Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

1 résultat pour votre recherche

  • 21 mars 2017

    Mutations dans le gène COG6

    Bonjour,

    Nous collectons des patients ayant des mutations dans le gène COG6 (homozygotes ou hétérozygotes composites) pour en faire la description génotypique et phénotypique.

    Solveig Heide
    Génétique clinique, Pitié-Salpêtrière (Dr Héron)