Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
3 résultats pour votre recherche
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20 novembre 2025
# 405 – Variant MECP2 et Triple X
Bonjour à toutes et à tous,
Nous avons récemment fait le diagnostic d’un variant MECP2 survenu chez une fille porteuse d’un caryotype triple X.
Ces observations sont très rares (que deux autres cas rapportés dans la littérature).Nous souhaitons rapporter cette observation en proposant d’étudier l’expression de ce variant de MECP2.
Si vous avez dans votre centre une observation similaire nous pourrions collecter une petite série.
N’hésitez pas à prendre contact avec nous.
Bien cordialement,
Dr Camille Porteret
Dr Vincent Michaud
Génétique Médicale, CHU Bordeaux -
28 septembre 2020
AnDDI-Collaboration #162
Bonjour,
Nous avons identifié une variation tronquante du gène MECP2 chez une enfant avec un phénotype non RETT. Il existe peu de cas dans la littérature mais les variations tronquantes impactant la partie 3′ du transcrit, semblent associées à des présentations différentes que l’on souhaiterait caractériser sur le plan clinique, épigénétique et protéique en lien avec l’équipe de T.Bienvenu.
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05 novembre 2019
AnDDI-Collaboration #122
Bonjour,
Nous recherchons des patients de sexe masculin présentant un variant classe IV ou V (délétion ou mutation) dans le gène MECP2, pour une étude dont le but est d’évaluer la présence d’une dysautonomie chez ces patients.