Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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21 août 2024
#346 – Actualisation du phénotype du syndrome de DeSanto-Shinawi – WAC
Bonjour,
Nous sommes à la recherche de patients porteurs de variants pathogènes du gène WAC (OMIM #616708), associés au syndrome de DeSanto-Shinawi, pour collecter des données cliniques, paracliniques et bilans psychométriques.
Notre objectif est de mieux préciser le phénotype et de publier une série de patients.
Si vous connaissez des patients concernés, vous pouvez nous contacter par mail (mgdelormeguinand@chu-clermontferrand.fr et fcherik@chu-clermontferrand.fr).
Merci d’avance pour votre collaboration,