Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
343 résultats pour votre recherche
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13 mars 2023
AnDDI-Collaboration #273
Variant monoallélique de SLC91A
Chers collègues,
Les variants bialléliques du gène SLC9A1 sont connus pour générer un tableau d’ataxie cérébelleuse avec atteinte neurosensorielle sans anomalie de développement ou retard psychomoteur. Cependant, certaines informations de la littérature laissent à penser que les variants monoalléliques de SLC9A1 pourraient être associés à des tableaux de retard de développement/déficience intellectuelle.
Suite à l’identification d’un variant faux sens monoallélique probablement pathogène dans une famille bilantée pour un retard de développement, avec ségrégation familiale en faveur d’une transmission autosomique dominante, nous cherchons à colliger d’autres patients dans la même situation pour confirmer ce nouveau phénotype.
Nous restons à votre disposition pour toute question.
Bien amicalement,
Quentin Thomas
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13 mars 2023
AnDDI-Collaboration #274
Patients porteurs de variants pathogènes dans le gène SCAPER
Bonjour,
Nous collectons les données cliniques et moléculaires de patients présentant des variants pathogènes (SNV ou CNV) bi-alléliques dans le gène SCAPER en vue d’une publication.
Si vous avez des patients concernés et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.
Charlotte Tardy
Sabine Sigaudy
Chantal Missirian
Svetlana Gorokhova -
07 mars 2023
AnDDI-Collaboration #271
Patients porteurs de variations dans le gène NSMCE2
Bonjour,
Le syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l’insuline également appelé Syndrome de Seckel 10 (OMIM 617253) est associée à des variations récessives causales dans le gène NSMCE2. Seulement deux cas sont décrits dans la littérature (PMID: 25105364).
Nous souhaiterions décrire plus précisément le phénotype du syndrome lié au gène NSMCE2. Nous recherchons des patients porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites dans ce gène afin de compléter notre cohorte.
Si vous avez des patients atteints, n’hésitez pas à nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration qui permettra de mieux définir le spectre phénotypique de NSMCE2.
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07 mars 2023
AnDDI-Collaboration #272
Patients porteurs de mutations constitutionnelles du gène RARA
Bonjour,
Les mutations constitutionnelles du gène RARA sont très peu décrites dans la littérature. Ainsi, dans le cadre d’un travail visant à mieux caractériser le phénotype lié à ces mutations, nous sommes à la recherche de patients porteurs de variants constitutionnels du gène RARA.
Nous recevrons votre partage d’expérience avec grand intérêt.
En vous remerciant,
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16 février 2023
AnDDI-Collaboration #270
Patients porteurs de variation hétérozygote dans le gène KDM4B
Bonjour,
Le gène KDM4B (OMIM 609765) code une déméthylase lysine-spécifique, qui a un rôle épigénétique important sur l’expression des gènes.
Nous relançons notre appel à collaboration afin de colliger les patients porteurs de variation hétérozygote prédite comme délétère dans le gène KDM4B, qu’elle soit de novo ou héritée d’un parent symptomatique. Un travail collaboratif avec l’équipe du Pr Bekim Sadikovic (University of Western Ontario) est prévu afin d’identifier une signature de méthylation sur ADN dérivé du sang et élargir le spectre phénotypique associé à ce gène. Les patients présentent un retard global, des particularités morphologiques et des atteintes neuroanatomiques.
Si vous avez des patients atteints, n’hésitez pas à nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration qui permettra de mieux définir le spectre phénotypique de KDM4B.
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10 février 2023
AnDDI-Collaboration #269
Patients porteurs de variations pathogènes dans le gène SCYL2
Bonjour,
Nous souhaiterions rapporter une série de patients porteurs de variations pathogènes ou probablement pathogènes dans le gène SCYL2, impliqué dans l’arthrogrypose multiplex congenita de type 4.
Si vous avez des patients présentant une arthrogrypose multiplex congenita de type 4 en lien avec le gène SCYL2, en situation postnatale mais également prénatale, et que vous souhaitez participer à cette étude, n’hésitez pas à nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration.
Christophe Philippe
Marlène Malbos (interne de génétique médicale) -
10 février 2023
AnDDI-Collaboration #141
Phénotypes associés aux mutations et CNV de RORA
Bonjour à tous,
Nous menons une étude comparée des phénotypes associés aux mutations et CNV de RORA et RORB, avec un focus tout particulier sur les épilepsies, que nous souhaitons caractériser. Nous avons déjà commencé à constituer une série d’observations cliniques que nous aimerions étoffer par l’inclusion de patients –y compris ceux sans épilepsie diagnostiquée- dont les familles souhaiteraient participer à l’étude.
Si vous avez connaissance de patients avec une anomalie dans un de ces deux gènes, nous vous remercions par avance de nous contacter :
Bien cordialement,
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09 février 2023
AnDDI-Collaboration #268
MultiOmixCare: Omics chez des patients avec analyse du génome négative
Bonjour à tous,
Le projet MultiOmixCare a été financé dans le cadre des Programmes Prioritaires de Recherche. Il consiste à proposer différents Omics chez des patients avec analyse du génome négative.
Si vous avez des patients avec déficience intellectuelle isolée modérée à sévère, ou associée à des malformations quel que soit le degré de déficience intellectuelle, n’hésitez pas à nous contacter.
De nouveaux prélèvements sanguins des 2 parents et du cas index + une biopsie de peau du cas index sont nécessaires.
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08 février 2023
AnDDI-Collaboration #267
Dysplasie gnatho-diaphysaire liée à un variant hétérozygote du gène ANO5
Bonjour,
Nous souhaiterions rapporter des patients atteints de dysplasie gnatho-diaphysaire liée à un variant hétérozygote du gène ANO5.
Si vous avez des patients porteurs d’un variant pathogène dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à cette étude, vous pouvez nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration.
Vivien Cuvelier (interne)
Dr Catherine Vincent-Delorme -
06 février 2023
AnDDI-Collaboration #266
Bonjour,
Nous avons identifié chez trois patients présentant une encéphalopathie épileptique des variants tronquants hétérozygotes de novo dans le gène LRRTM2 (5q31.2 ; (GRCh38): 5:138,868,921-138,875,335).
Il s’agit d’un gène actuellement non connu en pathologie humaine, impliqué dans le développement et la maintenance synaptique. Ce gène est intolérant à la perte de fonction. Nous souhaiterions identifier des cas additionnels afin de compléter le spectre phénotypique et débuter des études fonctionnelles.
Nous cherchons donc des patients présentant un trouble du neurodéveloppement et porteur d’une microdélétion ou d’un variant ponctuel du gène LRRTM2.
Si vous avez des patients qui répondent à ces critères et que vous êtes intéressés pour participer à cette étude, vous pouvez nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration