Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
31 résultats pour votre recherche
-
02 août 2018
AnDDI-Collaboration #76
Bonjour
Cherche familles avec phénotype Pseudo VACTERL RCIU Dysmorphie faciale (affectant le plan médian- sévère hypoplasie nasale) Atrésie des choanes Atrésie de l’œsophage Malformations costo vertébrales (aplasie du tibia) Gène candidat (autosomique récessif) avec tests biochimiques convaincants.
Anna Pelet
-
25 juillet 2018
WGS – Hypoplasies fibulaires
Bonjour à tous,
Dans le cadre de notre activité de recherche sur les malformations des membres à Lille, nous avons pour projet une étude du génome en trio chez des patients atteints d’hypoplasie fibulaire (FACTO, hémimélies longitudinales externes unilatérales, FFU).
Si vous avez des patients candidats, merci de nous contacter.Vous remerciant par avance pour votre collaboration.
Bien à vous,
Clémence Vanlerberghe
-
07 février 2018
AnDDI-Collaboration #55
Bonjour à tous,
Nous souhaitons publier une série nationale de mains et pieds fendus (SHFM) syndromiques et non syndromiques. Beaucoup de vos patients ont été étudiés à Lille (> 300), et nous vous en remercions. Cependant, il est probable qu’un certain nombre de Dup10q24, ou d’autres anomalies génomiques ou géniques aient été identifiées par vos soins. Si nous voulons pouvoir établir des statistiques aussi précises que possible sur les parts respectives des causes de ces anomalies et leurs particularités phénotypiques, il serait important d’avoir une cohorte nationale aussi exshaustive que possible. Nous pensons aussi, dans un second temps, mener une enquête SHS sur le vécu de cette malformation.
Je vous remercie par avance pour votre collaboration.
Amicalement,
Sylvie Manouvrier
-
15 mai 2017
Enfants avec syndrome Kabuki
Bonjour,
Nous recherchons des enfants avec syndrome Kabuki prouvé par la génétique moléculaire et ayant eu, ou a toujours un hyperinsulinisme.
La rédaction du papier a débuté et nous souhaiterions recueillir ces données au plus tard le 05/06/2017.
David Geneviève
-
26 avril 2017
AnDDI-Collaboration #29
Exomes de patients atteints d’Holoprosencéphalie
Bonjour,
Afin de valider le modèle multigénique pour l’holoprosencéphalie, nous cherchons à accumuler les données d’exomes de patients HPE et si possible de trios, même quand une mutation dans un gène connu a déjà été identifiée.
Nous souhaiterions obtenir les données brutes (Fastq ou bam) ou à défaut les fichiers .vcf.Merci d’avance
Véronique David
-
24 mars 2017
Verrues multiples associées ou non à des anomalies du développement
Bonjour,
Nous sommes à la rechercher de patients présentant des verrues multiples associées ou non à des anomalies du développement suite à l’identification d’un gène responsable de ce phénotype.
En vous remerciant pour votre collaboration.Bertrand Isidor
-
03 février 2017
COMPASS: Variants de structures chromosomiques SVs ou remaniements de structures rares
Chères confrères
Le projet COMPASS de génétique sur la caractérisation des marqueurs, translocations, insertions de novo vient de prendre une envergure encore plus novatrice car nous pouvons utiliser l’approche en Whole Genome Sequencing (WGS) pour caractériser ces anomalies chromosomiques.
Notre objectif est donc de poursuivre ce projet en utilisant la technologie de séquençage haut-débit type Whole Genome Sequencing.
Donc si vous avez des variations de structures chromosomiques SVs (marqueurs, translocations, inversions….) avec CGH-array normale ou des remaniements de structures rares (chromothrypsis…), nous pouvons les inclurent dans COMPASS et ainsi permettre une meilleure caractérisation de ces anomalies et cloner les points de cassure.
Dans ce projet vous pouvez inclure les cas de postnatal rétrospectifs et prospectifs avec phénotype anormal et seulement en rétrospectifs pour les cas de prénatals.
Les cas peuvent être discutés en fonction de leurs intérêts.
Je voulais vous remercier pour votre confiance et votre collaboration.
D’avance merci,
Patrick Cailler
-
26 janvier 2017
Dysplasie acineuse congénitale
Bonjour,
Nous menons un projet collaboratif sur la dysplasie acineuse congénitale, pathologie pulmonaire rare dont les bases moléculaires ne sont pas encore élucidées.
Nous recrutons dans ce cadre de nouveaux patients.
Vous pouvez me contacter à cette adresse marie.vincent@chu-nantes.fr.
Bien cordialement,
Marie VINCENT
-
25 janvier 2017
DI et épilepsie sévère, négatifs pour les gènes les plus fréquemment impliqués / WHS et épilepsie
Bonjour,
On vient de mettre en évidence une délétion exonique homozygote dans le gène codant pour la complexine 1 (OMIM 605032) chez deux frères avec DI sévères et épilepsie myoclonique.Une autre famille dans la littérature avec DI et épilepsie partielle migrante.Ce gène est localisé en 4p16.3 et est le gène candidat pour l’épilepsie du syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) (del 4pter).
On cherche:1) des sujets avec DI et épilepsie sévère, négatifs pour les gènes les plus fréquemment impliqués dans ce phénotype et 2) des personnes avec WHS et épilepsie.
Merci de votre aide
D Bonneau
-
24 janvier 2017
Syndrome de Bloom confirmé par la BM
Bonjour,
Nous essayons de collecter une série de patients avec un syndrome de Bloom confirmé par la BM.
Ce travail se fait en collaboration avec Dominique STOPPA-LYONNET (qui a identifié une 20e de familles).
Merci de me contacter si vous avez des patients, surtout identifiés par exome. Nous aimerions voir le spectre clinique (en particulier les manifestations atypiques) et investiguer les AF de cancers dans la famille proche.
Merci à tous !
Alain Verloes