Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

2 résultats pour votre recherche

  • 19 avril 2019

    AnDDI-Collaboration #102

    Bonjour,

    je suis à la cherche d’un ensemble de personne ayant un diagnostic de mutation du gène CHD8 afin de reconnaitre certains symptômes en lien avec cette maladie et les traitements éventuels qui auraint été trouvés pour l’amélioration de la qualité de vie.

    exemple: épilepsie pharmaco-résistante , traitement qui fonctionnerait le mieux? savoir si les troubles digestifs et/ou vomissements répétés pourraient être en lien avec la maladie?

    Cordialement

    Françoise PEREZ

  • 31 mars 2017

    Mutations dans le gène CHD8

    Bonjour,

    Nous collectons des patients avec des mutations dans le gène CHD8 afin de mieux décrire le phénotype de la maladie.

    Gwenael Leguyader