Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
343 résultats pour votre recherche
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14 juin 2017
AnDDI-Collaboration #43
Duplication chr. 8p et agénésie calleuse
Bonjour,
Dans la suite du travail de Solveig Heide qui a rassemblé une vingtaine de patients avec une invdupdel du bras court du chromosome 8, nous cherchons à réduire l’intervalle dupliqué responsable de l’agénésie calleuse. Nous cherchons en conséquence des individus avec une duplication 8p et une agénésie du corps calleux.
Cyril Mignot
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13 juin 2017
Anomalie dans le gène JARID2 ou syndrome microdélétionnel impliquant JARID2
Bonjour,
J’aimerai collecter les données cliniques (dysmorphie) et génétiques de patients avec déficience intellectuelle en rapport avec une anomalie dans le gène JARID2 ou un syndrome microdélétionnel impliquant JARID2 (del6p22.3).
Merci
Philippe Khau Van Kien
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16 mai 2017
AnDDI-Collaboration #37
Chers Collègues, chers Amis,
Avec Amélie Piton, nous souhaitons explorer un peu mieux l’évolution neurologique tardive des patients ayant une mutation de PQBP1 (sd de Repenning). Donc bien entendu, uniquement les hommes, pas les femmes conductrices.
En pratique avez-vous connaissance de patients de plus de 40 ans ?
Si oui, merci de me mettre un petit mail. Ensuite il y a un petit questionnaire (bref, moins d’une page, ci-joint). Réponse possible par fax : 04 77 82 82 59
Si vous ne suivez pas ou ne connaissez pas ce patient, merci de me préciser quel est le médecin qui le suit ou les coordonnés de l’établissement où il est, ou de sa famille, afin que je les contacte directement si ils sont d’accord.
PS : Possible de ne mettre que première lettre nom et du prénom du patient
Amicalement
Renaud Touraine
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15 mai 2017
AnDDI-Collaboration #39
Bonjour,
Nous recherchons des patients avec mutations ponctuelles ou remaniements intragéniques du gène HIRA/TUPLE1
Annick Toutain
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15 mai 2017
Enfants avec syndrome Kabuki
Bonjour,
Nous recherchons des enfants avec syndrome Kabuki prouvé par la génétique moléculaire et ayant eu, ou a toujours un hyperinsulinisme.
La rédaction du papier a débuté et nous souhaiterions recueillir ces données au plus tard le 05/06/2017.
David Geneviève
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12 mai 2017
AnDDI-Collaboration #34
Bonjour,
Nous collectons les patients avec des mutations causales dans le gène KCNA2, quelque soit leur phénotype (handicap intellectuel, neuromoteur, épileptique) afin de décrire toute la gamme des phénotypes liés au gène et de travailler sur la corrélation phénotype/génotype.
Cyril Mignot