Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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12 septembre 2019
AnDDI-Collaboration #116
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients ayant une variation de novo dans un gène de la famille CSNK (CSNK1A1, CSNK1A2, CSNK2A2, CSNK2A1, CSNK1G2, CSNK2B, CSNK1E…). Ces gènes pourraient être responsables de déficience intellectuelle. Nous serions intéressés de pouvoir inclure des patients supplémentaires dans le cadre d’une étude incluant notamment des analyses fonctionnelles (RNAseq) à partir de fibroblastes des patients.
En vous remerciant par avance de votre contribution.
Ange-Line Bruel