Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

321 résultats pour votre recherche

  • 01 décembre 2022

    AnDDI-Collaboration #252

    Bonjour,

    Les variants bialléliques du gène PAX1 sont associés au syndrome oto-facio-cervical de type 2 (MIM 615560). Toutefois, un variant mono allélique perte de fonction a très récemment été identifié comme causal d’un phénotype principalement oto-facial avec pénétrance complète et expressivité variable chez 5 sujets au sein d’une même famille (PMID: 35879406).

    Nous venons d’identifier des variants hétérozygotes dans 2 familles dont les patients présentent un phénotype ORL prédominant +/-  TND.
    Nous aimerions collecter d’autres familles pour mieux préciser le phénotype-génotype.

    merci

    Sandrine Marlin & Estelle Colin

  • 10 novembre 2022

    AnDDI-Collaboration #251

    Patients porteurs d’un variant PIK3CA homogène

    Chers collègues,

    Nous avons recensé plusieurs cas de patients porteurs d’un variant PIK3CA homogène. La littérature sur le sujet est assez pauvre et les phénotypes de nos patients assez variables. Afin d’approfondir les connaissances sur ce phénotype et sur les effets fonctionnels de ces variants homogènes, nous aimerions faire un appel à collaboration. Nous sommes intéressés par tous les cas mais il est possible que les fœtus et les enfants décédés très précocement soient exclus. Une relecture des IRM cérébrales sera également prévue dans le cadre de ce travail. 

    Restant à votre disposition,

    Estelle Colin & Mélanie Fradin

  • 27 octobre 2022

    AnDDI-Collaboration #250

    Patients avec une anomalie du gène ZC4H2

    Chers collègues,

    Nous souhaitons étendre au niveau national la collection de données cliniques et moléculaires/ cytogénétiques pour des patients avec une anomalie du gène ZC4H2 (incluant le syndrome de Wiacker-Wolff, Miles-Carpenter, et ZARD). L’objectif est de comparer les données cliniques et consolider le spectre phénotypique selon les causes moléculaires sous-jacentes.

    Cet appel à collaboration complète un travail de recensement déjà initié au CHU Grenoble Alpes incluant notamment mais pas exclusivement les patients vus en bilan multidisciplinaire arthrogrypose ou identifié par notre laboratoire moléculaire.

    Pour compléter le cahier d’observation clinique, nous serions très intéressés par les données de l’IRMc, l’IRM musculaire et d’éventuels bilans neuropsychologiques. Si vous avez des patients porteurs d’anomalie du gène ZC4H2 et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.

    Xenia Martin
    Julien Faure
    Klaus Dieterich

  • 24 octobre 2022

    AnDDI-Collaboration #249

    Mutations bi-alléliques du gène HPDL

    Bonjour,

    Nous cherchons des patients ayant des mutations bi-alleliques du gène HPDL, quel que soit leur phénotype.

    Merci de votre collaboration.

    Elodie LACAZE

  • 24 octobre 2022

    AnDDI-Collaboration #248

    Variants pathogènes (SNV ou CNV) dans le gène BICRA

    Bonjour,

    Nous collectons les données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants pathogènes (SNV ou CNV) dans le gène BICRA en vue d’une publication.

    Si vous avez des patients concernés et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.

    Victor MOREL (interne),
    Dr Sabine SIGAUDY

  • 19 octobre 2022

    #247 – Phénotypes associés aux mutations de RNU4ATAC

    Chers collègues,

    Nous souhaitons mieux connaitre les phénotypes associés aux mutations de RNU4ATAC. En effet, on décrit en particulier des formes modérées associées à une hétérozygotie composite comportant une mutation de la stem II, qui sont mal connues.

    Si vous avez des patients concernés et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.

    Patrick Edery
    Audrey Putoux

  • 04 octobre 2022

    AnDDI-Collaboration #246

    Description fœtale du syndrome 3M

    Chers collègues,

    Le syndrome 3M est une chondrodysplasie rare diagnostiquée le plus souvent en postnatal avec très peu de données en prénatal.

    Nous avons recueilli deux fœtus avec des données anténatales et fœtopathologique du syndrome 3M que nous souhaiterions rapporter. Dans ce contexte, nous sommes intéressés par colliger d’autres fœtus atteints du syndrome 3M (porteurs de variants pathogènes homozygotes ou hétérozygotes composites dans CUL7, OBSL1 ou CCDC8), avec des données anténatales et/ou fœtopathologiques.

    Merci pour votre collaboration,

    Claire Beneteau.

  • 14 septembre 2022

    AnDDI-Collaboration #245

    Chers collègues,

    Nous souhaitons reprendre l’exploitation des données cliniques et cytogénétiques d’une cohorte nationale de patients avec syndrome de Potocki-Lupski (toute duplication 17p11.2) pour laquelle nous avions déjà contacté plusieurs d’entre vous il y a très longtemps.

    L’objectif est de comparer les données cliniques selon les tailles des duplications et de compléter la description phénotypique.

    Ce travail s’inscrivant dans le cadre d’une thèse de médecine avec une soutenance prévue en octobre 2023, nous souhaiterions inclure des patients jusqu’en février 2023 pour laisser le temps à l’analyse des données.

    Si vous avez des patients porteurs d’un syndrome de Potocki-Lupski et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.

    Alicia Coudert
    Charles Coutton
    Klaus Dieterich

  • 09 septembre 2022

    AnDDI-Collaboration #244

    Mutations dans le gène EIF5A

    Bonjour,

    Nous souhaitons collecter des données de patients ayant des mutations dans le gène EIF5A pour en faire la description génotypique et phénotypique.
    Si vous avez des patients porteurs de mutations pathogènes dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.

    Merci,

    Dr Anne-Marie GUERROT

    François Lecoquierre

  • 05 septembre 2022

    Recherche de variants de novo dans le gène RALGAPB

    Nous sommes à la recherche de variants de novo dans le gène RALGAPB après l’identification d’un tronquant de novo chez une patiente avec NDD.
    Merci beaucoup!
    Amélie Piton