Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
331 résultats pour votre recherche
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05 avril 2022
AnDDI-Collaboration #235
Bonjour,
Avec Franck Bourdeaut de l’Institut Curie, nous souhaitons lancer un appel à collaboration (recueil de données rétrospectives) concernant les patients pour lesquels une variation pathogène de SMARCA4 a été identifiée, qu’elle soit (tronquante/faux-sens/délétion) et quel que soit le phénotype.
Merci de me contacter,
Marjolaine WILLEMS
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30 mars 2022
AnDDI-Collaboration #234
Variant dans le gène SFPQ
Bonjour,
Nous recherchons des patients avec variants du gène SFPQ, un nouveau gène potentiellement impliqué dans la déficience intellectuelle. Nous avons déjà collecté 7 patients et cherchons des patients supplémentaires pour préciser le phénotype et comparer les atteintes aux données d’un modèle murin que nous avons caractérisé.
Merci de nous contacter
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04 mars 2022
AnDDI-Collaboration #231
Variations hétérozygotes tronquantes du gène ATXN1: un mécanisme et un phénotype miroir de l’ataxie spinocérébelleuse 1?
Bonjour,
Le gène AXTN1 est rapporté pour être responsable d’une ataxie spinocérébelleuse de type 1, dont le mécanisme est un gain de fonction secondaire a une amplification de triplet CAG (polyglutamine).
1 seul papier paru dans Nature Genetics en 2017 rapporte seulement 4 familles avec des variations hétérozygotes tronquantes dans ce gène, chez des patients SANS ataxie et avec un phénotype neurodéveloppemental.
Nous avons identifié 2 individus avec une variation tronquante de novo dans ce gène et un phénotype neurodéveloppemental et sans ataxie.Nous souhaitons étendre notre cohorte afin de mieux caractériser ce syndrome associé a un mécanisme perte de fonction.
Si vous avez des patients avec variations tronquantes dans ce gène, n’hésitez pas à nous contacter!En vous remerciant d’avance pour votre participation et en vous souhaitant une bonne journée
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01 mars 2022
AnDDI-Collaboration #230
Recherche de variant dans le gène DGKK (chromosome X)
Bonjour,
Dans le cadre d’un projet qui étudie le phénotype de la souris Dgkk KO et son lien avec le syndrome de l’X fragile, nous recherchons des variants rares (faux-sens ou autre) dans le gène DGKK chez des individus avec une déficience intellectuelle et/ou une cardiomyopathie. Des analyses fonctionnelles visant à mesurer l’impact de ces variants sur la localisation et l’activité de DGKK seront réalisées. Ces analyses devraient aboutir à la démonstration que DGKK est un nouveau gène impliqué dans le développement du cerveau et du cœur.
Merci beaucoup pour votre collaboration.
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01 mars 2022
AnDDI-Collaboration #229
Variations ponctuelles pathogènes de FMR1
Bonjour,
Le syndrome de l’X fragile (OMIM 300624) est le plus souvent en lien avec une expansion de codons en région 5’UTR du gène FMR1, les variations ponctuelles du gène FMR1 sont plus rarement décrites. Le séquençage de panels de gènes de l’exome voire du génome entier dans le cadre du diagnostic permet de les diagnostiquer plus facilement.
Nous souhaitons créer une cohorte française d’individus avec variations ponctuelles pathogène de FMR1. L’objectif principal de l’étude serait de définir l’existence de différences phénotypiques cliniques/paracliniques ou non entre les individus porteurs d’une mutation ponctuelle (hommes ou femmes) en comparaison à ceux par expansion de codons.
Notre intérêt porte également sur les explorations complémentaires dont l’imagerie cérébrale, l’électroencéphalogramme, le lien génotype-phénotype et les données anténatales.
Pour cela nous transmettrons à tout professionnel de santé souhaitant participer une fiche de recueil clinique à remplir avec les données de son ou ses patients et à nous retourner, accompagnée si possible de photographies du patient. Si une imagerie cérébrale ou d’autres examens complémentaires sont disponibles, nous souhaiterions en avoir une copie.
Ce travail est mené dans le cadre d’une thèse d’exercice en médecine, par VERDEAUX Adèle interne en DES de pédiatrie. L’encadrement est assuré par Madame le Dr RENAUD Mathilde et Dr LAMBERT, médecins du service de génétique clinique du CHRU de Nancy.
Nous vous remercions pour votre collaboration.
Bien cordialement,
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28 février 2022
AnDDI-Collaboration #233
Variants et CNV dans le gène USP7
Bonjour à toutes et à tous,
Nous menons une étude décrivant les caractéristiques moléculaires et phénotypiques associées aux variants et CNV dans le gène USP7, responsable de déficience intellectuelle syndromique autosomique dominante (syndrome de Hao-Fountain, MIM#616863).
Des études fonctionnelles sont en cours dans notre cohorte de patients, que nous aimerions étoffer par l’inclusion d’autres individus avec un variant (probablement) pathogène dans le gène USP7, et dont les familles souhaiteraient participer à l’étude.
Si vous avez connaissances de patients avec une anomalie causale dans USP7, nous vous remercions par avance de nous contacter
Bien cordialement,
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28 février 2022
AnDDI-Collaboration #232
Variants et CNV dans le gène CUL4B
Bonjour à toutes et à tous,
Nous menons une étude décrivant les caractéristiques moléculaires et phénotypiques associées aux variants et CNV dans le gène CUL4B, responsable de déficience intellectuelle liée à l’X (syndrome de Cabezas, MIM#300354).
Des études fonctionnelles sont en cours dans notre cohorte de patients, que nous aimerions étoffer par l’inclusion d’autres individus avec un variant (probablement) pathogène dans le gène CUL4B, et dont les familles souhaiteraient participer à l’étude.
Nous souhaiterions par ailleurs décrire les caractéristiques morphologiques cérébrales de nos patients, et ainsi rassembler les examens d’imagerie cérébrale (IRM) dès que cela est possible.
Si vous avez connaissances de patients avec une anomalie causale dans CUL4B, nous vous remercions par avance de nous contacter.
Bien cordialement,
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25 février 2022
AnDDI-Collaboration #228
MED23, un phénotype à mieux définir
Chers confrères bonjour,
Voilà bientôt 11 ans que l’article princeps sur MED23 l’associait pour la première fois à une cohorte de patients atteints de déficience intellectuelle, et depuis seuls quelques cas cliniques ont été publiés. Le spectre phénotype des variants bi-alléliques de MED23 reste donc méconnu et à préciser. Afin cette fin, nous cherchons à recruter des patients porteurs de variants bialléliques MED23 et vous invitons à rejoindre la collaboration en cours.
Bien amicalement
Quentin THOMAS, CHU Dijon
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25 février 2022
AnDDI-Collaboration #227
Mutation dans le gène SETD5
Bonjour,
SETD5 est un marqueur épigénétique responsable du lien entre la méthylation de l’ADN et les modifications des histones.
Les découvertes actuelles suggèrent que la protéine codée par SETD5 est impliquée dans la transcription et l’expression des gènes qui agissent comme des éléments essentiels sur le développement et le maintien du système nerveux.
La dysfonction du gène SETD5 semble contribuer à un phénotype comprenant une déficience intellectuelle, un retard moteur, un retard de langage, des troubles du spectre autistique et une dysmorphologie faciale.
La dysmorphologie variable semble avoir des caractéristiques communes avec deux autres syndromes bien connu : le syndrome de Cornelia de Lange et le syndrome KBG.Une quarantaine de patient ont été rapporté dans la littérature avec des mutations ou des délétions de ce gène.
Nous souhaitant travailler à décrire plus précisément le phénotype associé à une mutation de SETD5 en comparaison au syndrome de CDL et le syndrome KBG.Si vous êtes intéressés par notre projet, n’hésitez pas à nous contacter.
Merci pour votre aide,
Bien cordialement,
Cécile Graven, interne en génétique
Valérie Cormier-Daire -
19 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #226
Anomalies dans le gène TRIP12
Bonjour,
Nous collectons les données cliniques et moléculaires des patients avec anomalie dans le gène TRIP12, responsable de trouble du neurodéveloppement (variant ponctuel ou délétion 2q36).
Nous nous intéressons particulièrement aux troubles du comportement alimentaire et l’obésité rapportée chez plusieurs de nos patients.Si vous avez des patients éligibles, n’hésitez pas à nous contacter !