Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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10 octobre 2024
#349 – DI syndromique par perte de fonction de UBL7
Bonjour,
Nous avons identifié en exome deux variants tronquants en trans de UBL7 chez un frère et une sœur présentant un retard moteur sévère (marche entre 2 et 3 ans en pes planus valgus) puis une DI légère avec TDAH et quelques éléments morphologiques (OPN larges, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors et hypotonie du visage).
Pas de GeneMatch depuis plus de 2 ans sans désespérer de trouver d’autres patients.
Merci d’avance pour votre collaboration.