Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
332 résultats pour votre recherche
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20 janvier 2017
Approches WGS en trio et RNAseq, poyur des anomalies du développement avec exome négatif
Chers amis,
Nous souhaitions vous proposer la participation à un projet visant à coupler les approches de WGS en trio et RNAseq chez 15 patients atteints d’anomalies du développement avec exome négatif, pour lesquels il existe une récidive dans la fratrie (fille – garçon ou seulement filles, pour augmenter les chances de pathologies génétiques récessives).
Nous aurons donc besoin de nouveaux prélèvements sanguins chez les enfants atteints et leurs parents pour extraction d’ADN et d’ARN. Nous vous ferons passer les tubes nécessaires pour les ARN.
Vous pouvez nous soumettre les dossiers de vos familles candidates rapidement avant le 01/03/2017
Merci à tous pour votre collaboration
Christel et Laurence
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19 janvier 2017
Mutation dans le gène tbr1
Bonjour,
Nous débutons la rédaction d’un article sur des patients porteurs de mutations dans le gène TBR1, associé à la DI dans plusieurs publications, plus particulièrement à des troubles autistiques plus ou moins syndromiques, mais pas encore répertorié comme gène de pathologie humaine dans OMIM.
Si vous avez des patients porteurs de mutations pathogènes dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de me contacter à l’adresse suivante : sophie.nambot@chu-dijon.fr
Merci de votre collaboration
Sophie Nambot
Interne en génétique
Dijon