine CEP55 et en a caractérisé des domaines fonctionnels structuraux – publication en revue.
Très récemment, trois équipes cliniques ont mis en évidence des mutations pathologiques de CEP55 chez plusieurs nouveau-nés ou foeti.
Initialement intéressés par le rôle oncogénique de CEP55, nous explorons maintenant la contribution de CEP55 à l’établissement des structures prosencéphalique.Nous disposons de modèles moléculaires et cellulaires.
Nous voulons collaborer avec une équipe clinique pour :
- Recenser des nouvelles mutations de CEP55 associées aux syndromes évoqués, sous diagnostiqués, et dont la définition reste à préciser ;
- Récupérer des cellules de ces patients (fibrolastes, iPSC…) voire des biopsies pour tester le lien entre nos découvertes/hypothèses et ces cas pathologiques ;
- Aider à la prise en charge de ces familles et développer la connaissance en neuroscience ainsi qu’en cancérologie fondamentale.
En lisant le descriptif des activités de AnDDI-Rares, nous avons pensé que vous seriez en capacité de participer à une telle coopération associant génétique clinique, troubles du développement et neuropathologie.
Nous voudrions vraiment trouver des collaborateurs français avant de contacter les équipes étrangères ayant publié les premiers cas.
Même si vous ne pouvez accéder à ces cellules pour des raisons éthiques ou pratiques, nous serions reconnaissants de nous faire part de toute nouvelle entrée dans vos cohortes.Courtoisement,
Mikaël Boulle
-
22 mars 2019
AnDDI-Collaboration #95
Bonjour,
Nous recherchons des individus porteurs de mutations d’ERF (de novo ou héritées) y compris ceux n’ayant pas de craniosténose.
Bien cordialement,
Alban Ziegler
-
01 mars 2019
AnDDI-Collaboration #88
Chers collègues,
Nous débutons un travail dans le cadre d’une thèse de science, dont l’objectif est d’explorer en Whole Genome Sequencing des patients avec déficience intellectuelle (DI) et forte présomption d’une transmission liée au chromosome X afin d’identifier de nouveaux mécanismes mutationnels impliqués dans ces formes de DI liée à l’X. Nous recherchons des familles comportant au moins 2 à 3 individus de sexe masculin atteints de DI (syndromique ou non), avec phénotype semblable, sur plusieurs générations et passant par des femmes et pour lesquels les explorations génétiques sont restées jusqu’alors négatives, y compris séquençage de panel de gènes de DI et d’exome.
Si vous identifiez parmi vos patients des familles qui correspondent à ce profil et que vous êtes intéressé(e) pour participer à ce projet, merci de nous contacter .
Amicalement