Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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21 août 2024
#347 – Description du syndrome de Wiedemann-Steiner chez l’adulte – KMT2A
Chèr(e)s collègues,
Nous souhaitons décrire le syndrome de Wiedemann-Steiner chez l’adulte et étudier notamment leur trajectoire neuro-développementale, leur insertion socio-professionnelle, les co-morbidités spécifiques à l’âge adulte et une éventuelle corrélation génotype phénotype.
Dans cet objectif, nous colligeons les données cliniques et biologiques des patients de plus de 15 ans porteurs de variant pathogène ou probablement pathogène dans KMT2A. Nous nous intéressons particulièrement aux résultats de leur éventuel bilan neuropsychologique et à leurs co-morbidités.
N’hésitez pas à nous contacter pour de plus amples renseignements,
Nous vous remercions par avance de votre collaboration.
Bien cordialement,
Uriel Bensabath, Solveig Heide (La Pitié Salpêtrière)