Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
329 résultats pour votre recherche
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20 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #261
Variant perte de fonction dans le gène ACTB
Bonjour,
Nous souhaiterions rapporter des patients porteurs d’un variant perte de fonction dans le gène ACTB.
Si vous avez des patients porteurs d’un variant pathogène tronquant dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à cette étude, vous pouvez nous contacter.Nous vous remercions par avance pour votre collaboration.
Cordialement,
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20 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #260
Nanisme microcéphalique lié aux variations bialléliques dans XRCC4
Chères consœurs, chers confrères,
Nous cherchons à développer une cohorte pour les patients avec nanisme microcéphalique lié aux variations bialléliques dans XRCC4, afin d’élargir la description phénotypique de cette pathologie rare.
En vous remerciant,
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20 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #262
Syndrome de myélopoïèse anormale transitoire chez les patients atteints de trisomie 21
Bonjour,
Simon Boutinaud, Interne de pédiatrie, réalise un mémoire dans le cadre de la FST d’onco-hématologie pédiatrique sur le syndrome de myélopoïèse anormale transitoire (TAM) des patients atteints de trisomie 21, caractérisé par la présence de blastes à la NFS en période néonatale.
Il s’agit d’un recueil rétrospectif des caractéristiques cliniques et biologiques au diagnostic et au cours du suivi de ces patients, qu’ils soient traités par chimiothérapie ou non.
Ce travail est encadré par le Pr PASQUET au CHU de Toulouse et le Pr SIRVENT au CHU de Montpellier.
Vous serait-il possible de le contacter directement si vous avez suivi depuis 2010 des patients ayant une trisomie 21 qui ont présenté un syndrome de myélopoïèse anormale transitoire, qu’il soit associé à des cytopénies ou non, et que cette anomalie ait régressé spontanément ou non?
Un grand merci,
Simon Boutinaud
Marjolaine Willems -
16 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #258
Variations bialléliques de TMEM17
Chers collègues,
Nous avons identifié une variation faux-sens à l’état homozygote de TMEM17 chez un fœtus présentant un phénotype évocateur d’un syndrome de Meckel.
Ce gène a déjà été rapporté comme candidat dans les ciliopathies.
Nous sommes à la recherche d’autres patients présentant des variations bialléliques de TMEM17.
Si vous êtes intéressés pour une collaboration en vue de réaliser des tests fonctionnels, merci de nous contacter.
Merci par avance,
Tania
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10 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #256
Variants dans les gènes AKT3 et CCND2
Bonjour,
Les variants gain de fonction mono-alléliques des gènes AKT3 et CCND2 sont associés au syndrome MPPH de type 2 et 3 Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome (MIM 615937 ; 615938).
Toutefois, des variants mono allélique perte de fonction de CNND2 ont récemment été identifié comme causal d’un phénotype principalement avec microcéphalie (phénotype miroir) chez 5 individus (PMID: 34087052). Également, un variant mono allélique perte de fonction d’AKT3 a récemment été rapporté comme causal d’un phénotype principalement avec microcéphalie (phénotype miroir) chez 1 individu (PMID: 32827175). Et les délétions 1q43-q44 contentant AKT3 sont responsables d’un phénotype avec microcéphalie.
Nous venons d’identifier un variant hétérozygote perte de fonction dans CCND2 chez un individu présentant une microcéphalie sévère.
Nous avons également identifié des variants hétérozygotes perte de fonction dans AKT3 chez deux individus présentant une microcéphalie ou une perte de 2DS sur la cinétique du PC en 3 ans.
Nous aimerions collecter d’autres familles pour mieux préciser le phénotype-génotype de ces phénotypes, non encore associé à des pathologies humaines.
Merci
Frederic Tran Mau-Them
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23 décembre 2022
AnDDI-Collaboration #255
Bonjour,
J’ai revu récemment une jeune femme de 22 ans atteinte d’un syndrome de Smith-Lemli-Opitz / SLO, diagnostiqué dans la petite enfance. J’ai réalisé à cette occasion que nous avions très peu de connaissances concernant l’histoire naturelle de ces patients nés vivants et ayant atteint l’âge de l’adolescence ou même adultes.
Nous aimerions donc constituer une cohorte française de patients nés vivants atteints de SLO pour mieux décrire l’histoire naturelle et envisager de revoir d’éventuelles pistes thérapeutiques.
Merci de nous signaler si vous connaissez ou avez suivi des patients SLO nés vivants dans vos centres.
Merci !
Je vous souhaite de très belles fêtes et à bientôt pour une belle année 2023
Amitiés
Sylvie Odent
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01 décembre 2022
AnDDI-Collaboration #252
Bonjour,
Les variants bialléliques du gène PAX1 sont associés au syndrome oto-facio-cervical de type 2 (MIM 615560). Toutefois, un variant mono allélique perte de fonction a très récemment été identifié comme causal d’un phénotype principalement oto-facial avec pénétrance complète et expressivité variable chez 5 sujets au sein d’une même famille (PMID: 35879406).
Nous venons d’identifier des variants hétérozygotes dans 2 familles dont les patients présentent un phénotype ORL prédominant +/- TND.
Nous aimerions collecter d’autres familles pour mieux préciser le phénotype-génotype.merci
Sandrine Marlin & Estelle Colin
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10 novembre 2022
AnDDI-Collaboration #251
Patients porteurs d’un variant PIK3CA homogène
Chers collègues,
Nous avons recensé plusieurs cas de patients porteurs d’un variant PIK3CA homogène. La littérature sur le sujet est assez pauvre et les phénotypes de nos patients assez variables. Afin d’approfondir les connaissances sur ce phénotype et sur les effets fonctionnels de ces variants homogènes, nous aimerions faire un appel à collaboration. Nous sommes intéressés par tous les cas mais il est possible que les fœtus et les enfants décédés très précocement soient exclus. Une relecture des IRM cérébrales sera également prévue dans le cadre de ce travail.
Restant à votre disposition,