Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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12 septembre 2019
AnDDI-Collaboration #116
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients ayant une variation de novo dans un gène de la famille CSNK (CSNK1A1, CSNK1A2, CSNK2A2, CSNK2A1, CSNK1G2, CSNK2B, CSNK1E…). Ces gènes pourraient être responsables de déficience intellectuelle. Nous serions intéressés de pouvoir inclure des patients supplémentaires dans le cadre d’une étude incluant notamment des analyses fonctionnelles (RNAseq) à partir de fibroblastes des patients.
En vous remerciant par avance de votre contribution.
Ange-Line Bruel