Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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11 mai 2017
AnDDI-Collaboration #33
Mutations dans le gène DYNC1H1
Bonjour,
Nous aimerions augmenter notre cohorte de patients et de foetus porteurs de mutations DYNC1H1, afin de :
- décrire le spectre des anomalies cliniques et neuroradiologiques qui s’etend aujourd’hui des SMA-LED (neuropathies périphériques avec déficience intellectuelle) à la microlissencéphalie. Nous avons, à ce jour, 34 patients DYNC1H1 et aimerions en collecter un plus grand nombre pour décrire le spectre phénotypique. Si oui, nous avons mis au point un proforma/questionnaire dans un tableau Excel et nous souhaiterions avoir une copie du CD de l’IRM pour centraliser l’analyse
- En parallèle, dans le cadre d’un projet ANR, nous travaillons sur les conséquences cellulaires des mutations DYNC1H1 et proposons d’étudier le comportement des fibroblastes des patients mutés sur les principales fonctions dyneine dépendants. Si vous êtes intéressés par cette 2nd partie d’étude, merci de nous contacter
En vous remerciant d’avance pour votre collaboration
Nadia Bahi-Buisson, Amandine Béry, Camille Maillard, Nancy Vegas, Sarah Farcy