Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

3 résultats pour votre recherche

  • SATB2
    05 juin 2020

    AnDDI-Collaboration #148

    Variation pathogène du gène SATB2

    Bonjour,

    Nous reprenons l’étude des patients porteurs d’une variation pathogène du gène SATB2 afin de préciser le phénotype clinique dans la période 0-6 ans, avec une attention particulière sur le développement du langage, de la communication et l’alimentation.

    Merci de nous contacter si vous avez des patients.

    Marlène Rio
    Véronique Abadie
    Nancy Vegas

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  • SATB2
    15 février 2018

    AnDDI-Collaboration #58

    Duplication du gène SATB2 en entier

    Bonjour,

    Je suis à la recherche de patients ayant une duplication du gène SATB2 en entier (pas dup intragénique) afin d’avancer sur le statut de ce CNV.

    Merci à vous

    Sandrine Marlin

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  • SATB2
    15 mars 2017

    Mutations dans le gène SATB2

    Bonjour,

    Nous avons un projet en cours pour diagnostic et prise en charge des complications osseuses chez les patients ayant une mutation dans le gène SATB2.

    Merci de nous contacter si vous souhaiter participer à ce travail.

    Marion MOUILLE Valérie CORMIER DAIRE  

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