Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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21 août 2024
#346 – Actualisation du phénotype du syndrome de DeSanto-Shinawi – WAC
Bonjour,
Nous sommes à la recherche de patients porteurs de variants pathogènes du gène WAC (OMIM #616708), associés au syndrome de DeSanto-Shinawi, pour collecter des données cliniques, paracliniques et bilans psychométriques.
Notre objectif est de mieux préciser le phénotype et de publier une série de patients.
Si vous connaissez des patients concernés, vous pouvez nous contacter par mail (mgdelormeguinand@chu-clermontferrand.fr et fcherik@chu-clermontferrand.fr).
Merci d’avance pour votre collaboration,
Marie-Gabrielle Delorme Guinand et Florian Cherik