Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
331 résultats pour votre recherche
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20 mars 2017
Mutations dans le gène TRAPPC11
Bonjour,
Nous collectons des patients ayant des mutations dans le gène TRAPPC11 (homozygotes ou hétérozygotes composites) pour en faire la description génotypique et phénotypique.
Solveig Heide
Génétique clinique, Pitié-Salpêtrière (Dr Héron) -
15 mars 2017
Mutations dans le gène SATB2
Bonjour,
Nous avons un projet en cours pour diagnostic et prise en charge des complications osseuses chez les patients ayant une mutation dans le gène SATB2.
Merci de nous contacter si vous souhaiter participer à ce travail.
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24 février 2017
Filles déficientes intellectuelles avec anomalies du gène ARX
Bonjour,
Nous collectons des histoires cliniques et génotypes des filles déficientes intellectuelles avec anomalies du gènes ARX, de préférence de novo (phénotypes comprenant ou non une épilepsie, une anomalie du corps calleux, des mouvements anormaux).
Cyril Mignot
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03 février 2017
COMPASS: Variants de structures chromosomiques SVs ou remaniements de structures rares
Chères confrères
Le projet COMPASS de génétique sur la caractérisation des marqueurs, translocations, insertions de novo vient de prendre une envergure encore plus novatrice car nous pouvons utiliser l’approche en Whole Genome Sequencing (WGS) pour caractériser ces anomalies chromosomiques.
Notre objectif est donc de poursuivre ce projet en utilisant la technologie de séquençage haut-débit type Whole Genome Sequencing.
Donc si vous avez des variations de structures chromosomiques SVs (marqueurs, translocations, inversions….) avec CGH-array normale ou des remaniements de structures rares (chromothrypsis…), nous pouvons les inclurent dans COMPASS et ainsi permettre une meilleure caractérisation de ces anomalies et cloner les points de cassure.
Dans ce projet vous pouvez inclure les cas de postnatal rétrospectifs et prospectifs avec phénotype anormal et seulement en rétrospectifs pour les cas de prénatals.
Les cas peuvent être discutés en fonction de leurs intérêts.
Je voulais vous remercier pour votre confiance et votre collaboration.
D’avance merci,
Patrick Cailler