Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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19 avril 2019
AnDDI-Collaboration #102
Bonjour,
je suis à la cherche d’un ensemble de personne ayant un diagnostic de mutation du gène CHD8 afin de reconnaitre certains symptômes en lien avec cette maladie et les traitements éventuels qui auraint été trouvés pour l’amélioration de la qualité de vie.
exemple: épilepsie pharmaco-résistante , traitement qui fonctionnerait le mieux? savoir si les troubles digestifs et/ou vomissements répétés pourraient être en lien avec la maladie?
Cordialement
Françoise PEREZ