Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

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  • AGMO
    28 octobre 2024

    #354 – Variants pathogènes dans AGMO

    Cher Collègues,

    Le séquençage complet du génome sur la plateforme Auragen a identifié, chez un patient de 15 ans présentant une encéphalopathie épileptique (spasmes tardifs puis évolution vers un syndrome de Lennox-Gastaut) avec une déficience intellectuelle sévère, un PC normal et des troubles du spectre de l’autisme, deux variants dans le gène AGMO, à l’état hétérozygote composite, absents de la base de données de population gnomAD :

    -Un variant d’épissage hérité de la mère avec des prédictions en faveur d’une abolition du site donneur d’épissage pouvant conduire un possible décalage du cadre de lecture.
    -Un variant faux-sens hérité du père, qui est situé en dehors d’un domaine fonctionnel connu avec des prédiction de pathogénicité contrastés, considérés comme de signification incertaine.

    Les variants pathogènes bi-alléliques du gène AGMO sont très rares dans la littérature scientifique puisque rapportées chez seulement 4 patients (dont deux frères). Ils présentent tous un trouble du neurodéveloppement avec un retard de développement psychomoteur et une déficience intellectuelle de sévérité variable. Seulement un patient est décrit avec de l’épilepsie, 3 patients présentent une microcéphalie et certains présentent des petites particularités morphologiques non spécifiques.

    N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients avec des variants bi-alléliques de ce gène.

    Un GeneMatcher est en cours.

    Merci d’avance pour votre collaboration,

    Sarah Baer (PH neuropédiatre CHU Strasbourg) et Benjamin Durand (PH génétique clinique CHU Strasbourg)

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