Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

417 résultats pour votre recherche

  • KDM5C
    10 avril 2017

    Filles porteuses de mutation KDM5C

    Bonjour,

    Nous souhaitons étudier le phénotype des filles porteuses de mutation KDM5C responsable d’une déficience intellectuelle syndromique liée à l’X.
    Si vous suivez des patientes atteintes et porteuses de mutation dans ce gène, merci de nous contacter.

    Merci beaucoup

    Cordialement

    Sophie Nambot

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  • MAOA
    03 avril 2017

    Mutations dans le gène MAOA

    Bonjour,

    Nous cherchons des patients avec une mutation sur le gène MAOA (Syndrome de Brunner) pour mieux caractériser le phénotype. Nous avons 1 famille.

    Brigitte Gilbert-Dussardier

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  • CHD8
    31 mars 2017

    Mutations dans le gène CHD8

    Bonjour,

    Nous collectons des patients avec des mutations dans le gène CHD8 afin de mieux décrire le phénotype de la maladie.

    Gwenael Leguyader

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  • ST3GAL3
    28 mars 2017

    Mutations biallèliques dans le gène ST3GAL3

    Bonjour,

    Nous collectons les patients avec des mutations biallèliques dans le gène ST3GAL3 afin de décrire le phénotype de la maladie.

    Cyril Mignot

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  • KCNB1
    27 mars 2017

    Mutations dans le gène KCNB1

    Bonjour, Nous débutons la rédaction d’un article sur des patients porteurs de mutations dans le gène KCNB1. Si vous avez des patients porteurs de mutations pathogènes dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de me contacter. Merci de votre collaboration Anne-Sophie

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  • Non défini
    24 mars 2017

    Verrues multiples associées ou non à des anomalies du développement

    Bonjour,

    Nous sommes à la rechercher de patients présentant des verrues multiples associées ou non à des anomalies du développement suite à l’identification d’un gène responsable de ce phénotype.
    En vous remerciant pour votre collaboration.

    Bertrand Isidor

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  • COG6
    21 mars 2017

    Mutations dans le gène COG6

    Bonjour,

    Nous collectons des patients ayant des mutations dans le gène COG6 (homozygotes ou hétérozygotes composites) pour en faire la description génotypique et phénotypique.

    Solveig Heide
    Génétique clinique, Pitié-Salpêtrière (Dr Héron)

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  • TRAPPC11
    20 mars 2017

    Mutations dans le gène TRAPPC11

    Bonjour,

    Nous collectons des patients ayant des mutations dans le gène TRAPPC11 (homozygotes ou hétérozygotes composites) pour en faire la description génotypique et phénotypique.

    Solveig Heide
    Génétique clinique, Pitié-Salpêtrière (Dr Héron)

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  • DPYSL5
    16 mars 2017

    Mutations hétérozygotes de novo du gène DPYSL5

    Bonjour,

    Nous recherchons des patients avec mutations hétérozygotes de novo du gène DPYSL5.

    Annick Toutain

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  • SATB2
    15 mars 2017

    Mutations dans le gène SATB2

    Bonjour,

    Nous avons un projet en cours pour diagnostic et prise en charge des complications osseuses chez les patients ayant une mutation dans le gène SATB2.

    Merci de nous contacter si vous souhaiter participer à ce travail.

    Marion MOUILLE Valérie CORMIER DAIRE  

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