Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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28 octobre 2024
#355 – Variants hétérozygotes de novo dans le gène ETF1
Chers collègues et amis,
Nous avons identifié des variants hétérozygotes de novo dans le gène ETF1 chez deux enfants avec un retard des acquisitions, un retard de croissance, une microcéphalie et quelques particularités morphologiques.
Nous souhaitons rassembler une série d’enfants ou d’adultes avec des variants dans ETF1 pour tenter d’en déterminer la pathogénicité et décrire une éventuelle nouvelle pathologie du développement en rapport avec les pertes de fonction de ce gène.
Ce travail est réalisé en collaboration avec le Dr Matthew Deardorff qui l’avait entamé il y a plusieurs années.
Bien amicalement.
Cyril Mignot
cyril.mignot@aphp.fr
Service de Génétique Clinique
APHP Sorbonne Université