Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
20 août 2024
#345 – Patients KIF20A avec atteinte cardiaque
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients ou fœtus atteints de cardiopathies par mutation du gène KIF20A responsable de cardiomyopathie restrictive (1 seul article dans la littérature de 2018 décrivant une fratrie de 2 avec tableau d’anasarque sur atteinte cardiaque).
Nous suivons un couple ayant mené une première grossesse marquée par un rétrécissement aortique puis l’apparition d’un anasarque conduisant à une MFIU à 30 SA avec sur le plan moléculaire 2 variations dans le gène KIF20A sur l’exome. Le couple débute une nouvelle grossesse actuellement à 14SA avec un fœtus qui s’avère porteur des 2 mutations avec une forte incertitude sur le pronostic cardiaque.
Le centre de Limoges a également une famille avec 2 enfants d’une même fratrie décédés de tableau assez similaire porteurs de 2 variants du gène KIF20A.
Si vous avez des patients dans vos centres, n’hésitez pas à nous contacter.
Merci à vous.
Florence Demurger