Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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28 octobre 2024
#355 – Variants hétérozygotes de novo dans le gène ETF1
Chers collègues et amis,
Nous avons identifié des variants hétérozygotes de novo dans le gène ETF1 chez deux enfants avec un retard des acquisitions, un retard de croissance, une microcéphalie et quelques particularités morphologiques.
Nous souhaitons rassembler une série d’enfants ou d’adultes avec des variants dans ETF1 pour tenter d’en déterminer la pathogénicité et décrire une éventuelle nouvelle pathologie du développement en rapport avec les pertes de fonction de ce gène.
Ce travail est réalisé en collaboration avec le Dr Matthew Deardorff qui l’avait entamé il y a plusieurs années.
Bien amicalement.
Cyril Mignot
cyril.mignot@aphp.fr
Service de Génétique Clinique
APHP Sorbonne Université