Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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10 octobre 2024
#350 – Variants de novo du gène RNU2-2P chez des patients présentant un trouble du neurodéveloppement avec épilepsie
Chers collègues,
Nous recherchons des patients présentant des variants de novo de RNU2-2P (hg38 ; chr11 : 62841623..62841761), codant pour un petit ARN nucléaire impliqué dans l’épissage.
Le trouble est caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard du développement neurologique, un comportement autistique, une microcéphalie, une hypotonie, une épilepsie et une hyperventilation (doi : https://doi.org/10.1101/2024.09.03.24312863).
Tous les cas présentent un phénotype de crise sévère et complexe. Les variants de ce gène ne peuvent être identifiées qu’à partir des données génomiques.
Nous sommes intéressés par des données cliniques détaillées, notamment des rapports d’IRM cérébrale et d’EEG.
Merci d’avance pour votre collaboration.
Caroline Nava, Gaëtan Lesca, Julien Thévenon, Christel Depienne